Le gène MTHFS aide votre corps à utiliser les folates, une vitamine B nécessaire à la fabrication de l’ADN et au développement du cerveau et des nerfs. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, le métabolisme des folates est perturbé, et certaines personnes développent un déficit en MTHFS, une maladie héréditaire rare qui peut toucher le développement, les mouvements, le tonus musculaire et augmenter le risque de crises d’épilepsie. Les bébés ou les enfants qui ont deux copies non fonctionnelles peuvent aussi présenter des troubles de l’alimentation ou un périmètre crânien plus petit.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou diriger des processus dans l’organisme. Certains gènes portent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules assurant le travail. D’autres régulent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils ont lieu et leur intensité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
MTHFSFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène MTHFS aide à transformer les folates en formes actives que vos cellules utilisent pour fabriquer l’ADN et assurer d’autres réactions chimiques de base. Cela favorise une croissance et un développement cellulaires normaux.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants plus sévères du gène MTHFS peuvent provoquer une affection rare se manifestant par un retard du développement, des crises d’épilepsie, une hypotonie (tonus musculaire faible) et une petite taille crânienne. Des variants plus modérés peuvent conserver une certaine fonction, ce qui peut influencer l’âge d’apparition des signes et leur intensité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Une variante pathogène ou de perte de fonction du gène MTHFS ne détermine actuellement pas le choix d’un traitement ou d’un médicament standard dans les recommandations cliniques. Des publications ont exploré des stratégies thérapeutiques liées aux folates, mais celles-ci restent individualisées plutôt que relevant des soins standard.
Conditions associées à MTHFS
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules ont besoin du gène MTHFS pour maintenir le folate dans un cycle actif et utilisable. Cela soutient des fonctions quotidiennes telles que la production d’ADN et la croissance et le renouvellement cellulaires. Lorsqu’il fonctionne correctement, le folate circule sans difficulté dans cette voie au lieu de rester bloqué sous une forme de stockage. Il s’agit d’un élément important du métabolisme normal du folate.
Le gène MTHFS aide à transformer l’acide folinique, une forme de folate stockée, en une forme active que vos cellules peuvent utiliser. Cela maintient la disponibilité du folate pour d’autres fonctions cellulaires essentielles.
Le folate actif issu de cette voie aide les cellules à fabriquer les éléments constitutifs de l’ADN. Cela favorise la division cellulaire normale, la croissance et l’entretien habituel des tissus.
Un flux constant de folate soutient aussi la méthylation (un processus de marquage chimique que les cellules utilisent pour gérer de nombreuses fonctions courantes). Cela aide les cellules à conserver une activité quotidienne normale dans tout l’organisme.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante modifie davantage le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique, ou en être directement la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène MTHFS peuvent rendre son enzyme instable, affaiblir la fixation des folates ou réduire fortement son activité, de sorte que les cellules disposent de moins de folates utilisables pour la synthèse de l’ADN et d’autres fonctions essentielles. L’effet des variants du gène MTHFS sur le métabolisme des folates dépend de leur gravité : les variants plus modérés peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que les variants plus sévères peuvent presque inactiver l’enzyme. Lorsque l’activité résiduelle est très faible, le déficit en MTHFS débute souvent plus tôt et peut être plus marqué.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes rares du gène MTHFS peuvent entraîner un déficit en MTHFS, une affection héréditaire rare qui touche le développement cérébral précoce. Dans les rapports sur les variants du gène MTHFS et les affections neurologiques rares, les enfants atteints de cette affection peuvent présenter un retard du développement, une déficience intellectuelle, des convulsions, une microcéphalie et des anomalies à l’imagerie cérébrale. Un diagnostic confirmé est généralement associé à des variants pathogènes sur les deux copies du gène.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et constituent un élément normal de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt l’éventail naturel de la diversité humaine. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Il existe toutefois des cas où un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour MTHFS, le risque est principalement déterminé par l’hérédité plutôt que par le mode de vie. Un enfant est atteint lorsque les deux copies du gène MTHFS sont modifiées, de sorte que le risque est plus élevé lorsque les deux parents sont porteurs d’une variante délétère, en particulier dans les familles ayant des antécédents de cette affection ou lorsque les parents sont apparentés par le sang.
Hérédité des variantes de MTHFS
Les variants du gène MTHFS liés à la maladie associée à MTHFS se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant hérite généralement d’une copie modifiée du gène MTHFS de chacun des parents, et que les parents sont souvent des porteurs sains. Lorsque les deux parents portent un variant du gène MTHFS, chaque grossesse a 25% de risque que l’enfant hérite des deux copies modifiées, 50% de risque que l’enfant soit porteur, et 25% de risque que l’enfant n’hérite d’aucune des deux copies modifiées. Ce mode de transmission explique comment les variants du gène MTHFS peuvent se transmettre silencieusement au sein des familles pendant des générations.
Que signifie mon résultat MTHFS pour ma famille?
Pour les familles présentant une affection liée à MTHFS, le mode de transmission est généralement récessif, ce qui signifie que les parents sont souvent des porteurs sains. Les frères et sœurs peuvent également être porteurs, et, dans certaines familles, un frère ou une sœur peut aussi être atteint, même si les signes diffèrent. Les apparentés au premier degré peuvent souhaiter savoir si la variante familiale est présente, surtout lorsqu’ils envisagent d’avoir des enfants.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des modifications du gène MTHFS, les médecins utilisent un test génétique à la recherche de variants de MTHFS, généralement à partir d’un échantillon de sang ou de salive. Le séquençage lit le code de l’ADN afin de rechercher des variants dans le gène MTHFS et peut montrer si une personne présente un variant sur une seule copie ou sur les deux copies. Cela aide à préciser si les signes peuvent avoir une explication héréditaire.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test si un nourrisson ou un enfant présente un retard du développement inexpliqué, des crises convulsives, une hypotonie (tonus musculaire faible) ou d’autres signes d’un trouble rare de l’utilisation du folate (vitamine B9) par l’organisme, en particulier en cas d’antécédents familiaux ou d’un enfant déjà atteint. Ce test peut aider à confirmer si des modifications du gène MTHFS en sont la cause.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent fournir des informations utiles, mais la quantité d’informations qu’ils révèlent dépend de la maladie et du type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs influencent le fonctionnement de l’organisme, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont votre organisme métabolise les médicaments et y répond. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement peut bien fonctionner chez une personne, avoir moins d’effet chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez certaines personnes. Ces différences sont fréquentes et peuvent influencer à la fois l’efficacité d’un médicament et la sensibilité de votre organisme à celui-ci, en plus d’autres facteurs tels que l’âge, la fonction hépatique et rénale, ainsi que d’autres médicaments.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont des variantes génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’intensité de l’action d’un médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent appuyer des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène MTHFS
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix ou de la posologie des médicaments. Les questions concernant les effets indésirables, les modifications de traitement ou les préoccupations de santé familiale sont donc à discuter de préférence avec votre médecin. MTHFS a été étudié dans des travaux de recherche préliminaires portant sur des médicaments antifolates tels que le méthotrexate, mais cela ne fait pas partie des soins courants.