Le gène LRRC37A contribue à produire une protéine qui semble soutenir la manière dont les cellules traitent les signaux et déplacent les matériaux à la surface cellulaire. Ce gène joue un rôle important dans une région complexe du chromosome 17, active dans le cerveau et d’autres tissus. Lorsque LRRC37A est perturbé dans le cadre d’une modification plus large de l’ADN dans cette région, certaines personnes peuvent présenter des différences du développement ou neurologiques.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une section d’ADN qui contient les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans tout l’organisme. Certains gènes portent le code des protéines, qui sont les constituants des cellules assurant la majeure partie du travail. D’autres gènes contribuent surtout à réguler le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils ont lieu et leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes aident à guider la croissance et le fonctionnement du corps, et ils peuvent influencer la façon dont vous réagissez à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez trouver davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
LRRC37AFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène LRRC37A produit une protéine qui peut aider les cellules à communiquer avec leur environnement et à se déplacer de manière coordonnée. Il est actif dans plusieurs tissus, y compris le cerveau, où il soutient probablement le fonctionnement cellulaire quotidien.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications de l’ADN du gène LRRC37A peuvent modifier la quantité de protéine LRRC37A produite par une cellule ou son efficacité à la surface cellulaire. Les formes plus légères et plus sévères peuvent laisser persister des quantités différentes d’activité normale.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifiques à LRRC37A n’est actuellement établi. Le gène LRRC37A est principalement étudié dans le cadre de la région 17q21.31, où il peut aider les chercheurs à mieux comprendre certaines affections liées au cerveau plutôt qu’à orienter les choix thérapeutiques actuels.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans vos cellules, le gène LRRC37A contribue à produire une protéine qui se situe principalement à proximité de la surface cellulaire. Cette protéine contient des séquences répétées conçues pour se lier à d’autres protéines. Comprendre ce que fait le gène LRRC37A dans vos cellules aide à expliquer comment les cellules gèrent la signalisation et l’organisation de routine.
Le gène LRRC37A produit une protéine comportant des séquences répétées qui l’aident à se connecter à d’autres protéines. Ces liaisons favorisent une activité cellulaire organisée et permettent aux signaux de suivre les voies appropriées.
Une grande partie de la protéine LRRC37A est associée à la membrane cellulaire, la couche externe de la cellule. À partir de cette position, elle contribue à la manière dont les cellules perçoivent les signaux voisins et coordonnent les réponses de routine.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère différence dans la séquence de l’ADN au sein d’un gène. Ces différences sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment la variation de l’apparence, du métabolisme ou de la façon dont l’organisme répond aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet notable et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus nettement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une maladie génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
La manière dont les variants du gène LRRC37A affectent la fonction de la protéine dépend de la modification : certains altèrent la forme ou la stabilité de la protéine, tandis que d’autres modifient la quantité produite par une cellule. Les variants les plus modérés peuvent laisser une certaine quantité de protéine utilisable, mais des modifications plus perturbatrices, y compris les variants qui raccourcissent la protéine ou les délétions plus importantes, peuvent réduire fortement la production protéique ou laisser une protéine instable. Les variants dans cette région riche en répétitions peuvent aussi affecter la régulation du gène et le nombre de copies.
Comment les variantes sont liées aux conditions
À l’heure actuelle, les variants du gène LRRC37A associés à des affections n’ont pas de lien largement confirmé avec une affection précise, bien que cela puisse évoluer à mesure que la recherche progresse. Si vous êtes porteur ou porteuse d’une variation signalée du gène LRRC37A, votre médecin ou votre conseiller en génétique peut vous aider à expliquer ce que cela peut ou non signifier pour votre santé.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants de gènes sont une caractéristique habituelle de la biologie humaine et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et représentent plutôt la diversité normale de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique un lien possible, et non un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié à LRRC37A lui-même. Si LRRC37A est mis en évidence lors d’un test génétique, votre risque global dépend généralement davantage du résultat génétique plus large et de vos antécédents personnels et familiaux, et un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à l’expliquer.
Hérédité des variantes de LRRC37A
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé pour le gène LRRC37A, de sorte que les variants du gène LRRC37A ne sont pas actuellement décrits avec un mode autosomique dominant ou autosomique récessif bien établi lié à une affection spécifique. Le mode de transmission du gène LRRC37A pourrait devenir plus clair à mesure que la recherche progresse. Le gène LRRC37A est situé sur le chromosome 17, qui est un autosome ; vous héritez donc d’une copie de votre mère et d’une copie de votre père.
Que signifie mon résultat LRRC37A pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé associé à une affection de santé spécifique pour LRRC37A. Si vous avez un résultat LRRC37A précis et que vous souhaitez comprendre ce que cela pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer en tenant compte de votre résultat exact et de vos antécédents familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les tests génétiques portant sur les variants du gène LRRC37A analysent généralement l’ADN à partir d’un échantillon de sang, de salive ou d’un écouvillon buccal. Les laboratoires étudient souvent ce gène dans le cadre d’un séquençage plus large, et certains utilisent aussi des méthodes qui recherchent des fragments d’ADN manquants ou supplémentaires. Les résultats peuvent identifier un variant bénin, un variant associé à une maladie ou un résultat de signification incertaine.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison médicale largement établie de réaliser un test génétique ciblé sur le gène LRRC37A. Les décisions concernant ce test reposent généralement sur vos antécédents médicaux personnels et familiaux, et elles sont préférable à prendre avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent être informatifs, mais le degré d’information qu’ils apportent varie selon l’affection et le type de variant en cause. Au fil du temps, l’organisme est aussi façonné par des facteurs tels que l’âge, l’environnement, le mode de vie et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Cela permet d’expliquer pourquoi un même traitement peut bien fonctionner chez une personne, sembler moins efficace chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Ces différences sont fréquentes, car les gènes peuvent influencer la façon dont l’organisme dégrade, distribue ou réagit à un médicament.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine d’étude qui examine comment les différences génétiques influencent la réponse d’une personne aux médicaments. Elle s’intéresse aux relations entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’intensité de l’action d’un médicament ou la façon dont votre organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Si vous souhaitez approfondir ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène LRRC37A
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation de la réponse aux médicaments ; toute question concernant les effets indésirables, l’efficacité d’un médicament ou d’éventuelles interactions se discute de préférence avec votre médecin.