Le gène METTL18 aide les cellules à ajuster finement la production de protéines en ajoutant une petite marque chimique à une partie du ribosome, l’appareil cellulaire de production des protéines. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent produire les protéines moins efficacement, ce qui peut avoir un impact sur la croissance et d’autres activités cellulaires normales. Les recherches sur le gène METTL18 sont encore en cours de développement, et l’intérêt actuel provient en grande partie d’études sur le cancer, qui associent une activité génique altérée à des modifications de la croissance et des déplacements des cellules.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou guider les processus de l’organisme. Certains gènes fournissent les informations nécessaires à la production de protéines, qui sont des éléments des cellules accomplissant une grande partie du travail. D’autres gènes servent principalement à contrôler quand certains processus se déroulent, où ils se déroulent et avec quelle intensité ils fonctionnent. Ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi façonner la manière dont vous répondez à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez consulter davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
METTL18Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène METTL18 aide les cellules à soutenir les ribosomes, les structures qui fabriquent les protéines. Sa protéine ajoute une petite marque chimique à une protéine ribosomique, ce qui peut aider la production des protéines à se dérouler sans accroc.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les modifications du gène METTL18 peuvent aller de formes plus légères à des formes plus sévères. Lorsque le gène METTL18 fonctionne moins bien, une marque chimique sur une protéine RPL3 de la machinerie cellulaire de production des protéines peut être absente, ce qui peut modifier la façon dont les cellules fabriquent les protéines.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifiquement liés au gène METTL18 n’est actuellement établi dans les recommandations cliniques. Le gène METTL18 fait l’objet d’études précoces en recherche sur le cancer en tant que biomarqueur et cible thérapeutique potentiels, mais cela n’a pas modifié les choix thérapeutiques de routine.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène METTL18 pour ajuster finement les ribosomes, les structures qui fabriquent les protéines. Il le fait en ajoutant une petite marque chimique à une protéine du ribosome. Cet ajustement discret aide la production courante de protéines à rester organisée dans de nombreux types cellulaires.
METTL18 produit une enzyme qui ajoute une petite marque chimique à une protéine du ribosome appelée RPL3. Cette étape d’ajustement fin aide cette protéine ribosomique à remplir son rôle dans la cellule.
En modifiant RPL3, le gène METTL18 aide le ribosome, la machine cellulaire de fabrication des protéines, à fonctionner de manière stable et ordonnée. Cela soutient le processus étape par étape de construction de nouvelles protéines à partir d’acides aminés.
Comme les ribosomes sont actifs dans tout votre corps, METTL18 soutient la production quotidienne de protéines nécessaire à la croissance, à la réparation et au maintien normal des cellules. Cela aide à expliquer comment le gène METTL18 contribue à fabriquer des protéines pour les fonctions courantes de l’organisme.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère différence dans la séquence de l’ADN au sein d’un gène. Ces changements sont fréquents et font partie de la diversité humaine normale, y compris les différences d’apparence, de métabolisme et de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet notable et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Comprendre comment les variants influencent la fonction du gène METTL18 commence par leurs effets sur la quantité, la forme et la liaison de la protéine dans la cellule. Certaines modifications peuvent seulement diminuer partiellement l’activité de METTL18, tandis que des variants plus sévères peuvent rendre la protéine instable, la raccourcir ou empêcher sa production. Cette gamme d’effets peut entraîner une altération plus légère ou plus importante de l’étape de marquage chimique réalisée par METTL18.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Pour les personnes qui cherchent à comprendre comment les variantes du gène METTL18 sont liées à des affections, les données actuelles ne montrent pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, même si cela peut évoluer à mesure que la recherche progresse. Toute personne ayant un diagnostic confirmé lié à METTL18 doit s’en remettre aux conseils de son médecin ou de son conseiller en génétique plutôt qu’à des informations générales.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et constituent une caractéristique normale de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la variabilité naturelle entre les personnes. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des influences environnementales interviennent. Néanmoins, dans certaines situations, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque de santé lié au gène METTL18. Si une modification de METTL18 est détectée lors d’un test génétique, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à expliquer ce que cela peut signifier pour votre risque personnel et familial.
Hérédité des variantes de METTL18
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélien, spécifique à la maladie, largement confirmé pour les variantes du gène METTL18 ; celui-ci n’est donc généralement pas décrit comme étant clairement autosomique dominant, autosomique récessif ou lié à l’X. La compréhension actuelle pourrait devenir plus précise à mesure que la recherche progresse. Le gène METTL18 est situé sur le chromosome 17, qui est un autosome ; chaque personne hérite donc d’une copie de chacun de ses parents.
Que signifie mon résultat METTL18 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, lié à une affection spécifique, pour METTL18. Si vous avez un résultat METTL18 et que vous souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer en tenant compte de votre résultat exact et de vos antécédents familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des variants du gène METTL18, les laboratoires analysent l’ADN prélevé sur un échantillon de sang, de salive ou par écouvillonnage buccal. Ce type de test des variants du gène METTL18 lit le code du gène et le compare à une séquence de référence afin de repérer des changements. Les résultats peuvent montrer un variant bénin, une découverte d’interprétation incertaine ou un variant associé à une affection de santé.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore d’indication médicale largement établie, spécifique à METTL18, pour réaliser un test génétique dans les soins courants. Les décisions concernant ce test reposent généralement sur vos antécédents médicaux personnels, vos antécédents familiaux et sur l’avis d’un médecin ou d’un conseiller en génétique quant à l’intérêt éventuel d’un test plus large.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent fournir des informations utiles, mais leur portée explicative varie selon la maladie et le type de variant présent. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent également le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent mieux en association avec les autres aspects des soins. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, ces résultats peuvent aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la réponse des personnes aux médicaments. De petites différences dans l’ADN peuvent modifier la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans la circulation sanguine, ou la force avec laquelle le médicament agit sur sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi le même médicament peut bien agir chez une personne, sembler moins efficace chez une autre, ou provoquer davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques influencent la réponse d’une personne aux médicaments. Elle étudie la relation entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité de l’action d’un médicament ou la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène METTL18
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation de la réponse aux médicaments ; aussi, toute inquiétude concernant des effets indésirables, de nouveaux symptômes ou l’efficacité d’un traitement est-elle à discuter de préférence avec votre médecin.