Le gène LRRC23 contribue à la formation et au maintien du flagelle des spermatozoïdes, qui a besoin d’une structure interne stable pour se déplacer correctement. Ce gène joue un rôle important dans la motilité des spermatozoïdes ; s’il fonctionne mal, les spermatozoïdes peuvent être présents mais se déplacer de façon insuffisante. Chez les personnes porteuses de certaines variantes de LRRC23, cela peut entraîner une diminution de la fertilité ou une infertilité masculine. Les données actuelles relient principalement le gène LRRC23 à la fonction des spermatozoïdes, plutôt qu’à des effets étendus dans l’ensemble de l’organisme.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les informations nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments actifs des cellules. D’autres gènes régulent surtout le moment où des processus précis se produisent, l’endroit où ils ont lieu et l’intensité avec laquelle ils se déroulent. Ensemble, les gènes influencent la façon dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour explorer ce sujet plus en détail, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
LRRC23Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène LRRC23 contribue à la formation et au maintien du flagelle du spermatozoïde, la partie qui assure le mouvement. Cela permet aux spermatozoïdes de nager normalement et favorise la fertilité masculine.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variantes du gène LRRC23 sont principalement associées à une infertilité masculine, souvent en raison d’une mauvaise motilité des spermatozoïdes. Les variantes de gravité légère à sévère peuvent altérer la fonction du flagelle du spermatozoïde, ce qui peut influencer l’importance des troubles de la fertilité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour les personnes porteuses d’une variante pathogène ou entraînant une perte de fonction du gène LRRC23, aucun traitement spécifique de LRRC23 ni aucune approche de sélection des médicaments n’est actuellement établi.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène LRRC23 est principalement actif dans les spermatozoïdes, où il soutient les mouvements du flagelle nécessaires à la nage. Comprendre comment le gène LRRC23 aide les spermatozoïdes à se déplacer permet de mieux voir comment un spermatozoïde traverse les voies génitales. Sa protéine agit à l’intérieur de la minuscule charpente interne du flagelle afin de maintenir un mouvement contrôlé et efficace.
Le gène LRRC23 aide à former une partie de l’échafaudage interne du flagelle du spermatozoïde, l’ensemble des minuscules éléments de soutien qui lui donnent sa forme. Cette charpente permet au flagelle de se plier encore et encore tout en restant organisé.
À l’intérieur des flagelles des spermatozoïdes, LRRC23 aide le système des rayons radiaires, une structure de signalisation qui coordonne le mouvement sur toute la longueur du flagelle. Cela aide différentes parties du flagelle à se plier selon un schéma rythmé et ordonné.
En soutenant une flexion coordonnée du flagelle, LRRC23 aide à transformer de petits mouvements internes en une nage régulière. C’est un élément important du trajet normal des spermatozoïdes dans les voies génitales.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère modification de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à la diversité humaine normale, y compris les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier de façon plus importante la fonction d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène LRRC23 peuvent modifier la conformation de la protéine, diminuer sa quantité de production ou l’empêcher de se lier correctement à d’autres protéines dans le flagelle du spermatozoïde. De cette manière, les variants du gène LRRC23 peuvent fragiliser la structure interne nécessaire au battement coordonné du flagelle, entraînant une diminution de la mobilité des spermatozoïdes. Les variants plus modérés peuvent conserver une certaine activité protéique, tandis que les variants plus perturbateurs n’en laissent souvent que peu ou pas du tout, ce qui peut influer sur l’importance du trouble de la motilité des spermatozoïdes.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les personnes présentant des variants pathogènes dans les deux copies du gène LRRC23 ont une forme rare d’infertilité masculine, le plus souvent une asthénozoospermie, dans laquelle les spermatozoïdes ont une motilité très faible. Dans les cas publiés, le lien entre le gène LRRC23 et l’infertilité masculine repose sur des troubles de la motilité des spermatozoïdes, parfois associés à des modifications de la structure du flagelle spermatozoïde observées lors des examens. Cette association est utilisée dans l’évaluation de l’infertilité plutôt que dans celle de troubles de santé plus généraux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité normale de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent également. Dans certains cas, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent les risques pour la santé liés au gène LRRC23. Dans les familles présentant une modification pathogène de LRRC23, le principal problème est la modification génétique elle-même plutôt que les facteurs liés au mode de vie ou à l’environnement, et les questions personnelles sur le risque sont à discuter de préférence avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de LRRC23
Pour les familles qui s’intéressent à la transmission des variants du gène LRRC23, le mode de transmission le mieux étayé est autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne hérite habituellement d’une copie altérée du gène LRRC23 de chacun de ses parents. Les parents qui portent chacun un variant sont souvent des porteurs indemnes, et à chaque grossesse, il existe 25% de risque que leur enfant hérite des deux copies altérées, 50% de risque qu’il soit porteur et 25% de risque qu’il n’hérite d’aucun des deux variants. Comme le gène LRRC23 se situe sur un chromosome non sexuel, ce mode de transmission est le même chez les hommes et chez les femmes, même si l’effet sur la santé décrit jusqu’à présent touche principalement la fertilité masculine.
Que signifie mon résultat LRRC23 pour ma famille?
Pour les familles d’une personne présentant un résultat pathogène dans LRRC23, la principale préoccupation concerne généralement les frères, les sœurs et les enfants à venir, car ce gène est associé à une cause héréditaire d’infertilité masculine, habituellement transmise selon un mode récessif. Les proches parents peuvent également être porteurs de la même variation du gène sans présenter de symptômes, et certains membres de la famille peuvent souhaiter savoir s’ils sont porteurs. Le risque pour les enfants ou les frères et sœurs dépend du fait que les deux parents portent ou non une variation de LRRC23.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique LRRC23 recherche des variants dans le gène LRRC23 à partir de l’ADN du sang, de la salive ou d’un frottis buccal. Un laboratoire lit la séquence du gène et la compare au profil habituel afin de déterminer si un variant est présent.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il peut être utile d’envisager un test génétique chez les hommes présentant une infertilité liée à une mobilité des spermatozoïdes très altérée ou à des anomalies de la queue des spermatozoïdes, en particulier si des problèmes similaires existent dans la famille. La mise en évidence d’une variation délétère du gène LRRC23 peut aider à expliquer la cause et à faciliter les discussions sur le projet parental.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent apporter des informations utiles, mais leur portée varie selon l’affection et le type de variante en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles déterminées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent au mieux en lien avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à comprendre les expériences individuelles.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont votre corps réagit aux médicaments, de sorte qu’un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Certaines personnes métabolisent un médicament plus vite ou plus lentement, tandis que d’autres peuvent être plus sensibles à ses effets ou à ses effets indésirables. Ces différences héréditaires sont fréquentes et peuvent avoir une incidence sur l’efficacité d’un médicament, mais elles ne représentent qu’un aspect de la situation, avec l’âge, les autres problèmes de santé et les autres médicaments.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. Elle examine la relation entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’efficacité d’un médicament ou la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène LRRC23
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans la façon dont les médicaments agissent ; il est donc préférable d’aborder avec votre médecin les questions concernant les effets indésirables, l’apparition de nouveaux symptômes ou l’adéquation d’un traitement pour vous.