MRPL37 aide les mitochondries, les structures des cellules qui produisent l’énergie, à fabriquer les protéines dont elles ont besoin pour maintenir la production d’énergie. Si le gène MRPL37 ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent avoir des difficultés à produire suffisamment d’énergie, ce qui peut toucher des tissus ayant de forts besoins énergétiques, comme les muscles, le cerveau et le cœur. La protéine produite par ce gène aide les cellules à utiliser les instructions présentes dans les mitochondries pour fabriquer les éléments nécessaires à un apport énergétique normal.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes portent l’information nécessaire à la production de protéines, qui constituent les éléments fonctionnels des cellules. D’autres régulent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se déroulent et leur degré d’activité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi conditionner votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez consulter davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
MRPL37Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène MRPL37 aide les mitochondries, les structures des cellules qui produisent l’énergie, à fabriquer des protéines. Cela contribue à une production d’énergie normale et au fonctionnement quotidien des cellules.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène MRPL37, de modérés à plus sévères, peuvent réduire la capacité des mitochondries à fabriquer les ribosomes qu’elles utilisent pour produire les protéines liées à l’énergie. Cela peut affaiblir la production de protéines mitochondriales et réduire la production d’énergie cellulaire.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique à MRPL37 n’est actuellement établi pour les personnes présentant une variante pathogène ou une variante entraînant une perte de fonction du gène MRPL37.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Une grande partie de votre énergie au quotidien dépend de mitochondries saines, les éléments des cellules qui transforment les aliments en énergie utilisable. Le gène MRPL37 aide les mitochondries à assurer la production de protéines mitochondriales, nécessaire à leur fonctionnement habituel. Cela soutient un apport énergétique stable dans les tissus qui consomment beaucoup d’énergie, notamment les muscles, le cerveau et le cœur.
La protéine produite par le gène MRPL37 fait partie de la machinerie de synthèse des protéines à l’intérieur des mitochondries. Cette machinerie fabrique des protéines mitochondriales essentielles à partir des instructions portées par l’ADN mitochondrial.
À l’intérieur des mitochondries, ce gène soutient l’étape au cours de laquelle les instructions génétiques sont lues puis transformées en protéines. Cela permet de produire les bonnes pièces protéiques au bon moment.
En aidant les mitochondries à fabriquer leurs propres protéines, le gène MRPL37 soutient le système de production d’énergie de la cellule. Ces protéines aident les mitochondries à transformer l’oxygène et les nutriments en énergie utilisable.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une différence mineure dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, y compris les variations d’apparence, de métabolisme et de la façon dont le corps réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Cependant, il arrive qu’une variante modifie plus fortement le fonctionnement d’un gène et puisse jouer un rôle dans une affection génétique, voire en être directement la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Pour comprendre comment les variants influencent la fonction du gène MRPL37, il est utile de savoir que différentes modifications de l’ADN peuvent modifier la taille, la forme ou la stabilité de la protéine MRPL37, ou réduire la quantité qu’une cellule en produit. Les variants moins sévères peuvent affaiblir en partie la capacité de cette protéine à s’associer à la machinerie qui fabrique les protéines à l’intérieur des mitochondries, tandis que les variants plus sévères peuvent empêcher sa production ou entraîner sa dégradation précoce. Cela peut réduire la production de protéines mitochondriales.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les recherches sur les variants du gène MRPL37 liés à des affections sont encore en cours de développement, et le gène MRPL37 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique. Si vous présentez un variant signalé dans le gène MRPL37, votre médecin ou votre conseiller en génétique peut l’interpréter dans le contexte de vos antécédents médicaux personnels et familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont une caractéristique courante de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la variabilité normale de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique une possible corrélation plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène MRPL37. Si un changement du gène MRPL37 est mis en évidence lors d’un test, sa signification dépend souvent de la nature exacte de ce changement et du reste du bilan de santé de la personne ; un médecin ou un conseiller en génétique peut donc vous aider à le replacer dans son contexte.
Hérédité des variantes de MRPL37
Il n’existe pas encore de mode de transmission spécifique à la maladie, largement confirmé, pour le gène MRPL37. La transmission liée au gène MRPL37 n’est donc pas actuellement décrite comme une affection à transmission autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l’X bien établie. À mesure que la recherche progresse, cette situation pourrait devenir plus claire pour tout problème de santé qui serait finalement associé à ce gène. Le gène MRPL37 est situé sur un autosome, ce qui signifie qu’une personne hérite d’une copie de chacun de ses parents.
Que signifie mon résultat MRPL37 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé lié à une affection de santé précise pour MRPL37. Si vous avez un résultat spécifique concernant MRPL37 et souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique du gène MRPL37 utilise généralement un échantillon de sang ou de salive pour lire le gène MRPL37 et rechercher des variants. Il est souvent réalisé dans le cadre d’un panel de gènes plus large ou d’un test d’exome, plutôt que comme un test monogénique. Les résultats peuvent montrer un variant bénin, un variant pathogène ou un variant de signification incertaine.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison largement établie, spécifique à MRPL37, de recourir à un test génétique dans les soins courants. La décision de réaliser ce test repose généralement sur vos signes, vos antécédents familiaux et sur l’avis d’un médecin ou d’un conseiller en génétique qui estime qu’un panel de gènes plus large pourrait aider à expliquer une suspicion de maladie héréditaire.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent être informatifs, mais leur degré d’explication varie selon l’affection et la variante spécifique. De nombreux autres facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent aussi le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et se comprennent mieux en les associant aux autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, ces résultats peuvent aussi aider à remettre les expériences individuelles en perspective.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont l’organisme dégrade, transporte ou réagit aux médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement peut être efficace chez une personne, sembler moins efficace chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Ces différences sont fréquentes et constituent l’une des raisons pour lesquelles la réponse aux médicaments varie d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques influencent la réponse aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité de l’action d’un médicament ou la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène MRPL37
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas de preuve largement confirmée que des modifications de ce gène guident de manière significative le choix ou la réponse au traitement médicamenteux. Les questions concernant les effets indésirables, de nouveaux signes ou l’efficacité d’un traitement sont mieux abordées avec votre médecin ou votre pharmacien.