Le gène MRPL38 aide les mitochondries, les éléments de vos cellules qui produisent l’énergie, à fabriquer les protéines dont elles ont besoin pour fonctionner correctement. La protéine produite par ce gène aide vos cellules à maintenir la production d’énergie. Si le gène MRPL38 ne fonctionne pas comme il le devrait, les cellules peuvent avoir du mal à produire suffisamment d’énergie, en particulier dans les parties du corps ayant des besoins énergétiques élevés. De rares variants délétères ont été associés à des affections mitochondriales héréditaires.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient les instructions que vos cellules peuvent utiliser pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes renferment les informations nécessaires à la synthèse des protéines, qui sont les éléments des cellules assurant une grande partie du travail. D’autres gènes contrôlent surtout quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et avec quelle intensité ils fonctionnent. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi avoir une incidence sur votre réponse aux aliments, au stress ou aux médicaments. Si vous souhaitez approfondir ce sujet, vous trouverez plus d’informations dans LearnHub.
Aperçu
MRPL38Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
À l’intérieur des mitochondries, le gène MRPL38 aide les cellules à produire les protéines nécessaires à la production d’énergie. Cela soutient le fonctionnement cellulaire habituel, en particulier dans les tissus ayant des besoins élevés en énergie.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variations du gène MRPL38 peuvent aller de formes plus légères à plus sévères et peuvent réduire l’efficacité avec laquelle les cellules fabriquent une protéine nécessaire aux ribosomes mitochondriaux. Cela peut perturber la production de protéines mitochondriales et diminuer la production d’énergie à l’intérieur des cellules.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucun choix de médicament n’est actuellement guidé spécifiquement par des variants pathogènes ou des variants de perte de fonction du gène MRPL38.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans vos cellules, le gène MRPL38 aide les mitochondries à produire un petit groupe de protéines nécessaires à la production d’énergie quotidienne. Les mitochondries sont les parties des cellules qui transforment les aliments et l’oxygène en énergie utilisable. Comprendre comment le gène MRPL38 aide les mitochondries à fabriquer des protéines permet de mieux voir comment les cellules répondent à des besoins énergétiques constants. Sa protéine fait partie du ribosome mitochondrial, la machine de synthèse des protéines à l’intérieur des mitochondries.
Le gène MRPL38 fournit un des éléments constitutifs du ribosome mitochondrial. Cette machine de synthèse des protéines à l’intérieur des mitochondries a besoin de composants stables pour fonctionner de manière fluide.
À l’intérieur des mitochondries, ce gène aide le ribosome à convertir les instructions de l’ADN mitochondrial en protéines. Ces protéines sont produites localement dans les mitochondries pour le système énergétique de routine de la cellule.
En favorisant la production de protéines mitochondriales, le gène MRPL38 aide les cellules à maintenir leur production d’énergie à partir de l’oxygène et des nutriments. Cela est particulièrement important dans les tissus ayant des besoins énergétiques constants, comme le cœur, le cerveau et les muscles.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont courantes et font partie de la diversité humaine normale, notamment des différences d’apparence, de métabolisme ou de la façon dont l’organisme réagit aux facteurs environnementaux. De nombreuses variantes ne provoquent aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Parfois toutefois, une variante peut modifier plus significativement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène MRPL38 peuvent affaiblir ou altérer une protéine qui aide le ribosome mitochondrial à conserver sa forme et à produire des protéines nécessaires à la production d’énergie. En pratique, l’effet des variants du gène MRPL38 sur la synthèse des protéines mitochondriales dépend du type de modification de l’ADN : certaines modifications plus petites peuvent laisser une fonction partielle, tandis que des variants plus sévères peuvent réduire nettement la stabilité de la protéine ou empêcher sa production. Cela entraîne souvent une production réduite de protéines par les mitochondries.
Comment les variantes sont liées aux conditions
MRPL38 n’a pas encore de lien largement confirmé avec un trouble de santé précis, et les recherches sur les variants du gène MRPL38 et les troubles de santé sont encore en cours de développement. Si un résultat confirmé concernant le gène MRPL38 a été mis en évidence chez vous, votre médecin ou votre conseiller en génétique peut vous expliquer ce que ce résultat peut signifier pour vous en fonction de vos symptômes, de vos antécédents familiaux et du variant exact.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques font partie de la vie humaine et sont couramment retrouvées dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité humaine normale. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’une variante associée à une maladie suggère un lien possible plutôt que de confirmer un diagnostic, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux sont en cause. Dans certaines situations, cependant, une seule variante bien caractérisée dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène MRPL38. Si vous présentez une variation de MRPL38 ou des antécédents familiaux d’une affection associée, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à replacer votre risque personnel dans son contexte.
Hérédité des variantes de MRPL38
Les affections liées à MRPL38 se transmettent selon un mode autosomique récessif. En pratique, un enfant doit généralement hériter d’une copie altérée du gène MRPL38 de chacun des parents pour être atteint. Les parents qui portent chacun une copie altérée sont habituellement des porteurs sains, et, à chaque grossesse, ils ont 25 % de risque d’avoir un enfant atteint, 50 % de risque d’avoir un enfant porteur et 25 % de risque d’avoir un enfant qui n’hérite d’aucune des deux copies altérées. C’est le mode de transmission établi des variants du gène MRPL38.
Que signifie mon résultat MRPL38 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission confirmé de manière générale et propre à la maladie, associé à MRPL38, comme on en observe pour certains gènes mieux établis. La compréhension de ce gène est encore en cours d’élaboration, de sorte que la signification d’un résultat pour les apparentés dépend beaucoup de la variation exacte identifiée et de la raison pour laquelle le test a été réalisé. Un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à expliquer ce que ce résultat pourrait signifier, le cas échéant, pour les membres proches de votre famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les tests génétiques du gène MRPL38 recherchent des variants dans le gène MRPL38 à partir d’un échantillon de sang, de salive ou d’un frottis buccal. Un laboratoire lit la séquence d’ADN et recherche des modifications qui peuvent aider à expliquer une affection héréditaire suspectée ou à clarifier un résultat obtenu lors d’un test plus large par panel ou par séquençage de l’exome.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore d’indication largement établie, spécifique à MRPL38, au test génétique en pratique courante. Les décisions de test reposent généralement sur vos symptômes, les constatations médicales et vos antécédents familiaux, et il est préférable de les prendre avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats des tests génétiques peuvent fournir des informations utiles, mais leur degré d’information varie selon la maladie et la variante précise en cause. Au fil du temps, de nombreux autres facteurs influencent également le fonctionnement de l’organisme, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines maladies, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent au mieux avec les autres éléments de votre prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans l’ADN peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans le corps ou réagit à ses effets. Cela permet d’expliquer pourquoi le même médicament est efficace chez une personne, moins efficace chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Ces différences sont fréquentes et constituent l’une des plusieurs raisons pour lesquelles la réponse au traitement peut varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques influencent la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Elle examine les relations entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi les traitements peuvent agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité de l’action d’un médicament ou la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous trouverez de plus amples informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène MRPL38
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans la façon dont les personnes répondent aux médicaments ; il est donc préférable de discuter avec votre médecin des effets indésirables, des changements de traitement ou de votre état de santé général.