Le gène MRPL20 fournit aux cellules les instructions pour une partie du ribosome mitochondrial, une structure qui aide les mitochondries à produire les protéines nécessaires à la production d’énergie. Ce gène aide votre organisme à soutenir les organes ayant des besoins énergétiques élevés, comme le cerveau, les muscles et le cœur. Si le gène MRPL20 ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent avoir du mal à produire suffisamment d’énergie, et de rares variants héréditaires peuvent provoquer une maladie mitochondriale avec des signes tels qu’un retard du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible), des difficultés d’alimentation ou des crises d’épilepsie.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou pour diriger des processus dans l’organisme. Certains gènes contiennent les instructions nécessaires à la production des protéines, qui sont les éléments des cellules accomplissant une grande partie du travail. D’autres gènes régulent principalement le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur intensité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influencer votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez consulter la section LearnHub.
Aperçu
MRPL20Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène MRPL20 aide les mitochondries, les composants des cellules qui produisent l’énergie, à fabriquer certaines des protéines dont elles ont besoin. Cela contribue à une production d’énergie constante dans les tissus ayant des besoins énergétiques élevés, tels que le cerveau, les muscles et le cœur.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène MRPL20 peuvent provoquer une maladie mitochondriale qui peut débuter précocement et toucher le cerveau, les muscles et la croissance. Les variants moins sévères peuvent entraîner moins de signes, tandis que les variants plus sévères peuvent provoquer un tableau clinique plus large et plus précoce.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune prise en charge ni aucun traitement spécifique du gène MRPL20 n’est actuellement établi chez les personnes porteuses d’une variante pathogène de ce gène.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène MRPL20 pour fabriquer une partie de la machinerie de synthèse des protéines au sein des mitochondries, les structures qui aident à libérer l’énergie des aliments. Cela soutient la production régulière d’un petit ensemble important de protéines utilisées à l’intérieur des mitochondries. Dans le fonctionnement cellulaire quotidien, ce gène contribue à maintenir l’apport énergétique, en particulier dans les tissus très actifs.
Le gène MRPL20 fournit un élément du ribosome mitochondrial, la machine de synthèse des protéines à l’intérieur des mitochondries. Cela aide la plus grande moitié de cette machine à rester organisée et prête à fonctionner.
À l’intérieur des mitochondries, le gène MRPL20 aide à fabriquer un petit ensemble de protéines à partir de l’ADN mitochondrial (l’ADN propre aux mitochondries). Cela fait partie de la façon dont le gène MRPL20 aide les mitochondries à fabriquer des protéines pour la production d’énergie.
Les protéines fabriquées avec l’aide du gène MRPL20 sont nécessaires à la phosphorylation oxydative (le principal processus de production d’énergie dans les cellules). Ce travail aide les cellules à transformer les aliments et l’oxygène en énergie utilisable.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN à l’intérieur d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène MRPL20 peuvent rendre la protéine MRPL20 instable ou moins capable de s’assembler avec la machinerie de production des protéines de la cellule à l’intérieur des mitochondries, les éléments des cellules qui contribuent à produire de l’énergie. Cela peut réduire la production de protéines mitochondriales essentielles et diminuer l’activité des enzymes impliquées dans la production d’énergie. Certaines modifications laissent une fonction partielle, tandis que des variants plus sévères peuvent réduire fortement la production de protéines, voire l’interrompre. Cette variabilité d’effet peut modifier l’ampleur de la perturbation de la production d’énergie cellulaire.
Comment les variantes sont liées aux conditions
MRPL20 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, bien que les recherches sur les variants du gène MRPL20 associés à des affections soient encore en cours de développement. Toute personne ayant un diagnostic confirmé lié à MRPL20 doit s’en remettre aux conseils de son médecin ou de son conseiller en génétique plutôt qu’à des informations générales.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques sont une caractéristique habituelle de la biologie humaine et sont largement présentes dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité normale de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le port d’une variante associée à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic définitif, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux interviennent également. Dans certaines situations, cependant, une seule variante bien caractérisée dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque lié à MRPL20. Pour les familles chez qui une modification de MRPL20 est connue, le risque dépend principalement du fait qu’un enfant hérite ou non du gène altéré de ses deux parents, et un médecin ou un conseiller en génétique peut vous expliquer votre risque personnel et familial.
Hérédité des variantes de MRPL20
Les variants du gène MRPL20 sont transmis selon un mode autosomique récessif. En pratique, l’hérédité liée au gène MRPL20 signifie qu’un enfant doit généralement hériter d’une copie non fonctionnelle de chacun des parents pour présenter une affection liée à MRPL20. Lorsque les deux parents sont porteurs, chaque grossesse comporte un risque de 25 % d’avoir un enfant atteint, un risque de 50 % d’avoir un enfant également porteur, et un risque de 25 % d’avoir un enfant qui n’hérite d’aucun des deux variants. Les parents d’un enfant atteint sont généralement eux-mêmes des porteurs sains.
Que signifie mon résultat MRPL20 pour ma famille?
Les affections liées à MRPL20 sont généralement transmises selon un mode récessif, de sorte que des apparentés proches peuvent également porter la variation génétique, même s’ils ne présentent pas de symptômes. Les frères et sœurs peuvent être atteints ou porteurs, et d’autres membres de la famille peuvent également porter la même variation. Pour de nombreuses familles, cela signifie que ce résultat peut être pertinent lorsque des proches envisagent un projet parental ou comparent des résultats de tests.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique des variants du gène MRPL20 utilise généralement un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit l’ADN du gène MRPL20, souvent dans le cadre d’un test plus large qui analyse de nombreux gènes en même temps, et le compte rendu indique si un variant a été identifié et dans quelle mesure il peut expliquer l’état de santé de la personne.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison largement établie, spécifique à MRPL20, de recourir à un test génétique pour la plupart des personnes. Les décisions concernant le test reposent généralement sur vos signes, vos antécédents familiaux et sur le fait qu’un médecin ou un conseiller en génétique estime que MRPL20 doit être inclus dans une évaluation génétique plus large.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent être informatifs, mais leur portée varie selon l’affection et le type de variant en cause. Avec le temps, des facteurs tels que l’âge, le mode de vie, l’environnement et les antécédents médicaux influencent aussi le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux comprises avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer l’expérience de chaque personne dans son contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Une personne peut métaboliser un médicament plus lentement ou plus rapidement qu’une autre, ce qui peut modifier son efficacité ou la probabilité d’effets indésirables. Ces différences sont fréquentes et expliquent en partie pourquoi un même traitement peut être bénéfique pour une personne, mais moins efficace ou plus difficile à tolérer pour une autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques peuvent influencer la manière dont une personne répond aux médicaments. En étudiant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent modifier soit l’intensité de l’effet du médicament, soit la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent appuyer des choix thérapeutiques mieux informés et plus adaptés à la personne. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène MRPL20
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation de la réponse aux médicaments ; aussi, il est préférable de discuter avec votre médecin ou votre pharmacien de toute question générale concernant les médicaments, les effets indésirables ou des changements dans votre état de santé.