Le gène METTL23 contribue à contrôler la façon dont d’autres gènes sont activés, en particulier pendant le développement cérébral, et s’il ne fonctionne pas correctement, il peut entraîner un retard de développement et une déficience intellectuelle. La protéine produite par ce gène aide vos cellules à réguler l’activité des gènes en ajoutant de petites étiquettes chimiques à certaines protéines. Certaines personnes présentant des variants pathogènes du gène METTL23 peuvent également avoir un retard de langage, des difficultés d’apprentissage ou de subtiles différences de croissance ou d’apparence.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient des instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou gérer des processus dans tout l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la fabrication des protéines, qui constituent les parties actives des cellules. D’autres régulent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils ont lieu et l’intensité avec laquelle ils se déroulent. Pris ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, davantage d’informations sont disponibles dans le LearnHub.
Aperçu
METTL23Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène METTL23 contribue à contrôler la façon dont d’autres gènes sont activés à l’intérieur des cellules. Cela favorise le développement normal du cerveau et l’activité cellulaire habituelle.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène METTL23 sont associés à un retard du développement et à une déficience intellectuelle, touchant souvent le langage et les apprentissages. Les effets peuvent aller de formes plus légères à des formes plus marquées, et les variants les plus perturbateurs peuvent entraîner des manifestations du développement plus précoces ou plus étendues.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour les variants pathogènes ou de perte de fonction du gène METTL23, aucun traitement spécifique au gène ni aucune approche médicamenteuse n’est actuellement établi. Le traitement repose sur les signes et les besoins de soutien de la personne, plutôt que sur un médicament ciblant le gène METTL23.
Conditions associées à METTL23
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Les cellules utilisent le gène METTL23 pour ajuster finement quels gènes sont actifs à différents moments. Il produit une protéine qui ajoute un petit marqueur méthyle à certaines protéines impliquées dans le contrôle des gènes. Comprendre comment le gène METTL23 fonctionne dans les cellules aide à montrer comment l’activité génique quotidienne reste organisée.
Le gène METTL23 produit une enzyme qui dépose un petit marqueur méthyle sur certaines protéines sélectionnées. Cela peut ajuster finement la manière dont ces protéines accomplissent leurs fonctions dans le noyau de la cellule.
En modifiant des protéines qui aident à activer les gènes, METTL23 soutient la transcription (l’étape au cours de laquelle les cellules lisent les gènes pour en faire des instructions fonctionnelles). Cela aide les cellules à utiliser les bons gènes au bon moment.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, comme les différences d’apparence, de métabolisme ou de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une maladie génétique, ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène METTL23 peuvent modifier la forme ou la stabilité de la protéine, ce qui peut diminuer son activité ou sa capacité à interagir avec d’autres protéines cellulaires. Des modifications plus délétères, comme un signal d’arrêt précoce, signifient souvent qu’une faible quantité de protéine, voire aucune, est produite, tandis que certains variants faux-sens conservent une fonction partielle. Les effets de ces variants du gène METTL23 peuvent aller d’une légère diminution de l’activité à une perte de fonction presque complète.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes dans les deux copies du gène METTL23 constituent une cause rare mais bien établie de retard du développement héréditaire et de déficience intellectuelle. Les variants du gène METTL23 associés à un retard du développement touchent souvent aussi le langage et l’apprentissage, et la sévérité peut varier d’une personne à l’autre.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont une caractéristique normale de la biologie humaine et sont fréquents dans l’ensemble de la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la variation naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait de porter un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux jouent un rôle. Dans certaines situations, cependant, un seul variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs précis qui augmentent ou réduisent les risques pour la santé liés au gène METTL23. Pour de nombreuses personnes porteuses de modifications de METTL23, le principal risque dépend de la modification génétique elle-même et de l’hérédité familiale ; des conseils personnalisés d’un médecin ou d’un conseiller en génétique peuvent donc être utiles.
Hérédité des variantes de METTL23
Les affections liées à METTL23 se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne développe généralement l’affection uniquement lorsqu’elle hérite de deux variants pathogènes de METTL23, un de chaque parent. Les parents qui portent chacun un variant de METTL23 sont habituellement des porteurs non atteints, et à chaque grossesse, il existe un risque de 25 % que l’enfant hérite des deux variants, un risque de 50 % que l’enfant soit porteur, et un risque de 25 % que l’enfant n’hérite d’aucun des deux variants. Dans les familles qui s’interrogent sur la transmission des variants de METTL23, ce mode de transmission signifie que les garçons et les filles sont touchés de façon égale.
Que signifie mon résultat METTL23 pour ma famille?
Pour les familles présentant une variante pathogène de METTL23 associée à un trouble du développement intellectuel, le mode de transmission est récessif. Cela signifie généralement que les parents peuvent être des porteurs sains, et que les frères et sœurs peuvent eux aussi être porteurs ou, plus rarement, présenter la même affection. Les apparentés proches peuvent souhaiter savoir si cette variante est présente dans la famille, en particulier au moment de envisager d’avoir des enfants.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les variantes de METTL23 sont généralement identifiées lors d’un test génétique recherchant des variantes de METTL23, à partir d’un échantillon de sang ou de salive. Les laboratoires peuvent analyser le gène METTL23 dans un panel multigénique, par séquençage de l’exome ou du génome. Les résultats peuvent montrer une variante bénigne, un résultat d’interprétation incertaine ou une variante pathogène, ce qui peut aider à confirmer un diagnostic.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Des analyses à la recherche de modifications du gène METTL23 peuvent être envisagées lorsqu’un enfant présente un retard du développement ou une déficience intellectuelle inexpliqués, surtout si des troubles d’apprentissage similaires existent dans la famille. Un résultat génétique peut parfois aider à expliquer la cause et à préciser si les deux parents peuvent être porteurs.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut vous apporter des informations précieuses, mais la quantité d’éléments qu’il révèle dépend de l’affection et du type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées en tenant compte des autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade, transporte ou réagit à un médicament, de sorte qu’un même traitement peut être plus efficace chez une personne que chez une autre. Ces différences héréditaires sont fréquentes et peuvent influer à la fois sur l’efficacité d’un médicament et sur la sensibilité d’une personne aux effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences dans les gènes d’une personne influencent sa réponse aux médicaments. Elle analyse les liens entre les gènes et les traitements afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité de l’action d’un médicament ou la façon dont l’organisme le traite. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et personnalisées. Vous trouverez plus de détails sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène METTL23
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix des médicaments ou de la réponse au traitement. Les questions concernant les effets indésirables, les nouveaux signes ou la façon dont les médicaments peuvent influencer la santé globale se discutent de préférence avec votre médecin ou votre pharmacien.
Histoire
Le gène METTL23 est entré dans la littérature médicale à travers des études de familles dans lesquelles plusieurs apparentés présentaient le même mode héréditaire de différences du développement, notamment une déficience intellectuelle. Les premiers rapports publiés dans les années 2010 ont associé de rares variantes pathogènes du gène METTL23 à des formes autosomiques récessives de cette affection. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée régulièrement. Des études familiales supplémentaires menées dans différentes populations ont contribué à confirmer l’association et ont montré que le tableau clinique peut varier d’une personne à l’autre. Au fil du temps, le séquençage génétique a facilité l’identification des affections liées à METTL23 et leur distinction d’autres causes héréditaires de retard du développement.