Le gène MYH7 contribue à la production d’une protéine motrice qui permet aux muscles cardiaques et à certains muscles squelettiques de se contracter. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, le cœur peut devenir anormalement épais, faible ou dilaté, et certaines personnes développent une faiblesse musculaire, surtout dans les jambes ou les pieds. En médecine, ce gène est important parce qu’il compte parmi les causes les mieux connues de cardiomyopathie héréditaire, un groupe d’affections qui touchent la façon dont le cœur pompe le sang.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est un fragment d’ADN qui contient les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des activités dans l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments fonctionnels de la cellule. D’autres servent surtout à contrôler quand des processus spécifiques se produisent, où ils se produisent et à quel point ils sont actifs. Pris ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent avoir une incidence sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, consultez le LearnHub.
Aperçu
MYH7Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène MYH7 contribue à produire une protéine motrice qui permet au muscle cardiaque et à certains muscles squelettiques de se contracter. Il favorise le pompage régulier du cœur et le mouvement contrôlé des muscles utilisés pour la posture et l’endurance.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène MYH7 peuvent affecter la fonction du muscle cardiaque, entraînant le plus souvent une cardiomyopathie héréditaire et, chez certaines personnes, une faiblesse des muscles squelettiques. Les effets vont de formes plus légères à plus sévères, ce qui peut influencer l’âge d’apparition des signes et les manifestations présentes.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
À ce jour, aucune prise en charge ni aucun traitement spécifique du gène MYH7 n’est établi ; la prise en charge est guidée par les atteintes cardiaques ou musculaires plutôt que par la variante elle-même. Le gène MYH7 fait également l’objet de recherches sur les inhibiteurs de la myosine cardiaque, mais leur utilisation actuelle repose sur le tableau clinique, et non sur le seul statut MYH7.
Conditions associées à MYH7
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Chaque battement du cœur et de nombreux mouvements réguliers et répétés dépendent en partie du gène MYH7. Il contribue à produire une protéine musculaire surtout utilisée dans le cœur et dans les muscles squelettiques à contraction lente qui soutiennent la posture et l’endurance. C’est en partie ainsi que le gène MYH7 aide le muscle cardiaque à se contracter et maintient les mouvements coordonnés.
Dans le muscle cardiaque, le gène MYH7 aide à construire la protéine motrice qui crée la force nécessaire à chaque battement du cœur. Cette protéine se déplace le long de filaments voisins, ce qui permet aux cellules cardiaques de se raccourcir de façon fluide et coordonnée.
Sa protéine utilise l’ATP (source d’énergie de la cellule) pour produire force et mouvement. Cette conversion d’énergie aide les muscles à se contracter puis à se remettre en position pour le cycle suivant.
La protéine fait partie du filament épais, un filament central du système de traction du muscle. Cela soutient l’organisation ordonnée qui permet aux fibres musculaires de générer une force contrôlée.
Dans les muscles squelettiques à contraction lente, le gène MYH7 soutient des contractions régulières et plus durables, utilisées pour la posture, la marche et des activités similaires. Ces muscles sont conçus pour un travail répété plutôt que pour de brèves accélérations.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces changements sont fréquents et font partie de la diversité humaine normale, y compris des différences d’apparence, de métabolisme ou de la façon dont l’organisme répond aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et relèvent simplement de la variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante modifie de façon plus importante le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Pour expliquer comment les variants du gène MYH7 affectent la protéine, beaucoup modifient un seul bloc constitutif, ce qui peut altérer sa forme, sa stabilité, sa capacité de production de force ou sa liaison avec d’autres protéines musculaires. Certains variants laissent subsister une fonction partielle, tandis que les plus délétères peuvent produire une protéine tronquée et instable ou perturber plus fortement la mécanique des cellules musculaires. Cette gamme d’effets peut influencer le fait que les affections liées au gène MYH7 débutent plus tôt ou aient tendance à être plus marquées.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants du gène MYH7 peuvent provoquer des maladies héréditaires du muscle cardiaque, le plus souvent une cardiomyopathie hypertrophique et, plus rarement, une cardiomyopathie dilatée. Certains sont également associés à des maladies du muscle squelettique, notamment la myopathie distale de Laing et la myopathie à accumulation de myosine. Les variants du gène MYH7 associés à une cardiomyopathie peuvent avoir des effets différents selon les membres d’une même famille ; l’affection exacte et sa gravité peuvent donc varier.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les changements génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement observés dans la population générale. La plupart des variants n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’espèce humaine. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic confirmé, surtout lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, cependant, un seul variant bien connu dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour MYH7, le risque est principalement déterminé par la variation génétique spécifique et vos antécédents familiaux. Chez les personnes atteintes d’affections cardiaques liées à MYH7, un exercice compétitif intense peut augmenter le risque de troubles graves du rythme cardiaque, tandis que la tension artérielle et d’autres contraintes cardiaques peuvent aussi influencer l’expression de l’affection. Des contrôles cardiaques réguliers permettent de détecter précocement les changements.
