Pendant la grossesse, le gène LGALS13 aide le placenta à assurer la circulation sanguine et à communiquer avec le système immunitaire de la personne enceinte. Ce gène joue un rôle important en aidant le placenta à s’implanter et à s’adapter à mesure que le bébé grandit. Si LGALS13 ne fonctionne pas correctement, des complications de la grossesse, telles que la prééclampsie et une croissance du bébé inférieure aux attentes, peuvent être plus probables. LGALS13 est surtout connu dans la recherche sur la grossesse plutôt que dans la culture populaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans tout l’organisme. Dans certains cas, un gène porte les informations nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules qui accomplissent une grande partie du travail. D’autres gènes servent surtout à déterminer quand certains processus se produisent, où ils se produisent et à quel point ils sont actifs. Pris dans leur ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de votre organisme, et ils peuvent aussi influer sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en savoir plus dans le LearnHub.
Aperçu
LGALS13Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène LGALS13 code la galectine-13, une protéine principalement active dans le placenta pendant la grossesse. Elle aide le placenta à interagir avec le système immunitaire maternel et favorise des modifications normales des vaisseaux sanguins ainsi qu’un bon flux sanguin.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les modifications du gène LGALS13 peuvent aller de formes plus légères à plus sévères et peuvent diminuer ou interrompre la production de galectine-13 placentaire. Cela peut modifier la signalisation entre les cellules placentaires, les cellules immunitaires maternelles et les vaisseaux sanguins voisins.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune approche thérapeutique ou de prise en charge fondée spécifiquement sur le gène LGALS13 n’est actuellement établie dans les recommandations cliniques. Le gène LGALS13 est principalement étudié comme biomarqueur de la grossesse, en particulier pour les affections placentaires telles que la prééclampsie, plutôt que comme une cible qui modifie actuellement le choix du traitement.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Pendant la grossesse, votre organisme utilise le gène LGALS13 pour produire une protéine placentaire qui aide le placenta à communiquer avec les tissus voisins. Elle est surtout active dans le placenta et agit en se liant à certains sucres présents à la surface des cellules. Cela aide à expliquer le rôle du gène LGALS13 dans le fonctionnement normal du placenta pendant la grossesse.
Le gène LGALS13 fournit les instructions nécessaires à la galectine-13, une protéine qui se fixe à certains motifs glucidiques à la surface des cellules et des protéines voisines. Cette fixation aux sucres aide les cellules à reconnaître les signaux locaux et à y répondre dans le placenta.
La galectine-13 est libérée par le tissu placentaire externe dans l’espace voisin et dans la circulation sanguine. Cela favorise la communication entre le placenta et la muqueuse utérine pendant la grossesse.
À proximité du placenta, la galectine-13 aide à instaurer un environnement immunitaire plus tolérant. Cela soutient l’équilibre normal au jour le jour entre le tissu placentaire et les cellules immunitaires dans l’utérus.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une différence mineure dans la séquence ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à la diversité humaine normale, notamment aux différences d’apparence, de métabolisme et de manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus nettement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène LGALS13 modifient la structure et la stabilité de la protéine dans les cellules placentaires en réduisant la quantité de galectine-13 produite, en altérant sa conformation tridimensionnelle ou en affaiblissant la partie qui se lie aux surfaces cellulaires voisines. Certains variants sont plus bénins et ne réduisent que partiellement l’activité de la protéine. Des variants plus sévères peuvent interrompre précocement la protéine ou la rendre si instable que la cellule la dégrade peu après sa synthèse.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les données actuelles sur la manière dont les variants du gène LGALS13 sont associés à des affections sont encore en cours d’évolution, et le gène LGALS13 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique. Toute personne ayant un diagnostic confirmé lié à LGALS13 doit s’en remettre aux recommandations de son médecin ou de son conseiller en génétique plutôt qu’à des informations générales.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement observés dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font que refléter la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque lié au gène LGALS13 lui-même. Les modifications de ce gène ont surtout été étudiées en relation avec des complications de la grossesse telles que la prééclampsie, mais le risque global dépend aussi de nombreux autres facteurs génétiques, de santé et liés à la grossesse.
Hérédité des variantes de LGALS13
Pour toute personne qui cherche à comprendre comment les variants du gène LGALS13 sont transmis, il n’existe pas encore de mode de transmission mendélienne largement confirmé associé à une affection spécifique liée à LGALS13. Les modifications du gène LGALS13 ont surtout été étudiées comme facteurs de risque possibles dans les issues de grossesse plutôt que comme une cause monogénique claire transmise dans les familles selon un mode dominant ou récessif défini. Le gène LGALS13 est situé sur le chromosome 19, qui est un autosome, de sorte que chaque personne hérite d’une copie de chacun de ses parents.
Que signifie mon résultat LGALS13 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission familiale largement confirmé lié à une affection spécifique associée à LGALS13, comme on peut l’observer dans les affections monogéniques. Une modification de LGALS13 peut s’inscrire dans un ensemble plus large plutôt que constituer une réponse claire concernant le risque pour les apparentés ; la signification familiale dépend donc du résultat exact et du problème de santé évalué.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique du gène LGALS13 recherche des variantes de l’ADN en analysant le gène LGALS13 à partir d’un échantillon de sang, de salive ou de frottis buccal. Le laboratoire compare votre séquence à la séquence de référence habituelle et indique si une variante a été mise en évidence, en la classant souvent comme bénigne, d’importance incertaine ou cliniquement pertinente.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore d’indication largement établie, spécifique de LGALS13, pour un test génétique dans les soins courants. Les décisions relatives au test reposent généralement sur vos antécédents personnels et familiaux, en particulier en cas de complications obstétricales graves, et il est préférable de les prendre avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations précieuses, mais l’ampleur de ce qu’il révèle dépend de l’affection et du type précis de variant. De nombreux facteurs influencent également le fonctionnement de l’organisme au fil du temps, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont votre organisme répond aux médicaments. Certaines personnes métabolisent un médicament plus lentement ou plus rapidement que d’autres, ce qui peut modifier son efficacité ou la probabilité d’effets indésirables. Ce type de différence est courant et aide à expliquer pourquoi le même traitement peut être très efficace pour une personne, mais moins utile ou plus difficile à tolérer pour une autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques influencent la réponse d’une personne aux médicaments. Elle s’intéresse aux relations entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois la façon dont l’organisme métabolise un médicament et l’intensité de ses effets. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Pour explorer ce sujet plus en détail, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène LGALS13
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène pour prédire la façon dont les médicaments agiront, de sorte que les questions concernant les signes, les choix de traitement ou les effets indésirables sont mieux abordées avec votre médecin ou votre pharmacien.
Histoire
LGALS13 est entré dans la littérature médicale lorsque des chercheurs étudiant le placenta humain ont identifié une protéine caractéristique, appelée plus tard protéine placentaire 13, ou PP13. D’abord compris uniquement à travers une protéine placentaire, puis reconnu comme étant lié à un gène spécifique, il a été rattaché à la famille des galectines à mesure que la cartographie génétique progressait. Dans les années 2000, l’intérêt pour le gène LGALS13 s’est accru lorsque des études ont établi un lien entre des taux de PP13 modifiés et des complications de la grossesse, en particulier la prééclampsie. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée régulièrement, contribuant à établir LGALS13 comme faisant partie du groupe spécialisé de gènes actifs dans le placenta. Son histoire est principalement ancrée dans la recherche sur la grossesse plutôt que dans l’attention du grand public. Aujourd’hui, le gène LGALS13 est surtout connu en génétique obstétricale et en biologie placentaire.