Le gène NBAS aide les cellules à acheminer les protéines au bon endroit et soutient la croissance normale, la santé du foie et la réponse de l’organisme au stress, comme la fièvre. En médecine, ce gène est important parce qu’il contribue à réguler les fonctions d’entretien cellulaire de base. Lorsqu’il ne fonctionne pas correctement, certaines personnes peuvent présenter des épisodes d’insuffisance hépatique déclenchés par la fièvre, ainsi qu’une petite taille, des anomalies oculaires ou osseuses et des troubles immunitaires. Les effets varient largement ; une personne peut présenter surtout des signes hépatiques, tandis qu’une autre peut avoir un ensemble plus large de problèmes de santé.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes contiennent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules réalisant une grande partie du travail. D’autres gènes contrôlent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils ont lieu et leur intensité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en lire davantage dans le LearnHub.
Aperçu
NBASFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène NBAS aide à transporter les protéines entre les compartiments cellulaires et favorise un traitement normal des protéines. Il aide également les cellules à gérer le stress et à éliminer les messages génétiques défectueux, ce qui contribue à une croissance saine et au bon fonctionnement des organes.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène NBAS peuvent provoquer des troubles hépatiques récidivants, souvent au cours d’épisodes fébriles, et peuvent également affecter la croissance, le développement osseux, la fonction immunitaire et la vision. Des variants plus légers ou plus sévères peuvent modifier l’âge d’apparition des signes et leur intensité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique du NBAS n’est actuellement établi. Les recherches sur le gène NBAS portent principalement sur la compréhension des raisons pour lesquelles certaines personnes développent des crises hépatiques liées à la fièvre et sur la possibilité que NBAS puisse aider à orienter les soins de support, plutôt que sur un médicament ciblé.
Conditions associées à NBAS
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Chaque jour, vos cellules doivent acheminer les protéines nouvellement synthétisées au bon endroit et éliminer les messages d’instruction défectueux. Dans l’organisme, le gène NBAS participe à ces deux fonctions, en assurant le transport des protéines et le contrôle qualité de l’ARN, afin que le fonctionnement cellulaire courant reste organisé.
Le gène NBAS aide à déplacer certaines protéines et des éléments de membrane de l’appareil de Golgi vers le réticulum endoplasmique, où les protéines sont produites et repliées. Cette voie de retour aide les cellules à recycler les composants et à organiser le traitement des protéines.
À l’intérieur de vos cellules, le gène NBAS aide à éliminer les messages d’ARN défectueux avant qu’ils ne soient utilisés pour fabriquer des protéines tronquées. Ce contrôle qualité fait partie de la dégradation des ARNm médiée par le codon non-sens (nonsense mediated decay, un système qui élimine les instructions défectueuses) et soutient une production protéique plus stable.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment des différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier de façon plus importante le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène NBAS peuvent rendre la protéine NBAS instable, la raccourcir ou affaiblir son interaction avec des protéines partenaires à l’intérieur de la cellule. Cela aide à expliquer comment les variants du gène NBAS altèrent la fonction protéique, notamment en perturbant le transport entre les compartiments cellulaires et en affaiblissant le processus de nettoyage cellulaire qui élimine les messages génétiques défectueux. Certains variants sont plus bénins et conservent une activité partielle. Les variants plus perturbateurs réduisent souvent la fonction de manière plus marquée et peuvent être associés à des manifestations plus précoces ou plus étendues dans les affections liées à NBAS.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène NBAS peuvent entraîner une insuffisance hépatique aiguë récurrente, souvent lors de fièvre ou d’infections, et peuvent aussi provoquer une affection plus étendue associant petite taille, atteinte oculaire et anomalies caractéristiques des cellules sanguines, parfois appelée syndrome SOPH. Certaines personnes présentent surtout des épisodes hépatiques, tandis que d’autres ont un tableau plus large associant des signes de croissance, osseux, immunitaires ou neurologiques. Comme les variants du gène NBAS et l’insuffisance hépatique sont étroitement liés en génétique médicale, la confirmation d’un variant pathogène peut aider à établir le diagnostic.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants dans les gènes font partie de la biologie humaine normale et sont très répandus dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité humaine normale. Pour de nombreux gènes, le fait de porter un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic définitif, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Chez de nombreuses personnes présentant des variants pathogènes sur les deux copies du gène NBAS, les principaux facteurs de risque relèvent des facteurs déclenchants plutôt que du mode de vie. La fièvre et les infections courantes peuvent déclencher des troubles hépatiques soudains, d’où l’importance particulière d’un traitement rapide de la fièvre et d’une surveillance étroite pendant la maladie.
Hérédité des variantes de NBAS
Les variants du gène NBAS se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant développe généralement une affection liée au gène NBAS uniquement s’il hérite d’une copie modifiée du gène NBAS de chacun de ses parents. Les parents porteurs d’un variant sont généralement indemnes, et, à chaque grossesse, ils ont 25 % de risque d’avoir un enfant atteint, 50 % de risque d’avoir un enfant porteur et 25 % de risque d’avoir un enfant ne présentant pas les variants familiaux. En pratique, l’hérédité du gène NBAS paraît souvent inattendue dans les familles jusqu’à ce que les deux parents soient identifiés comme porteurs.
Que signifie mon résultat NBAS pour ma famille?
Pour les familles, un résultat NBAS est généralement surtout important pour les frères et sœurs ainsi que pour les enfants à venir, car les affections liées à NBAS sont habituellement transmises selon un mode récessif. Les frères et sœurs peuvent également être atteints ou porteurs, même s’ils semblent en bonne santé, et les parents sont généralement aussi porteurs. D’autres membres de la famille des deux côtés peuvent également porter la variante.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les variants du gène NBAS sont généralement mis en évidence par un test génétique réalisé sur un échantillon de sang, de salive ou par frottis buccal. Le test génétique des variants de NBAS lit le code ADN et recherche des modifications susceptibles d’expliquer les signes d’une personne ou de confirmer une affection héréditaire suspectée. Les résultats sont interprétés en tenant compte des signes et des antécédents familiaux.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test génétique du gène NBAS si un enfant ou un membre de la famille présente des épisodes répétés d’insuffisance hépatique brutale, en particulier pendant ou après une fièvre, ou s’il existe des antécédents familiaux du même tableau. Un test peut également aider à expliquer une petite taille, des problèmes oculaires et d’autres problèmes de santé pouvant survenir en association avec NBAS.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, mais la portée de ce qu’il peut vous apprendre varie selon l’affection et le type de variante en cause. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont votre organisme répond aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la vitesse à laquelle un médicament est métabolisé, l’intensité de son action ou votre sensibilité aux effets indésirables. C’est fréquent et cela aide à expliquer pourquoi le même traitement peut bien fonctionner chez une personne, moins bien chez une autre, ou provoquer davantage d’effets indésirables chez certaines personnes.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la façon dont les différences génétiques influencent la réponse des personnes aux médicaments. Elle examine la relation entre les gènes et les médicaments afin de mieux comprendre pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes contribuent à déterminer l’intensité de l’action du médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et individualisées. Vous trouverez des informations plus détaillées sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène NBAS
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation de la réponse aux médicaments ; aussi, il est préférable de discuter avec votre médecin de toute inquiétude concernant les effets indésirables, l’apparition de nouveaux signes ou la manière dont un traitement peut vous affecter.