Le gène MRPL18 aide vos cellules à fabriquer une partie de la machinerie de synthèse des protéines à l’intérieur des mitochondries, les éléments des cellules qui produisent l’énergie. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent avoir du mal à produire suffisamment d’énergie pour assurer une croissance normale et le fonctionnement des organes. Certaines variations de ce gène peuvent toucher des tissus qui ont de grands besoins en énergie, notamment le cerveau, les muscles et le cœur. De rares variants pathogènes du gène MRPL18 sont associés à une maladie mitochondriale, avec des signes qui débutent souvent tôt dans la vie.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes renferment les informations nécessaires à la production de protéines, qui assurent une grande partie du travail au sein des cellules. D’autres gènes servent surtout à contrôler le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se déroulent et leur niveau d’activité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Aperçu
MRPL18Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène MRPL18 contribue à la formation des ribosomes mitochondriaux, les structures qui produisent des protéines à l’intérieur des mitochondries. Cela soutient les protéines dont les mitochondries ont besoin pour transformer les aliments et l’oxygène en énergie que vos cellules utilisent chaque jour.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène MRPL18, du plus léger au plus sévère, peuvent réduire la fonction du ribosome mitochondrial à des degrés différents. Cela peut altérer la production de protéines à l’intérieur des mitochondries et, par conséquent, diminuer l’efficacité avec laquelle les cellules produisent de l’énergie.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune stratégie thérapeutique ou de sélection des médicaments spécifique à MRPL18 n’est actuellement établie ; la prise en charge est guidée par les symptômes de la personne et par les mesures de soutien habituelles, plutôt que par les variants du gène MRPL18.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules dépendent du gène MRPL18 pour aider les mitochondries, les éléments des cellules qui produisent l’énergie, à fabriquer certaines de leurs propres protéines. Ces protéines soutiennent le système énergétique de la cellule, si bien que ce gène contribue chaque jour au fonctionnement cellulaire habituel. Comprendre comment le gène MRPL18 aide les mitochondries à fabriquer des protéines donne une image claire de son rôle dans l’organisme.
Le gène MRPL18 fournit une partie du ribosome mitochondrial, la machine de synthèse des protéines à l’intérieur des mitochondries. Cela aide l’unité ribosomique plus grande à rester organisée et à fonctionner harmonieusement.
À l’intérieur des mitochondries, ce gène aide à convertir les instructions génétiques locales en protéines. Ces protéines sont nécessaires à des éléments clés du système énergétique de la cellule.
En soutenant la production de protéines dans les mitochondries, le gène MRPL18 aide les cellules à maintenir une production énergétique normale. Cela favorise un fonctionnement régulier au quotidien dans tout l’organisme.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certains cas toutefois, une variante peut modifier de façon plus importante le fonctionnement d’un gène et contribuer à une maladie génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène MRPL18 peuvent altérer le repliement de cette protéine, sa stabilité ou sa capacité à s’intégrer au ribosome mitochondrial. Lorsqu’on examine l’effet des variants du gène MRPL18 sur la production des protéines mitochondriales, des changements plus modérés peuvent réduire partiellement l’assemblage ou l’activité du ribosome, tandis que des variants plus sévères, tels que des variants tronquants ou des altérations majeures de l’épissage, peuvent perturber de façon marquée la traduction mitochondriale. Cela laisse souvent les cellules avec des niveaux plus faibles des protéines nécessaires à la production d’énergie.
Comment les variantes sont liées aux conditions
À ce jour, le gène MRPL18 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, bien que les recherches sur les variants du gène MRPL18 et les affections de santé soient encore en cours de développement. Si un variant du gène MRPL18 a été signalé chez vous, votre médecin ou votre conseiller en génétique peut vous expliquer ce que ce résultat peut signifier dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font habituellement partie de la biologie humaine et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité naturelle humaine. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic confirmé, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux jouent aussi un rôle. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié à MRPL18. Si vous êtes préoccupé(e) par votre risque personnel ou familial, vous pouvez en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique pour obtenir des conseils fondés sur vos antécédents médicaux.
Hérédité des variantes de MRPL18
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélien largement confirmé pour la façon dont les variants du gène MRPL18 sont hérités en lien avec une affection humaine spécifique ; la réponse à la question de savoir comment les variants du gène MRPL18 sont hérités reste donc prudente plutôt que définitive. Le gène MRPL18 est situé sur le chromosome 6, qui est un autosome. Cela signifie que chaque personne possède généralement deux copies du gène MRPL18, l’une héritée de chaque parent.
Que signifie mon résultat MRPL18 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, associé à une affection spécifique, pour MRPL18, même si cela peut évoluer à mesure que la recherche progresse. Si vous avez un résultat spécifique concernant MRPL18, sa signification pour vos proches dépend du changement exact identifié et du problème de santé évalué.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des modifications du gène MRPL18, les médecins utilisent un test génétique à la recherche de variants de MRPL18, généralement sur un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit la séquence d’ADN du gène et la compare au schéma habituel afin d’identifier des variants, qui peuvent être signalés comme bénins, de signification incertaine ou associés à une affection génétique.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison clinique largement établie, spécifique à MRPL18, de réaliser ce test. Les décisions de test génétique reposent généralement sur vos symptômes et vos antécédents familiaux, souvent dans le cadre d’explorations plus larges lorsque les médecins recherchent une affection héréditaire qui affecte la façon dont les cellules produisent de l’énergie.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut être informatif, mais son degré d’explication varie selon l’affection et le type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent aussi le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont déterminées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et elle est surtout utile lorsqu’elle est examinée avec les autres aspects de la prise en charge. Dans certaines situations, toutefois, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, il peut aussi aider à replacer l’expérience individuelle dans son contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Cela permet d’expliquer pourquoi un même traitement est efficace chez une personne, a moins d’effet chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez une troisième. De petites différences dans l’ADN peuvent modifier la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans le corps ou y répond au niveau de sa cible. Ces différences sont fréquentes et constituent l’une des raisons pour lesquelles la réponse aux médicaments peut varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine d’étude qui se concentre sur la manière dont les différences génétiques influencent la réponse des personnes aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’efficacité du traitement ou la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à faire des choix thérapeutiques plus éclairés et plus personnalisés. Vous trouverez plus de détails sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène MRPL18
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans l’orientation de la réponse aux médicaments. Si vous présentez des effets indésirables, si votre traitement ne fonctionne pas comme prévu ou si vous commencez ou changez de médicament, parlez-en à votre médecin.