Le gène LHFPL5 aide des cellules spécialisées de l’oreille interne à transformer les vibrations sonores en signaux que le cerveau peut interpréter. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, ces cellules ne peuvent pas transmettre normalement les sons, ce qui peut entraîner une perte auditive dès la naissance ou au cours de la petite enfance. Des variants pathogènes dans les deux copies du gène LHFPL5 sont associés à une forme héréditaire de perte auditive neurosensorielle, ce qui signifie que la perte auditive prend naissance dans l’oreille interne et ne s’inscrit pas dans une affection génétique plus large.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les processus de l’organisme. Certains gènes portent les instructions nécessaires à la production de protéines, les éléments des cellules qui accomplissent une grande partie du travail. D’autres gènes servent surtout à orienter le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur intensité. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi influencer votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez trouver davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
LHFPL5Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène LHFPL5 aide les cellules ciliées de l’oreille interne à transformer les vibrations sonores et les mouvements de la tête en signaux nerveux. Cela contribue à une audition normale et participe également à l’équilibre.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène LHFPL5 provoquent le plus souvent une surdité présente dès la naissance, généralement sévère à profonde. Des variants plus légers ou plus sévères peuvent influencer le degré de diminution de l’audition, et certaines personnes peuvent également présenter des difficultés d’équilibre.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement spécifique à LHFPL5 ni aucun choix médicamenteux n’est actuellement établi dans les recommandations cliniques. La prise en charge suit les modalités standard de la surdité plutôt qu’un traitement médicamenteux adapté au gène LHFPL5. Le gène LHFPL5 fait l’objet d’études dans des recherches précoces précliniques de thérapie génique de l’oreille interne.
Conditions associées à LHFPL5
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
L’audition dépend de minuscules cellules sensorielles situées dans l’oreille interne, qui transforment le mouvement en signaux nerveux. Le gène LHFPL5 aide ces cellules à répondre aux ondes sonores et aux mouvements de la tête. Sa protéine se situe dans les projections en forme de poils de ces cellules et soutient leur appareil sensoriel normal.
Le gène LHFPL5 aide les cellules ciliées de l’oreille interne à transformer les vibrations sonores en signaux électriques que votre cerveau peut utiliser. Il soutient l’appareil sensoriel dans les projections en forme de poils qui bougent avec le son.
Ce gène soutient aussi les cellules ciliées qui détectent les mouvements de la tête et la position du corps. Ces cellules utilisent le même système de base pour transmettre les informations d’équilibre de l’oreille interne au cerveau.
Au sein du groupe de minuscules projections en forme de poils, LHFPL5 aide à maintenir les protéines sensorielles clés au bon endroit. Cette organisation stable permet au détecteur de mouvement de la cellule de fonctionner harmonieusement lors de l’audition et de l’équilibre au quotidien.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une différence mineure dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces changements sont fréquents et contribuent à expliquer la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux facteurs environnementaux. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante modifie plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène LHFPL5 peuvent modifier la forme ou la localisation d’une protéine dont les cellules ciliées de l’oreille interne ont besoin pour transformer les vibrations sonores en signaux nerveux. Certains variants du gène LHFPL5 laissent persister un faible niveau d’activité, tandis que des variants plus sévères peuvent empêcher la protéine d’atteindre la bonne partie de la cellule ou d’interagir avec les protéines partenaires. Cette diminution de fonction est liée à une perte auditive, et les variants plus délétères entraînent souvent des modifications plus précoces et plus marquées.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes dans les deux copies du gène LHFPL5 provoquent la DFNB67, une forme héréditaire de surdité neurosensorielle non syndromique. Cette surdité liée au gène LHFPL5 débute généralement avant que l’enfant n’apprenne à parler et est souvent sévère à profonde. Le diagnostic indique que l’audition est atteinte, tandis que les autres systèmes de l’organisme ne sont habituellement pas touchés.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la variabilité normale de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène donné suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour LHFPL5, le risque est principalement déterminé par l’hérédité plutôt que par le mode de vie. Un enfant est le plus susceptible d’être atteint lorsque les deux parents portent une modification délétère de LHFPL5, si bien que les antécédents familiaux et le fait que les parents soient biologiquement apparentés peuvent augmenter ce risque. Il n’existe pas suffisamment de données pour affirmer que l’alimentation, l’exercice physique ou d’autres habitudes quotidiennes modifient ce risque génétique.
Hérédité des variantes de LHFPL5
Pour les familles qui s’interrogent sur la transmission des variants du gène LHFPL5, le mode de transmission bien établi est autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant hérite généralement d’une copie altérée du gène LHFPL5 de chacun de ses parents, et que les parents qui portent chacun un variant n’ont généralement pas eux-mêmes de perte auditive. Lorsque les deux parents sont porteurs, chaque grossesse comporte un risque de 25 % d’avoir un enfant héritant des deux variants, un risque de 50 % d’avoir un enfant porteur, et un risque de 25 % d’avoir un enfant n’héritant d’aucun variant. Les garçons et les filles sont touchés de manière égale.
Que signifie mon résultat LHFPL5 pour ma famille?
Les modifications du gène LHFPL5 sont associées à une forme héréditaire de perte auditive qui survient généralement dans les familles selon un mode récessif. Pour les membres de la famille, cela signifie souvent que les parents sont des porteurs sains, que les frères ou sœurs peuvent eux aussi présenter une perte auditive ou être porteurs, et que d’autres apparentés peuvent porter la même modification génétique sans le savoir. Si un résultat spécifique concernant LHFPL5 a été identifié chez une personne, cette information peut aider à préciser ce que cela peut signifier pour ses proches.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour en savoir plus sur les variantes de LHFPL5, le test génétique analyse l’ADN à partir d’un échantillon de sang, de salive ou d’un frottis buccal, généralement au moyen d’un panel de gènes de la surdité ou d’un test ADN plus large. Le test génétique du LHFPL5 peut identifier des variantes sur les deux copies du gène et aider à préciser si la perte auditive a une cause génétique.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Vous pouvez envisager un test du gène LHFPL5 en cas de perte auditive inexpliquée débutant à la naissance ou dans la petite enfance, en particulier lorsqu’elle touche les deux oreilles ou qu’elle est présente dans la famille. Un résultat peut aider à préciser si une modification héréditaire du gène en est la cause et peut contribuer à orienter les discussions sur le projet parental.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut apporter un éclairage utile, mais la part qu’elle explique varie selon l’affection et le type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs influencent le fonctionnement de l’organisme, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprète au mieux avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, elle peut fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement est efficace chez une personne, a moins d’effet chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez une autre encore. De petites différences dans la façon dont l’organisme absorbe, dégrade, transporte ou répond à un médicament sont fréquentes, et elles peuvent influencer l’intensité de l’action d’un médicament ou la sensibilité d’une personne à celui-ci.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences dans les gènes d’une personne peuvent influencer sa réponse aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’intensité de l’action d’un médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et individualisées. Pour explorer ce sujet plus en détail, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène LHFPL5
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas de données largement confirmées indiquant que des changements dans ce gène modifient l’action des médicaments ; par conséquent, il est préférable de discuter avec votre médecin de vos symptômes, des effets indésirables ou des choix de traitement.