Le gène MRPS7 aide les mitochondries, les structures des cellules qui produisent l’énergie, à fabriquer les protéines dont elles ont besoin pour fonctionner. Ce gène joue un rôle important dans le maintien d’un apport énergétique stable pour l’organisme. S’il ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent avoir du mal à produire suffisamment d’énergie, ce qui peut contribuer à une perte auditive, à une petite taille et à des modifications de la fonction ovarienne chez certaines personnes. Des variants pathogènes dans les deux copies du gène MRPS7 sont associés à une rare affection héréditaire touchant la fonction mitochondriale.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent des instructions que vos cellules peuvent utiliser pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes donnent les instructions nécessaires à la production de protéines, les composants qui assurent une grande partie du travail cellulaire. D’autres gènes contribuent surtout à déterminer quand certains processus se produisent, où ils se déroulent et à quel point ils sont actifs. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier la façon dont vous réagissez aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez consulter le LearnHub.
Aperçu
MRPS7Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène MRPS7 aide les mitochondries, les éléments des cellules qui produisent l’énergie, à fabriquer certaines des protéines dont elles ont besoin. Cela favorise une production d’énergie normale et un fonctionnement stable dans de nombreux tissus.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène MRPS7 peuvent perturber la synthèse des protéines mitochondriales. Les variants plus sévères sont associés à une maladie mitochondriale, souvent avec une perte auditive et un retard du développement, tandis que les variants plus modérés peuvent entraîner un tableau plus limité avec des symptômes plus tardifs.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune prise en charge thérapeutique spécifique de MRPS7 ni aucune stratégie de choix du traitement médicamenteux n’est actuellement établie dans les recommandations cliniques. La prise en charge repose sur vos signes et les organes atteints, plutôt que sur une thérapie ciblée du gène MRPS7 lui-même.
Conditions associées à MRPS7
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules s’appuient sur le gène MRPS7 pour aider les mitochondries, les parties des cellules qui produisent la majeure partie de l’énergie, à fonctionner correctement. Il contribue à former la machinerie qui fabrique un petit ensemble essentiel de protéines à l’intérieur des mitochondries. Comprendre comment le gène MRPS7 aide les mitochondries à produire des protéines explique aussi comment les cellules maintiennent la production quotidienne d’énergie sur la bonne voie.
Le gène MRPS7 aide à constituer la petite partie fonctionnelle du ribosome mitochondrial, une structure qui fabrique des protéines à l’intérieur des mitochondries. Cela donne aux mitochondries les outils dont elles ont besoin pour lire leurs propres instructions génétiques.
Sa protéine aide le ribosome mitochondrial à aligner et à lire l’ARN mitochondrial (une copie de travail des instructions génétiques) lors de la production des protéines. Cela favorise un assemblage précis et régulier des principales protéines mitochondriales.
Les protéines produites avec l’aide du gène MRPS7 sont nécessaires au système que les mitochondries utilisent pour transformer l’oxygène et les aliments en énergie utilisable. Cela aide les cellules à répondre aux besoins énergétiques quotidiens.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces changements sont fréquents et font partie de la diversité humaine normale, comme les différences d’apparence, de métabolisme ou de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus significativement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène MRPS7 peuvent rendre la protéine instable ou perturber la production de protéines au sein des mitochondries, si bien que ces structures cellulaires fabriquent moins d’éléments nécessaires à la production d’énergie. Les variants plus bénins du gène MRPS7 peuvent laisser persister une certaine fonction, tandis que les variants plus sévères peuvent réduire fortement la production de protéines mitochondriales. Chez les personnes porteuses de deux variants pathogènes, une perte de fonction plus importante est souvent associée à des manifestations plus précoces ou plus étendues de la maladie mitochondriale.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène MRPS7 sont à l’origine d’une affection mitochondriale rare appelée déficit combiné de la phosphorylation oxydative 54. Les cas rapportés incluent souvent une surdité neurosensorielle, un retard du développement, une petite taille et parfois une insuffisance ovarienne ou d’autres atteintes d’organes. Les recherches sur les variants du gène MRPS7 associés à des affections sont encore en cours d’extension, si bien que la présentation exacte peut varier d’une personne à l’autre.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants des gènes constituent une caractéristique courante de la biologie humaine et sont largement observés dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité humaine normale. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic confirmé, surtout lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certains cas, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuve largement confirmée concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène MRPS7. Chez de nombreuses personnes vivant avec des modifications de MRPS7, le risque dépend surtout de la modification génétique exacte et du fait qu’elle affecte ou non les deux copies du gène ; des conseils personnalisés d’un médecin ou d’un conseiller en génétique peuvent donc être utiles.
Hérédité des variantes de MRPS7
Pour les familles qui se demandent comment les variants du gène MRPS7 sont transmis, le mode de transmission bien établi est autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne hérite généralement d’une copie altérée du gène MRPS7 de chacun de ses parents. Les parents qui portent chacun un variant ne sont habituellement pas eux-mêmes atteints, mais à chaque grossesse, ils ont 25% de risque d’avoir un enfant avec les deux copies altérées, 50% de risque d’avoir un enfant porteur, et 25% de risque d’avoir un enfant avec deux copies fonctionnelles.
Que signifie mon résultat MRPS7 pour ma famille?
Les affections liées à MRPS7 sont généralement transmises selon un mode récessif, de sorte que les membres de la famille sont le plus souvent des porteurs sains, sauf s’ils possèdent eux aussi deux copies modifiées du gène. Les frères et sœurs peuvent avoir une probabilité d’être atteints de la même affection ou d’être porteurs, et les parents sont généralement porteurs. D’autres apparentés peuvent aussi porter la variante, en particulier du même côté de la famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Des variants du gène MRPS7 sont mis en évidence par des tests génétiques portant sur les variants du gène MRPS7, généralement à partir d’un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit la séquence d’ADN du gène, souvent dans le cadre d’un panel sur la surdité ou d’une affection mitochondriale, ou par un test d’exome ou de génome, puis la compare à l’ADN de référence afin de rechercher des modifications cliniquement pertinentes.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Une recherche de variations du gène MRPS7 peut être envisagée chez une personne présentant une perte auditive précoce inexpliquée, associée à un retard du développement, un retard de croissance ou d’autres signes d’une maladie rare qui perturbe la production d’énergie par les cellules. Elle peut aussi être utile lorsque des signes similaires existent dans la famille.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut apporter des informations utiles, mais ce qu’il explique varie selon l’affection et le type de variant identifié. Le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux font partie des nombreux facteurs qui influencent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent au mieux comme un élément parmi l’ensemble du tableau de soins. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent également aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont votre organisme répond aux médicaments. Certaines personnes dégradent un médicament plus rapidement ou plus lentement que d’autres, si bien qu’un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Il s’agit d’un aspect courant de la biologie humaine, qui peut modifier le bénéfice apporté par un médicament ou la sensibilité d’une personne aux effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques influencent la façon dont les personnes réagissent aux médicaments. Elle analyse les relations entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité des effets d’un médicament ou la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène MRPS7
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas à ce jour de rôle largement confirmé pour ce gène dans le choix du médicament ou de la dose. Les questions concernant les médicaments, les effets indésirables ou la façon dont le traitement peut s’intégrer à votre état de santé global sont à discuter de préférence avec votre médecin ou votre pharmacien.