Le gène LIPH aide les follicules pileux à produire des signaux qui soutiennent la croissance normale des cheveux et leur texture. Ce gène joue un rôle important dans la façon dont les cheveux en développement se forment et s’ancrent dans le cuir chevelu. Lorsque les deux copies portent des variants délétères, une personne peut présenter des cheveux du cuir chevelu très clairsemés, une croissance lente des cheveux ou des cheveux très frisés, laineux, dès le début de la vie. Ces modifications sont le plus souvent associées à des formes héréditaires d’hypotrichose, une affection caractérisée par une diminution de la croissance des cheveux.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent des instructions que les cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des activités dans l’organisme. Certains fournissent le code des protéines, qui assurent l’essentiel du travail à l’intérieur des cellules. D’autres régulent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent déterminer la façon dont vous réagissez à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez consulter le LearnHub.
Aperçu
LIPHFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène LIPH aide à produire un signal nécessaire à la croissance normale des follicules pileux. Il favorise la formation des tiges pilaires en développement, ce qui permet aux cheveux de pousser avec leur texture et leur résistance habituelles.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène LIPH affectent principalement la pousse des cheveux, provoquant souvent, dès la petite enfance, une chevelure clairsemée et des cheveux très frisés ou laineux. Des variants plus légers ou plus sévères peuvent entraîner différents degrés d’éclaircissement et de modification de la texture des cheveux.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifiques au LIPH n’est actuellement établi pour les personnes présentant des variants pathogènes ou entraînant une perte de fonction du gène LIPH. La recherche explore la voie du LIPH dans la biologie de la croissance des cheveux, et l’expression de LIPH est également étudiée comme biomarqueur possible ou cible thérapeutique dans certains cancers.
Conditions associées à LIPH
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans la peau, le gène LIPH aide les cellules à produire un petit signal lipidique qui soutient l’activité normale du follicule pileux. Ce signal aide les cellules voisines à transmettre des messages de manière contrôlée. Comprendre comment le gène LIPH soutient la croissance des cheveux aide aussi à expliquer son importance dans la formation quotidienne des cheveux.
L’une des fonctions du gène LIPH est de produire l’acide lysophosphatidique, un petit signal lipidique utilisé pour la communication cellulaire. Il y parvient en clivant un lipide membranaire pour le convertir en une forme que les cellules voisines peuvent reconnaître.
Dans les follicules pileux, ce gène aide les cellules à envoyer au bon moment des signaux de croissance et de morphogenèse. Ces messages soutiennent les étapes qui construisent et maintiennent une tige pilaire normale.
Par l’intermédiaire de sa protéine, le gène LIPH contribue à coordonner la communication entre les cellules de la peau et du follicule pileux. Cette signalisation régulière soutient l’activité tissulaire normale pendant la croissance des cheveux.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces changements sont fréquents et contribuent à la diversité normale de l’être humain, notamment aux différences d’apparence, de métabolisme ou à la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus significativement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène LIPH peuvent modifier la forme de la protéine lipase H ou empêcher les cellules de produire une protéine de pleine longueur, ce qui réduit ou supprime son activité enzymatique. Dans les descriptions de la façon dont les variants du gène LIPH influencent la pousse des cheveux, les variants plus bénins peuvent laisser subsister une certaine activité, tandis que les variants plus sévères n’en laissent souvent que peu ou pas du tout. Cette variabilité fonctionnelle peut influer sur le fait que des cheveux clairsemés sur le cuir chevelu ou des cheveux laineux apparaissent plus tôt et paraissent plus marqués.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène LIPH peuvent être à l’origine d’affections héréditaires des cheveux, en particulier d’une hypotrichose autosomique récessive et de cheveux laineux ou de cheveux laineux avec hypotrichose. Dans les familles chez lesquelles sont étudiés des variants du gène LIPH et une chute de cheveux, ces modifications sont associées à des cheveux du cuir chevelu clairsemés, à croissance lente ou fragiles dès la petite enfance. Lorsque deux variants de LIPH responsables de la maladie sont identifiés dans le bon contexte clinique, ils peuvent confirmer le diagnostic.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants des gènes font partie du fonctionnement biologique normal de l’être humain et sont largement observés dans la population. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la variabilité normale humaine. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection évoque un lien possible, et non un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations toutefois, un variant bien décrit dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène LIPH. Pour de nombreuses personnes porteuses de variations du gène LIPH, le principal problème concerne des différences héréditaires de croissance des cheveux plutôt qu’un risque lié au mode de vie, et les préoccupations personnelles sont mieux abordées avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de LIPH
Les variants du gène LIPH liés à des affections héréditaires des cheveux sont généralement transmis selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant hérite d’une copie altérée de chaque parent, et que les parents, qui portent chacun un variant, ne présentent généralement pas eux-mêmes l’affection. Dans ce mode de transmission, chaque grossesse a 25% de risque que l’enfant hérite des deux copies altérées, 50% de risque que l’enfant soit porteur, et 25% de risque que l’enfant n’hérite d’aucune copie altérée. C’est la principale réponse à la manière dont les variants du gène LIPH sont hérités.
