Le gène NARS2 aide les mitochondries, les éléments des cellules qui produisent l’énergie, à fabriquer les protéines dont elles ont besoin pour assurer le fonctionnement de l’organisme. Ce gène joue un rôle important dans l’apport d’énergie aux tissus ayant de fortes demandes, notamment le cerveau, les muscles et l’oreille interne. Si les deux copies du gène NARS2 ne fonctionnent pas correctement, les cellules peuvent avoir du mal à produire suffisamment d’énergie. Selon la variante, cela peut entraîner une perte auditive, un retard du développement, des crises épileptiques, des troubles du mouvement ou une affection plus large liée à un faible niveau d’énergie cellulaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui donne à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou guider des activités dans l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui accomplissent une grande partie du travail à l’intérieur des cellules. D’autres servent surtout à réguler le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent la façon dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent avoir un effet sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, visitez le LearnHub.
Aperçu
NARS2Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène NARS2 aide les mitochondries, les parties des cellules qui produisent l’énergie, à fabriquer certaines protéines. Cela soutient une production d’énergie stable, en particulier dans les tissus ayant de forts besoins énergétiques, comme le cerveau et l’oreille interne.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variantes du gène NARS2 peuvent provoquer un éventail allant d’une perte auditive à une affection mitochondriale avec retard du développement, crises épileptiques, troubles de l’équilibre et faiblesse musculaire. Des variantes plus légères ou plus sévères peuvent influencer les manifestations qui apparaissent et l’âge auquel elles débutent.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune prise en charge thérapeutique spécifique au NARS2 ni aucune stratégie de sélection des médicaments n’est actuellement établie pour les personnes porteuses d’une variante pathogène ou d’une variante entraînant une perte de fonction du gène NARS2.
Conditions associées à NARS2
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Les petites structures appelées mitochondries produisent une grande partie de l’énergie que votre corps utilise chaque jour. Dans votre corps, le gène NARS2 soutient une étape clé de la façon dont les mitochondries fabriquent certaines de leurs propres protéines. Cela aide les cellules à maintenir leur système énergétique de manière régulière.
Le gène NARS2 aide à attacher l’asparagine, l’un des éléments constitutifs des protéines de l’organisme, à l’acide ribonucléique de transfert (ARNt, un petit transporteur utilisé lors de la fabrication des protéines) à l’intérieur des mitochondries. Cette étape d’appariement aide les mitochondries à lire les instructions avec précision lors de la fabrication des protéines.
À l’intérieur des mitochondries, ce gène soutient la production de protéines fabriquées à partir de l’ensemble d’instructions propre aux mitochondries. Cela est essentiel à la façon dont le gène NARS2 aide les mitochondries à produire de l’énergie, car ces protéines font partie du système de production d’énergie de la cellule.
En permettant à la fabrication des protéines mitochondriales de se poursuivre, le gène NARS2 aide les cellules à produire une énergie utilisable à partir des aliments. Les cellules de tout l’organisme dépendent de cet apport régulier pour les fonctions courantes telles que la signalisation, le mouvement et la croissance.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à expliquer la diversité humaine normale, comme les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. Beaucoup de variants n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, un variant peut avoir un effet plus important sur la fonction d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène NARS2 peuvent modifier la forme ou la stabilité de la protéine, de sorte que les mitochondries fabriquent moins de protéines nécessaires à la production d’énergie. Ces effets des variants du gène NARS2 découlent souvent d’une fixation moins efficace de l’asparagine, un élément constitutif des protéines, à un ARN auxiliaire à l’intérieur des mitochondries. Les variants plus bénins peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que les variants plus sévères peuvent n’en laisser que très peu, voire aucune. Cette variabilité peut influencer le fait que les problèmes restent plus limités, comme une perte auditive, ou qu’ils débutent plus tôt et touchent davantage de systèmes de l’organisme.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants du gène NARS2 sont le plus clairement associés à une affection mitochondriale rare appelée déficience combinée de la phosphorylation oxydative 24, qui peut provoquer un retard du développement, des crises d’épilepsie, une faiblesse musculaire et une perte auditive. Chez certaines personnes présentant des variants du gène NARS2 et une perte auditive, le tableau est plus léger, avec la perte auditive comme principal signe. Les manifestations exactes peuvent varier d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie du fonctionnement biologique normal de l’être humain et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité humaine normale. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène précis suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs de mode de vie ou environnementaux spécifiques qui augmentent ou réduisent les risques pour la santé liés au gène NARS2. Lorsque survient une affection liée à NARS2, le principal facteur est généralement le type précis de variations génétiques héritées dans une famille.
Hérédité des variantes de NARS2
Le mode de transmission des affections liées à NARS2 est généralement autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne hérite d’une variante de NARS2 de chacun de ses parents, lesquels sont souvent des porteurs sains, chacun avec une copie altérée. Lorsque les deux parents portent une variante du gène NARS2, chaque grossesse a 25 % de risque d’avoir un enfant atteint, 50 % de risque d’avoir un enfant porteur et 25 % de risque d’avoir un enfant sans aucune des variantes familiales. Ce mode de transmission s’applique de la même façon aux garçons et aux filles.
Que signifie mon résultat NARS2 pour ma famille?
Pour les familles présentant une variante pathogène du gène NARS2, les apparentés proches peuvent aussi être porteurs, même s’ils ne présentent pas de symptômes. Les frères et sœurs peuvent avoir la même affection ou être porteurs, et d’autres apparentés par le sang peuvent souhaiter savoir si la variante est présente dans leur branche familiale. Cela est particulièrement important lorsque NARS2 est associé à une affection héréditaire de l’audition ou à une affection plus grave liée au métabolisme énergétique, toutes deux habituellement transmises selon un mode récessif.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique des variants du gène NARS2 utilise généralement un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit la séquence de l’ADN, souvent au moyen d’un panel multigénique, d’un test d’exome ou d’un test du génome, et peut aussi rechercher des segments manquants ou supplémentaires du gène. Les résultats peuvent mettre en évidence un variant pathogène, un résultat de signification incertaine ou l’absence de variant pertinent.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Le test du gène NARS2 peut être envisagé lorsqu’une personne présente une perte auditive précoce inexpliquée, en particulier si elle s’accompagne d’un retard du développement, de crises d’épilepsie, de troubles de l’équilibre ou d’une affection qui altère la production d’énergie par les cellules de l’organisme. Il peut aussi être utile lorsque ces problèmes sont présents dans la famille.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent apporter des informations utiles, mais leur portée varie selon l’affection et selon le type de variant. Avec le temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent également le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent au mieux en complément des autres aspects des soins. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influer sur la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Un traitement qui fonctionne bien chez une personne peut être moins efficace chez une autre, ou provoquer davantage d’effets indésirables, car l’organisme peut absorber, dégrader, transporter ou répondre différemment à un médicament. Ces différences sont fréquentes et peuvent modifier l’intensité de l’action d’un médicament ou le degré de sensibilité d’une personne à celui-ci.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment des différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. Elle étudie les relations entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’intensité de l’action d’un médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à soutenir des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène NARS2
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas à ce jour de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix des médicaments ; ainsi, les préoccupations concernant votre santé, de nouveaux symptômes ou d’éventuels effets indésirables médicamenteux sont à discuter de préférence avec votre médecin.