Le gène MRPS18A aide les mitochondries, les structures de vos cellules qui produisent l’énergie, à fabriquer les protéines nécessaires à une production normale d’énergie. La fonction de ce gène peut influencer la manière dont votre organisme utilise l’énergie ; ainsi, s’il ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent avoir du mal à répondre aux besoins du cerveau, des muscles et d’autres tissus actifs. De rares variantes délétères du gène MRPS18A ont été associées à des affections mitochondriales pouvant s’accompagner d’un retard du développement, d’une hypotonie (tonus musculaire faible) et de troubles nerveux ou moteurs.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes contiennent les informations nécessaires à la fabrication des protéines, qui assurent une grande partie du travail cellulaire. D’autres déterminent surtout quand certains processus se produisent, où ils se produisent et à quel point ils sont actifs. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de votre organisme, et ils peuvent aussi moduler votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour un examen plus détaillé de ce sujet, vous pouvez trouver des informations supplémentaires dans le LearnHub.
Aperçu
MRPS18AFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène MRPS18A aide les mitochondries, les centres énergétiques de vos cellules, à fabriquer les protéines dont elles ont besoin. Cela favorise une production d’énergie normale et un fonctionnement régulier dans de nombreux tissus.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène MRPS18A peuvent réduire l’efficacité avec laquelle les cellules fabriquent les protéines mitochondriales, ce qui peut diminuer la production d’énergie. Les formes plus légères et plus sévères peuvent altérer ce processus à des degrés différents, selon la quantité de fonction protéique qui reste.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune prise en charge spécifique à MRPS18A ni aucune approche de sélection des médicaments n’est actuellement établie dans les recommandations cliniques.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules ont besoin du gène MRPS18A pour aider les mitochondries, les éléments des cellules qui produisent l’énergie, à fonctionner correctement. Sa protéine agit au sein de l’appareil qui fabrique les protéines à l’intérieur des mitochondries. C’est un élément clé de la manière dont le gène MRPS18A soutient la fonction mitochondriale et la production d’énergie.
Le gène MRPS18A aide les mitochondries à suivre leurs propres instructions génétiques et à fabriquer un petit ensemble de protéines dont elles ont besoin. Sa protéine fait partie d’un ribosome, la machine qui fabrique les protéines à l’intérieur des mitochondries.
En aidant les mitochondries à fabriquer leurs propres protéines, le gène MRPS18A soutient la phosphorylation oxydative (la principale voie par laquelle les cellules transforment les aliments et l’oxygène en énergie utilisable). Cela aide les cellules à répondre à leurs besoins énergétiques quotidiens.
Sa protéine aide à maintenir l’organisation de l’appareil mitochondrial de fabrication des protéines et à assurer son bon fonctionnement. Cette organisation stable permet aux mitochondries de produire des protéines de manière contrôlée et fiable.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces changements sont fréquents et font partie de la diversité humaine normale, comme les différences d’apparence, de métabolisme ou de la façon dont l’organisme répond aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus fortement la fonction d’un gène et contribuer à une maladie génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variantes du gène MRPS18A peuvent modifier la forme ou la stabilité de la protéine S18A, ce qui rend plus difficile pour les cellules l’assemblage du petit ribosome mitochondrial, la structure de synthèse des protéines au sein des mitochondries. Lorsque cela se produit, la production des protéines mitochondriales peut diminuer, et les voies de production d’énergie peuvent fonctionner moins efficacement. Les variantes du gène MRPS18A peuvent aller de modifications plus légères qui réduisent partiellement la fonction à des variants plus sévères qui ne laissent qu’une fonction faible ou nulle.
Comment les variantes sont liées aux conditions
À ce jour, le gène MRPS18A n’est pas encore clairement associé à un problème de santé spécifique ; les informations sur les variantes du gène MRPS18A et les problèmes de santé sont donc encore en cours de développement. Toute personne ayant reçu un diagnostic confirmé en lien avec MRPS18A doit s’appuyer sur les recommandations de son médecin ou de son conseiller en génétique pour l’interprétation et le suivi.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont une caractéristique habituelle de la biologie humaine et sont largement répandus dans la population. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité normale de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’avoir un variant associé à une maladie évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux jouent également un rôle. Dans certaines situations, cependant, un variant bien compris dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent les risques pour la santé liés au gène MRPS18A. Chez de nombreuses personnes vivant avec une affection liée à MRPS18A, le risque est principalement associé à la modification génétique elle-même plutôt qu’à des facteurs de mode de vie ou environnementaux clairement identifiés.
Hérédité des variantes de MRPS18A
Il n’existe pas encore de mode d’hérédité mendélienne spécifique à la maladie, largement confirmé, pour les variants du gène MRPS18A ; la question de la transmission des variants du gène MRPS18A reste donc en cours d’élucidation à mesure que la recherche progresse. Le gène MRPS18A est situé sur le chromosome 6, qui est un autosome. Cela signifie que chaque personne hérite d’une copie du gène MRPS18A de chacun de ses parents.
Que signifie mon résultat MRPS18A pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, associé à une affection spécifique et bien établie, pour MRPS18A, même si cela peut évoluer à mesure que la recherche progresse. Si vous avez un résultat spécifique concernant MRPS18A, la signification pour les parents, les enfants, les frères, les sœurs ou d’autres apparentés dépend du changement exact identifié et du contexte de santé dans votre famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique du MRPS18A consiste généralement à analyser un échantillon de sang ou de salive afin de rechercher des variants du gène MRPS18A. Les laboratoires lisent la séquence d’ADN du gène et la comparent au profil habituel, souvent dans le cadre d’un panel plus large de maladies rares, d’un test de l’exome ou du génome.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Le test génétique du gène MRPS18A peut être envisagé lorsqu’un enfant présente des signes d’une affection héréditaire qui altère la production d’énergie par les cellules de l’organisme, en particulier en présence de troubles du développement, d’une hypotonie (tonus musculaire faible), de crises convulsives ou d’un retard de croissance. Il peut également être utile lorsqu’un proche parent est porteur d’une variante MRPS18A connue.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, mais ce qu’il explique réellement dépend de l’affection et du type de variante en cause. Avec le temps, de nombreux facteurs influencent le fonctionnement de l’organisme, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Certaines personnes dégradent un médicament plus lentement ou plus rapidement, tandis que d’autres peuvent être plus ou moins sensibles à ses effets. Cela aide à expliquer pourquoi le même traitement fonctionne bien chez une personne, a moins d’effet chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Ces différences sont fréquentes et constituent l’une des raisons pour lesquelles la réponse aux médicaments peut varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine d’étude qui s’intéresse à la manière dont les différences entre les gènes influencent la réponse des personnes aux médicaments. Elle examine les relations entre les gènes et les traitements médicamenteux afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent soit l’intensité de l’effet d’un médicament, soit la manière dont l’organisme le traite. Ces informations peuvent contribuer à orienter des choix thérapeutiques mieux informés et plus personnalisés. Vous trouverez des informations plus détaillées sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène MRPS18A
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas de preuve largement confirmée que les variations de ce gène doivent guider le choix des traitements ; il est donc préférable d’évoquer avec votre médecin toute question concernant des effets indésirables, de nouveaux signes ou l’efficacité d’un traitement.