Que signifie mon résultat LIPH pour ma famille?
Les modifications du gène LIPH sont associées à des affections héréditaires de la croissance des cheveux qui se transmettent généralement au sein des familles selon un mode récessif. Pour les membres de la famille, cela signifie souvent que les parents peuvent être porteurs de la modification du gène sans présenter de symptômes, et que les frères, les sœurs ou les futurs enfants peuvent eux aussi en être porteurs ou être atteints. Les apparentés proches peuvent souhaiter savoir si le même résultat est présent dans leur branche familiale.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour déterminer si vous êtes porteur d’une variante du gène LIPH, un laboratoire peut réaliser un test génétique à la recherche de variantes de LIPH à partir d’un échantillon de sang, de salive ou d’un prélèvement buccal. Le laboratoire lit le code ADN du gène et le compare à la séquence habituelle afin de rechercher des variants qui pourraient expliquer des modifications de la pousse des cheveux ou une faible densité de cheveux du cuir chevelu.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique du gène LIPH peut être envisagé si vous ou votre enfant avez des cheveux du cuir chevelu très clairsemés, à croissance lente ou très bouclés depuis la petite enfance, surtout si des changements capillaires similaires sont présents dans la famille. Il peut aider à confirmer si un trouble héréditaire de la pousse des cheveux en est la cause.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats des tests génétiques peuvent fournir des informations utiles, mais la quantité d’informations qu’ils révèlent varie selon l’affection et le type de variant détecté. Le fonctionnement de votre organisme au fil du temps est également influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et prennent tout leur sens lorsqu’elles sont examinées avec le reste de votre prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans le corps ou l’intensité avec laquelle le médicament agit sur sa cible. Ce type de variation est fréquent. Il aide à expliquer pourquoi le même traitement peut être très efficace chez une personne, moins efficace chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez certaines personnes.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine d’étude qui examine comment les différences génétiques influencent la réponse aux médicaments. Elle étudie les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi les traitements peuvent agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent soit l’intensité d’action d’un médicament, soit la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous trouverez plus de détails sur ce sujet dans LearnHub.
Médicaments influencés par le gène LIPH
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix du traitement médicamenteux ou de la réponse au traitement. Il est recommandé de parler à votre médecin ou à votre pharmacien si vous avez des inquiétudes concernant les effets indésirables, la sécurité des médicaments ou l’efficacité d’un traitement, en particulier avant de commencer, d’arrêter ou de modifier un médicament.
Histoire
Les familles et les communautés remarquaient autrefois des schémas qui semblaient se transmettre d’un parent à l’enfant. Au début des années 2000, des chercheurs étudiant des familles présentant des cheveux du cuir chevelu très clairsemés et des cheveux très frisés ont commencé à rechercher la cause génétique commune. En 2006, des variantes du gène LIPH ont été identifiées dans plusieurs familles atteintes, ce qui a aidé à relier ce gène à des formes d’hypotrichose héréditaire, c’est-à-dire une croissance des cheveux anormalement réduite. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée régulièrement, avec des rapports du Japon, du Pakistan et d’autres pays montrant que les affections capillaires liées à LIPH apparaissent dans différentes populations. Ces études ont contribué à inscrire le gène LIPH dans l’histoire croissante des gènes connus pour façonner la croissance et la texture des cheveux humains.