Le gène MRPS35 aide les mitochondries, les composants des cellules qui produisent l’énergie, à fabriquer les protéines nécessaires à une production normale d’énergie. La protéine produite par ce gène aide vos cellules à maintenir une production d’énergie stable, en particulier dans le cerveau, les muscles et d’autres tissus qui ont besoin de beaucoup d’énergie. Si les deux copies du gène MRPS35 portent une variante pathogène, cela peut provoquer une affection qui touche la façon dont l’organisme produit l’énergie, ce qui peut entraîner un retard de développement, une hypotonie (tonus musculaire faible), des troubles du mouvement, une perte auditive et des atteintes de plusieurs parties du corps.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes portent les instructions nécessaires à la production des protéines, qui sont les éléments des cellules assurant une grande partie du travail. D’autres gènes régulent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils ont lieu et leur niveau d’activité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi avoir une incidence sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Si vous souhaitez approfondir ce sujet, vous pouvez en savoir plus dans LearnHub.
Aperçu
MRPS35Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène MRPS35 fait partie d’une machine à fabriquer des protéines à l’intérieur des mitochondries, les centres énergétiques de vos cellules. Cela aide les mitochondries à fabriquer des protéines essentielles nécessaires à une production normale d’énergie.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variantes allant de plus légères à plus sévères du gène MRPS35 peuvent affaiblir le ribosome mitochondrial, de sorte que les cellules produisent moins de protéines nécessaires à la production d’énergie. Cela peut diminuer la production d’énergie mitochondriale et parfois réduire la stabilité du ribosome.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour une variante pathogène ou une variante avec perte de fonction du gène MRPS35, aucun traitement ni choix de médicament spécifique à MRPS35 n’est actuellement établi dans les recommandations cliniques.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules ont besoin du gène MRPS35 pour aider les mitochondries à produire un petit ensemble de protéines utilisées pour la production d’énergie. Les mitochondries sont les parties des cellules qui transforment les aliments et l’oxygène en énergie utilisable. Lorsque ce gène fonctionne normalement, il favorise une synthèse protéique régulière au sein des mitochondries afin que les cellules puissent répondre à leurs besoins énergétiques quotidiens.
Le gène MRPS35 aide à former une partie du ribosome mitochondrial, la structure qui lit les instructions et synthétise les protéines à l’intérieur des mitochondries. Cela permet aux mitochondries de produire plusieurs de leurs propres protéines essentielles.
Ces protéines mitochondriales aident à alimenter le système de production d’énergie de la cellule. Ainsi, le gène MRPS35 soutient la production d’énergie dans les cellules qui ont besoin d’un apport constant, notamment les cellules musculaires, cérébrales et cardiaques.
À l’intérieur des mitochondries, le gène MRPS35 travaille avec d’autres protéines ribosomales pour maintenir une production protéique organisée. Cela contribue au bon entretien mitochondrial normal et au fonctionnement cellulaire au quotidien.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces changements sont fréquents et contribuent à la diversité humaine normale, comme les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus profondément la fonction d’un gène et peut contribuer à une affection génétique, ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
De nombreuses variants du gène MRPS35 modifient la stabilité de la protéine ou sa capacité à s’associer au ribosome mitochondrial, la structure cellulaire qui aide les mitochondries à fabriquer des protéines énergétiques essentielles. En pratique, les variants du gène MRPS35 peuvent réduire la production de protéines mitochondriales, et les modifications plus délétères peuvent laisser très peu de protéine fonctionnelle. Les variants plus modérés peuvent préserver une certaine activité résiduelle, tandis que les variants sévères entraînent souvent une diminution plus importante de l’énergie cellulaire et peuvent être associés à une maladie mitochondriale plus précoce ou plus marquée.
