Le gène MRPL24 aide les mitochondries, les structures des cellules qui produisent l’énergie, à fabriquer les protéines dont elles ont besoin pour maintenir ce processus. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent avoir du mal à produire suffisamment d’énergie, ce qui peut entraîner une affection mitochondriale. Les personnes porteuses de variants pathogènes du gène MRPL24 peuvent présenter une hypotonie (tonus musculaire faible), un retard de développement, des crises d’épilepsie, des troubles de l’audition ou d’autres manifestations liées à des tissus qui ont besoin de beaucoup d’énergie. Les signes peuvent varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une section d’ADN qui contient les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou gérer les processus dans l’organisme. Certains gènes donnent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules assurant une grande partie du travail. D’autres contribuent surtout à réguler le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur intensité. Pris ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi avoir une incidence sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Vous trouverez des informations plus détaillées sur ce sujet dans le LearnHub.
Aperçu
MRPL24Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène MRPL24 contribue à la formation d’un ribosome mitochondrial, une structure qui produit des protéines à l’intérieur des centres énergétiques de la cellule. Cela favorise une production d’énergie normale, la croissance et le fonctionnement cellulaire quotidien.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants de gravité légère à plus sévère du gène MRPL24 peuvent réduire la production de protéines au sein des mitochondries, les centrales énergétiques de la cellule. Cela peut diminuer l’activité de la chaîne respiratoire et rendre la production d’énergie cellulaire moins efficace.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
À l’heure actuelle, aucun traitement ni choix de médicament n’est guidé spécifiquement par une variante pathogène du gène MRPL24 dans les recommandations cliniques.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène MRPL24 aide vos cellules à fabriquer des protéines à l’intérieur des mitochondries, les parties des cellules qui produisent la majeure partie de votre énergie. Sa protéine constitue une pièce du ribosome mitochondrial, une petite machine de fabrication des protéines. Comprendre ce que fait le gène MRPL24 dans vos cellules aide à expliquer comment la production d’énergie reste sur la bonne voie chaque jour.
Le gène MRPL24 aide à former la grande sous-unité du ribosome mitochondrial. Cela permet aux mitochondries de fabriquer le petit ensemble de protéines dont elles ont besoin pour leur propre fonctionnement quotidien.
De nombreuses protéines fabriquées avec l’aide du gène MRPL24 sont utilisées dans le système de production d’énergie de la cellule. En soutenant cette étape, le gène aide les cellules à transformer les aliments et l’oxygène en énergie utilisable plus efficacement.
MRPL24 apporte de la stabilité à la machinerie mitochondriale de fabrication des protéines lorsqu’elle lit les instructions génétiques de l’ADN mitochondrial. Cela aide l’assemblage des protéines à l’intérieur des mitochondries à rester organisé et efficace.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les variations d’apparence, de métabolisme ou de la façon dont l’organisme répond aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante modifie de façon plus importante le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une maladie génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène MRPL24 peuvent modifier la stabilité de la protéine MRPL24 ou son efficacité à s’associer au ribosome mitochondrial. Cela aide à expliquer comment les variants du gène MRPL24 affectent la production des protéines mitochondriales à l’intérieur des cellules. Les variants plus modérés peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que les variants de perte de fonction plus sévères peuvent réduire nettement ce processus, voire le presque abolir.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Certaines variantes touchant les deux copies du gène MRPL24 sont responsables d’une maladie mitochondriale rare, souvent classée parmi les déficits combinés de la phosphorylation oxydative. Les personnes atteintes d’une anomalie du gène MRPL24 peuvent présenter un retard de développement, une hypotonie (tonus musculaire faible), des crises d’épilepsie, un retard de croissance, une perte auditive ou des anomalies cérébrales telles qu’une atrophie cérébelleuse, bien que le tableau puisse varier d’une personne à l’autre. Il s’agit d’un diagnostic génétique confirmé, et non d’un simple facteur de risque général.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont une caractéristique normale de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne reflètent que la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère une association possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux contribuent également. Dans certaines situations toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque de santé lié à MRPL24. Si une modification de MRPL24 est mise en évidence lors d’un test génétique, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à expliquer ce que cela peut signifier pour vous et votre famille.
Hérédité des variantes de MRPL24
Les affections liées à MRPL24 se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant doit généralement hériter de deux variants pathogènes du gène MRPL24, un de chaque parent, pour être atteint. Les parents qui portent chacun un variant sont habituellement des porteurs non atteints, et à chaque grossesse ils ont 25 % de risque d’avoir un enfant atteint, 50 % de risque d’avoir un enfant porteur et 25 % de risque d’avoir un enfant ne présentant pas les variants familiaux. C’est la principale réponse à la manière dont les variants du gène MRPL24 sont transmis dans les familles.
Que signifie mon résultat MRPL24 pour ma famille?
Les modifications du gène MRPL24 sont associées à une affection héréditaire rare qui se transmet généralement dans les familles selon un mode récessif. Pour les membres de la famille, cela signifie souvent que les parents peuvent être des porteurs sains, et que les frères et sœurs peuvent aussi être atteints ou être porteurs. Les proches parents peuvent souhaiter savoir si la même modification du gène est présente dans leur famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique MRPL24 examine le gène MRPL24 sur un échantillon de sang ou de salive afin de rechercher des modifications de l’ADN appelées variants. Un laboratoire lit la séquence du gène et la compare à la version habituelle. Les résultats peuvent mettre en évidence un variant pathogène, un variant bénin ou un variant de signification incertaine, ce qui signifie que son effet n’est pas encore clair.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison spécifique à MRPL24 largement établie, à elle seule, pour réaliser un test. Le test peut être envisagé dans le cadre d’un bilan génétique plus large chez un enfant présentant des signes d’une affection mitochondriale rare, en particulier si des problèmes similaires existent dans la famille.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut être utile, mais les informations qu’il peut vous apporter varient selon l’affection et le type de variant en cause. Le fonctionnement de l’organisme au fil du temps est aussi influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, surtout celles qui sont influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont mises en regard des autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont votre organisme répond aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la manière dont un médicament est métabolisé, la puissance de son action ou la sensibilité de votre organisme à celui-ci. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement peut bien fonctionner chez une personne, avoir moins d’effet chez une autre, ou provoquer davantage d’effets secondaires chez quelqu’un d’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques influencent la réponse des personnes aux médicaments. Elle examine les relations entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité de l’action d’un médicament ou la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène MRPL24
Quand dois-je consulter un médecin?
À ce jour, aucun rôle largement confirmé de ce gène dans l’orientation des choix thérapeutiques n’a été établi ; il est donc préférable d’aborder avec votre médecin ou votre pharmacien les questions générales concernant les symptômes, les effets indésirables ou la manière dont les médicaments peuvent vous affecter.