Hérédité des variantes de MYH7
L’hérédité des variants du gène MYH7 dépend de l’affection spécifique liée à MYH7, mais la plupart des affections bien établies associées au gène MYH7 suivent un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie qu’un parent porteur d’un variant pathogène a 50 % de risque, à chaque grossesse, de le transmettre à son enfant, et que certains cas surviennent en raison d’un variant nouveau qui n’a été hérité d’aucun des deux parents. Plus rarement, certaines atteintes musculaires liées à MYH7 ont été rapportées avec une transmission autosomique récessive, ce qui signifie qu’un enfant hérite d’un variant de chacun des parents.
Que signifie mon résultat MYH7 pour ma famille?
De nombreuses affections cardiaques et musculaires liées à MYH7 se transmettent dans les familles selon un mode dominant, de sorte que les proches apparentés, tels que les parents, les frères, les sœurs et les enfants, peuvent également porter la même variation du gène et souhaiter discuter d’un test génétique. Certaines variations de MYH7 apparaissent pour la première fois chez une personne, de sorte qu’un parent n’est pas toujours à l’origine.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour déterminer si vous êtes porteur d’une modification du gène MYH7, les médecins réalisent un test génétique MYH7 sur un échantillon de sang ou un prélèvement buccal. Un laboratoire lit le code ADN du gène et recherche des variants associés à des maladies héréditaires du cœur ou des muscles. Les résultats peuvent montrer un variant pathogène, un variant bénin ou une anomalie de signification incertaine.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test du gène MYH7 si vous ou vos proches parents avez une affection héréditaire du muscle cardiaque, comme un épaississement ou un affaiblissement inexpliqué du cœur, ou des antécédents familiaux de mort subite cardiaque à un jeune âge. Il peut aussi aider à préciser le risque pour les apparentés lorsqu’une modification du gène MYH7 est déjà connue dans la famille.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent être informatifs, mais leur portée varie selon l’affection et le type précis de variante. Au fil du temps, de nombreux facteurs influencent également le fonctionnement de l’organisme, notamment l’âge, le mode de vie, l’environnement et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, ces informations apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont mises en regard des autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont votre organisme réagit aux médicaments. Certaines personnes dégradent un médicament plus lentement ou plus rapidement que d’autres, tandis que d’autres sont plus ou moins sensibles à ses effets. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement peut bien fonctionner chez une personne, provoquer des effets indésirables chez une autre, ou sembler moins bénéfique chez quelqu’un d’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine d’étude qui examine comment les différences génétiques influencent la réponse aux médicaments. Elle étudie les relations entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à une autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’intensité de l’action d’un médicament ou la manière dont votre organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à orienter des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Pour explorer ce sujet plus en détail, vous pouvez en apprendre davantage dans LearnHub.
Médicaments influencés par le gène MYH7
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix du médicament ou de la dose. Si vous avez des inquiétudes concernant des effets indésirables, de nouveaux signes ou la manière dont un traitement s’accorde avec votre cardiopathie ou vos antécédents familiaux, parlez-en à votre médecin.
Histoire
Le gène MYH7 a pris une importance historique lorsque des chercheurs l’ont relié à la cardiomyopathie hypertrophique héréditaire à la fin des années 1980, montrant ainsi que certaines affections du muscle cardiaque débutent par des modifications des protéines qui permettent au cœur de se contracter. Il s’agissait d’un tournant majeur, car les médecins décrivaient surtout ces affections à partir de ce qu’ils observaient à l’imagerie, des signes cliniques et des antécédents familiaux. À partir de ces premières observations, la recherche s’est progressivement développée. Les scientifiques ont ensuite associé des variants du gène MYH7 à un éventail plus large d’affections cardiaques héréditaires, y compris certaines formes de cardiomyopathie dilatée et de cardiomyopathie restrictive. Ces travaux ont contribué à établir la génétique cardiovasculaire moderne et ont modifié la manière dont les familles atteintes de cardiopathie héréditaire étaient étudiées. MYH7 demeure l’un des gènes les plus connus dans l’histoire de la recherche sur les cardiomyopathies.