Le gène METTL17 aide les mitochondries, les parties des cellules qui produisent l’énergie, à assembler la machinerie dont elles ont besoin pour fabriquer un petit ensemble de protéines liées à l’énergie. Ce gène joue un rôle important dans le maintien d’une production d’énergie stable, en particulier dans le cerveau et les muscles. S’il ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent ne pas produire suffisamment d’énergie, et certaines personnes peuvent présenter des caractéristiques telles qu’un retard du développement, une hypotonie, des troubles du mouvement ou une perte auditive. METTL17 est principalement évoqué dans des maladies génétiques rares et n’est pas un gène bénéficiant d’une forte notoriété publique ou médiatique liée à des célébrités.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui donne à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou diriger des activités dans l’organisme. Certains gènes fournissent le code pour fabriquer des protéines, qui sont les éléments des cellules qui accomplissent une grande partie du travail. D’autres régulent surtout quand, où et dans quelle mesure certains processus se produisent. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez en savoir plus dans le LearnHub.
Aperçu
METTL17Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène METTL17 aide les mitochondries, les centres énergétiques de vos cellules, à fabriquer les outils qu’elles utilisent pour produire des protéines. Cela soutient la production des protéines nécessaires à une production normale d’énergie.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants de gravité légère à plus sévère du gène METTL17 peuvent altérer l’assemblage du ribosome mitochondrial, ce qui peut réduire la production de protéines mitochondriales et diminuer la production d’énergie de la cellule.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour une variante pathogène ou de perte de fonction du gène METTL17, aucun traitement spécifique au gène ni aucune prise en charge spécifique n’est actuellement établie. La prise en charge est guidée par les signes et les principes généraux de la médecine mitochondriale, plutôt que par le choix d’un médicament ciblant METTL17.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
À l’intérieur de vos mitochondries, le gène METTL17 soutient la production des protéines. Sa protéine aide le ribosome mitochondrial, la structure qui lit les instructions mitochondriales, à se former et à fonctionner correctement. Cela permet d’expliquer comment le gène METTL17 soutient la production d’énergie dans les cellules.
Le gène METTL17 aide à assembler le ribosome mitochondrial, la structure qui lit les instructions à l’intérieur des mitochondries. Cela donne aux mitochondries une organisation fonctionnelle pour fabriquer leurs propres protéines essentielles.
METTL17 soutient la traduction mitochondriale, l’étape où les mitochondries utilisent leurs propres instructions génétiques pour fabriquer un petit ensemble de protéines. Ces protéines sont nécessaires au système de production d’énergie de la cellule.
En soutenant la production des protéines mitochondriales, le gène METTL17 aide les cellules à produire de l’ATP, la forme d’énergie qu’elles utilisent chaque jour. Ce rôle est particulièrement important dans les tissus qui ont besoin d’un apport énergétique constant.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces variations sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, comme des différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène METTL17 peuvent affaiblir la protéine, la raccourcir ou l’empêcher de fonctionner correctement au sein des mitochondries. Voici comment les variants du gène METTL17 affectent la fonction protéique : les modifications les plus légères peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que les variants perte de fonction plus sévères peuvent la réduire fortement ou l’abolir. En conséquence, les cellules peuvent assembler moins efficacement les ribosomes mitochondriaux et produire moins de protéines nécessaires à la phosphorylation oxydative.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants du gène METTL17 n’ont pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, et les recherches sur les variants du gène METTL17 associés à des affections sont encore en cours de développement. Toute personne ayant un diagnostic confirmé lié à METTL17 doit s’en remettre aux conseils de son médecin ou de son conseiller en génétique plutôt qu’à des informations générales.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Dans le cadre de la biologie humaine normale, les variantes génétiques sont courantes dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’une variante associée à une affection suggère une association possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations, toutefois, une seule variante bien caractérisée dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène METTL17. Si une modification de METTL17 est mise en évidence lors d’un test génétique, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à expliquer ce que cela peut signifier pour vous et votre famille.
Hérédité des variantes de METTL17
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé pour le gène METTL17 en génétique humaine. Pour les familles qui s’intéressent à la manière dont les variants du gène METTL17 sont transmis, cela signifie généralement qu’il n’existe pas, à ce stade, de mode dominant, récessif ou lié à l’X bien établi à décrire. Le gène METTL17 est situé sur le chromosome 14, qui est un autosome, de sorte que chaque personne hérite d’une copie de chacun de ses parents.
Que signifie mon résultat METTL17 pour ma famille?
Pour METTL17, l’atteinte familiale suit habituellement un mode de transmission récessif. Les parents d’un enfant atteint sont souvent des porteurs sains, et les frères ou sœurs peuvent également être atteints ou porteurs, même s’ils se sentent bien. D’autres proches, comme les tantes, les oncles et les cousins, peuvent porter la même modification du gène METTL17, de sorte que le résultat peut aussi avoir des conséquences pour l’ensemble de la famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Si vous bénéficiez d’un test génétique pour des variants de METTL17, un laboratoire examine généralement un échantillon de sang, de salive ou de frottis buccal en lisant le code ADN et en recherchant des modifications du gène METTL17. Les résultats peuvent mettre en évidence un variant connu, aucun variant pertinent, ou une modification de signification incertaine, ce qui signifie que le laboratoire ne peut pas encore déterminer si elle a un effet sur la santé.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison clinique largement établie, spécifique de METTL17, pour réaliser un test chez la plupart des personnes. Les décisions de dépistage sont généralement prises avec un médecin ou un conseiller en génétique en fonction des signes, des antécédents familiaux et de l’intérêt d’un test génétique plus large.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut être très informatif, mais ce qu’il peut vous apprendre varie selon l’affection et le type de variante en cause. Le fonctionnement de votre organisme au fil du temps est aussi influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont examinées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à mieux situer les expériences individuelles.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la manière dont les personnes réagissent aux médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi le même traitement est efficace chez une personne, a moins d’effet chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez une troisième. Les variants des gènes impliqués dans la dégradation des médicaments, leur transport ou la réponse de l’organisme à un médicament sont fréquents et peuvent influencer l’intensité de l’effet d’un médicament ou la sensibilité d’une personne à celui-ci.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie l’effet des différences génétiques sur la réponse d’une personne aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influer sur la façon dont l’organisme métabolise un médicament ou sur l’intensité de ses effets. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène METTL17
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation des choix thérapeutiques. Aussi, toute préoccupation concernant vos médicaments, leurs effets indésirables ou votre état de santé général est-elle mieux abordée avec votre médecin.