Comment les variantes sont liées aux conditions
MRPS35 ne présente pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé précise, bien que les recherches sur les variantes du gène MRPS35 et les affections de santé soient encore en cours de développement. Les résultats des premières études peuvent évoluer à mesure que davantage de personnes sont testées et comparées. Si vous êtes porteur ou porteuse d’une variante rapportée de MRPS35, votre médecin ou un conseiller en génétique peut vous expliquer ce que ce résultat signifie dans le contexte de vos symptômes et de vos antécédents familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques font partie du fonctionnement normal de la biologie humaine et sont fréquentes dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité naturelle de l’espèce humaine. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’une variante associée à une affection suggère une association possible plutôt qu’un diagnostic confirmé, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certains cas, toutefois, une seule variante bien caractérisée dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour les affections liées à MRPS35, le risque est surtout déterminé par la modification génétique elle-même et par l’hérédité familiale. Chez de nombreuses personnes atteintes, une copie modifiée est héritée de chacun des parents, de sorte que le fait d’avoir des parents porteurs ou une fratrie atteinte peut augmenter le risque au sein d’une famille. Les données sont insuffisantes pour affirmer que des facteurs liés au mode de vie ou à l’environnement modifient ce risque de façon significative.
Hérédité des variantes de MRPS35
Les affections liées à MRPS35 se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne doit généralement hériter de deux variants pathogènes du gène MRPS35, un de chaque parent, pour être atteinte. Les parents qui portent chacun un variant sont habituellement des porteurs indemnes, et, à chaque grossesse, ils ont 25% de risque d’avoir un enfant atteint, 50% de risque d’avoir un enfant porteur et 25% de risque d’avoir un enfant sans variant familial. En pratique, le mode de transmission de MRPS35 peut toucher de manière égale les enfants de tout sexe.
Que signifie mon résultat MRPS35 pour ma famille?
Les affections liées à MRPS35 se transmettent selon un mode récessif, de sorte que les membres de la famille sont généralement des porteurs sains, sauf s’ils ont deux copies modifiées du gène. Les frères et sœurs d’un enfant atteint peuvent également être atteints ou être porteurs, et les parents sont habituellement porteurs. D’autres proches, tels que les tantes, les oncles et les cousins, peuvent aussi être porteurs de la variante dans la famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des modifications du gène MRPS35, les analyses utilisent généralement un échantillon de sang ou de salive. Le test génétique des variants de MRPS35 est souvent réalisé dans le cadre d’un panel plus large ou d’un séquençage de l’exome, au cours duquel un laboratoire lit le code de l’ADN et recherche des modifications susceptibles d’expliquer les signes ou de préciser le statut de porteur.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison largement établie de prescrire un test uniquement pour des variations du gène MRPS35. Les décisions de réaliser un test sont généralement prises avec un médecin ou un conseiller en génétique, en fonction des signes, des antécédents familiaux et de la pertinence ou non d’un panel génétique plus large.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut apporter un éclairage utile, mais la quantité d’informations qu’il révèle dépend de l’affection et du type de variant en cause. Le fonctionnement de l’organisme au fil du temps est également influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut modifier la façon dont votre organisme métabolise les médicaments, de sorte que le même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Certaines personnes dégradent un médicament plus lentement ou plus rapidement, tandis que d’autres peuvent être plus ou moins sensibles à ses effets. Cette différence biologique fréquente peut influencer l’efficacité d’un médicament et la probabilité d’effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’intensité de l’effet d’un médicament et la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à orienter des choix thérapeutiques plus éclairés et plus personnalisés. Davantage d’informations sur ce sujet sont disponibles dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène MRPS35
Quand dois-je consulter un médecin?
À ce jour, le rôle de ce gène dans la manière dont les personnes répondent aux médicaments n’a pas encore été confirmé de façon générale. Si vous avez des questions sur un traitement, des effets indésirables ou un changement de médicament, parlez-en à votre médecin ou à votre pharmacien.
Histoire
MRPS35 est entré dans la littérature scientifique au moment où les chercheurs ont entrepris de recenser les protéines qui composent le ribosome mitochondrial humain, la structure cellulaire qui aide les mitochondries à produire des protéines essentielles. À la fin des années 1990 et au début des années 2000, les progrès du séquençage de l’ADN et de la cartographie des protéines ont permis d’identifier plus clairement bon nombre de ces petites protéines ribosomiques mitochondriales. D’abord comprise uniquement à travers des traits visibles, puis reconnue comme liée à un gène spécifique, cette branche de recherche a contribué à relier la biologie cellulaire fondamentale aux études sur les maladies héréditaires. À partir de ces premières observations, les recherches se sont régulièrement développées à mesure que les scientifiques affinaient la dénomination et la cartographie chromosomique de gènes tels que le gène MRPS35. Son histoire s’inscrit surtout dans l’effort plus large visant à comprendre la génétique mitochondriale plutôt que dans un événement médical public ou marquant unique.