Le gène MRPL35 fournit à vos cellules les instructions nécessaires à la fabrication d’une protéine située dans les mitochondries, les parties des cellules qui produisent l’énergie. La protéine produite par ce gène aide vos cellules à fabriquer des protéines mitochondriales essentielles ; ainsi, si MRPL35 ne fonctionne pas correctement, la production d’énergie peut diminuer. De rares variants héréditaires du gène MRPL35 sont associés à une maladie mitochondriale et peuvent affecter la croissance, le développement, les mouvements ou d’autres systèmes de l’organisme qui ont besoin d’un apport énergétique constant.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes portent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules qui accomplissent une grande partie du travail. D’autres régulent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur niveau d’activité. Ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influer sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
MRPL35Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène MRPL35 aide les mitochondries, les parties des cellules qui produisent l’énergie, à fabriquer des protéines. Cela contribue à une production normale d’énergie et au fonctionnement quotidien des cellules.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants plus délétères du gène MRPL35 peuvent entraîner une affection mitochondriale associée à un retard du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible) et des anomalies cérébrales. Des variants plus modérés ou plus sévères peuvent modifier l’âge d’apparition des signes et l’intensité avec laquelle l’apprentissage et la motricité sont touchés.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni choix médicamenteux n’est actuellement guidé spécifiquement par des variants pathogènes ou avec perte de fonction du gène MRPL35. La prise en charge repose sur les signes de la personne et sur des soins de soutien, et MRPL35 est principalement étudié pour mieux comprendre les maladies mitochondriales plutôt que comme cible thérapeutique courante.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules ont besoin d’une énergie constante pour permettre aux muscles de bouger, aux nerfs de transmettre les signaux et aux organes de fonctionner. Le gène MRPL35 aide les mitochondries, qui sont les parties des cellules produisant l’énergie, à fabriquer un petit ensemble de protéines dont elles ont besoin pour leur travail quotidien. Comprendre comment le gène MRPL35 soutient la production d’énergie mitochondriale permet de montrer pourquoi il est important dans le fonctionnement cellulaire courant.
À l’intérieur des mitochondries, MRPL35 fait partie de la machinerie de synthèse des protéines. Il aide à lire les instructions de l’ADN mitochondrial et à assembler les acides aminés en protéines.
Les protéines produites avec l’aide de MRPL35 sont utilisées dans la phosphorylation oxydative (le processus par lequel les cellules produisent la majeure partie de leur énergie utilisable). Cela soutient un apport énergétique constant dans tout l’organisme.
MRPL35 aide à maintenir la machinerie de synthèse des protéines mitochondriale assemblée et à la faire fonctionner de manière ordonnée. Cela soutient la production régulière du petit ensemble de protéines fabriquées à l’intérieur des mitochondries.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces changements sont fréquents et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de réponse de l’organisme aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène MRPL35 peuvent modifier la forme, la stabilité ou la capacité de la protéine à s’associer au ribosome mitochondrial, de sorte que la cellule produit moins de protéines nécessaires à la production d’énergie dans les mitochondries. Les variants moins sévères peuvent laisser une activité partielle, tandis que les variants plus graves, y compris les modifications qui raccourcissent la protéine ou altèrent son ARN messager, peuvent entraîner une diminution de la synthèse des protéines mitochondriales. Cette variabilité aide à expliquer pourquoi les effets des variants du gène MRPL35 sur la synthèse des protéines mitochondriales peuvent différer d’une personne à l’autre.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les recherches sur la façon dont les variants du gène MRPL35 sont liés à des affections sont encore en cours, et le gène MRPL35 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé précise. Si vous avez un variant confirmé du gène MRPL35 et un diagnostic associé, votre médecin ou votre conseiller en génétique pourra vous expliquer ce que ce résultat signifie pour vous et votre famille.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants constituent un élément normal de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont aucun effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle humaine. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations, cependant, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène MRPL35. Dans les familles porteuses d’une modification pathogène de MRPL35, le risque est principalement déterminé par la modification génétique héritée elle-même, plutôt que par des facteurs liés au mode de vie ou à l’environnement.
Hérédité des variantes de MRPL35
Les affections liées à MRPL35 se transmettent selon un mode autosomique récessif. En pratique, l’hérédité du gène MRPL35 signifie généralement qu’un enfant n’est atteint que s’il hérite d’une variante pathogène de chacun des parents. Les parents qui portent chacun une variante de MRPL35 sont habituellement des porteurs non atteints, et à chaque grossesse, il existe un risque de 25 % d’avoir un enfant atteint, de 50 % d’avoir un enfant porteur et de 25 % d’avoir un enfant qui n’hérite d’aucune des deux variantes. Comme le gène MRPL35 est situé sur un autosome, ce mode de transmission est le même chez les garçons et chez les filles.
Que signifie mon résultat MRPL35 pour ma famille?
Pour les familles présentant une variation pathogène de MRPL35, le mode de transmission est généralement récessif. Cela signifie le plus souvent que les parents sont des porteurs sains, et que les frères ou sœurs peuvent eux aussi être porteurs ou, plus rarement, être atteints. Les proches parents peuvent souhaiter savoir si la même variante familiale est présente, en particulier lorsqu’il existe des antécédents de signes similaires ou d’enfants atteints.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous êtes porteur d’une variante du gène MRPL35, les médecins utilisent un test génétique à la recherche de variants du gène MRPL35 sur un échantillon de sang, de salive ou par écouvillonnage buccal. Cela implique généralement un séquençage, qui lit le code ADN. Les résultats peuvent montrer un variant associé à la maladie, un résultat incertain ou l’absence de variant pertinent.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique du gène MRPL35 peut être envisagé lorsqu’une personne présente des signes inexpliqués d’une maladie mitochondriale héréditaire rare, tels qu’un retard de développement, une hypotonie (tonus musculaire faible), des crises d’épilepsie ou des troubles touchant plusieurs organes. Il peut aussi être utile lorsqu’un parent proche est porteur d’une variante connue du gène MRPL35.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent fournir des informations utiles, mais leur portée varie selon la maladie et le type précis de variant. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines maladies, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, il peut aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut modifier la façon dont votre organisme métabolise les médicaments, si bien qu’un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Ces différences héréditaires peuvent modifier la façon dont un médicament est transformé et éliminé, ce qui peut influencer son efficacité ou votre sensibilité aux effets indésirables. Il s’agit d’un aspect courant de la variation humaine normale et cela aide à expliquer pourquoi la réponse aux médicaments n’est pas la même chez tout le monde.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences dans les gènes d’une personne influencent la façon dont les médicaments agissent. Elle étudie les relations gène-médicament afin de comprendre pourquoi un même traitement peut avoir des effets différents selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité de l’action d’un médicament ou la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus personnalisées et mieux éclairées. Vous trouverez plus de détails sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène MRPL35
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix des médicaments ou de la réponse au traitement. Les questions concernant les effets indésirables, de nouveaux symptômes ou toute modification d’un médicament sont de préférence à discuter avec votre médecin.