Le gène LDHD aide votre organisme à dégrader le D-lactate, une forme moins fréquente d’acide lactique produite au cours des processus normaux de l’organisme et par les bactéries intestinales. Si les deux copies de ce gène ne fonctionnent pas correctement, le D-lactate peut s’accumuler et être associé à des épisodes de confusion, à des troubles de l’élocution, à un mauvais équilibre, ou à d’autres symptômes lorsque son taux augmente. Ce gène joue un rôle important dans le maintien d’un meilleur équilibre des niveaux d’acidité dans l’organisme.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les informations nécessaires à la fabrication des protéines, qui assurent le travail à l’intérieur des cellules. D’autres contribuent surtout à définir quand certains processus se produisent, où ils se produisent et avec quelle intensité ils se déroulent. Ensemble, les gènes influencent la façon dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent aussi influencer votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Aperçu
LDHDFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène LDHD aide votre organisme à dégrader le D-lactate, une forme moins courante d’acide lactique. Cela favorise une utilisation normale de l’énergie cellulaire et contribue à empêcher l’accumulation de D-lactate dans l’organisme.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène LDHD peuvent réduire la dégradation du D-lactate, entraînant une augmentation du D-lactate dans le sang et les urines. Les effets peuvent aller de l’absence de symptômes ou de signes légers à l’acidose D-lactique, les variants plus perturbateurs étant souvent associés à un impact fonctionnel plus important.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
À l’heure actuelle, aucune approche thérapeutique spécifique au LDHD ni aucune stratégie de sélection des médicaments n’est établie pour les personnes porteuses d’une variante pathogène ou d’une variante entraînant une perte de fonction du gène LDHD. Le gène LDHD est à l’étude pour son rôle dans le métabolisme du D-lactate, principalement comme piste pour les mécanismes de la maladie plutôt que comme cible médicamenteuse actuelle.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules produisent de petites quantités d’une substance appelée D-lactate au cours du métabolisme normal. LDHD aide à éliminer cette substance en la transformant en une forme que l’organisme peut utiliser. Comprendre le rôle du gène LDHD aide à expliquer comment les cellules maintiennent en équilibre les réactions chimiques quotidiennes.
LDHD aide vos cellules à métaboliser le D-lactate, une forme moins courante de lactate produite au cours du métabolisme normal. Cela favorise l’équilibre chimique à l’intérieur des cellules et permet à ce sous-produit de suivre les voies normales.
La protéine LDHD convertit le D-lactate en pyruvate, une petite molécule que les cellules peuvent utiliser dans les voies énergétiques fondamentales. Cela relie le métabolisme du D-lactate à la production d’énergie quotidienne.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité normale de l’être humain, comme les variations de l’apparence, du métabolisme ou de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet notable et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène LDHD peuvent modifier la forme de la protéine, la rendre moins stable, perturber son repliement ou empêcher la cellule de fabriquer une protéine complète. C’est ainsi que les variants du gène LDHD affectent la fonction protéique : certaines modifications d’une seule lettre peuvent laisser une activité partielle, tandis que des variants plus délétères peuvent entraîner une perte d’activité beaucoup plus importante. Cette amplitude peut influencer l’intensité des difficultés des cellules à éliminer le D-lactate et, dans la rare maladie liée à LDHD, peut modifier le moment d’apparition des premières manifestations.
Comment les variantes sont liées aux conditions
LDHD n’est pas encore associé de façon largement confirmée à un problème de santé spécifique, et la recherche sur les variants du gène LDHD associés à des problèmes de santé est encore en cours d’évolution. Toute personne ayant un diagnostic confirmé lié à LDHD doit se fier aux recommandations de son médecin ou de son conseiller en génétique plutôt qu’à des informations générales.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants de l’ADN sont une caractéristique normale de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent également. Dans certains cas, cependant, un seul variant bien caractérisé dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène LDHD. Si une modification de LDHD est mise en évidence lors d’un test, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à expliquer ce que cela peut signifier pour vous et votre famille.
Hérédité des variantes de LDHD
Les affections liées au gène LDHD se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne doit généralement hériter de deux variants pathogènes du gène LDHD, un de chaque parent, pour être atteinte. Les parents qui portent chacun un variant sont habituellement des porteurs sains non atteints, et à chaque grossesse, ils ont 25% de risque d’avoir un enfant atteint par cette affection, 50% de risque d’avoir un enfant qui soit aussi porteur, et 25% de risque d’avoir un enfant ne présentant ni l’un ni l’autre variant. En pratique, l’hérédité du gène LDHD n’implique généralement pas qu’un parent atteint transmette directement l’affection à chaque génération.
Que signifie mon résultat LDHD pour ma famille?
Pour LDHD, on considère que l’affection liée à des changements clairement pathogènes se transmet dans les familles selon un mode récessif. En pratique, les apparentés au premier degré peuvent aussi être porteurs, et la fratrie peut présenter la même affection si elle a hérité de la même copie modifiée de chacun des deux parents. Les parents sont généralement des porteurs sains, tandis que les enfants d’une personne atteinte d’une maladie liée à LDHD sont habituellement porteurs, sauf si l’autre parent porte également une version modifiée du gène LDHD.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les tests génétiques des variants de LDHD utilisent un échantillon de sang ou de salive pour analyser le gène LDHD et rechercher des modifications de l’ADN. Ils peuvent être réalisés sous forme de test monogénique ou dans le cadre d’un panel plus large ou d’un test d’exome, avec des résultats indiquant si un variant a été identifié et comment il est classé.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison spécifique à LDHD, largement reconnue, de réaliser un test génétique chez la plupart des personnes. Les décisions relatives au test sont mieux prises avec un médecin ou un conseiller en génétique, en fonction des signes, de résultats biologiques inhabituels, comme un taux élevé de D-lactate, ou d’antécédents familiaux évoquant une maladie métabolique héréditaire rare.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations utiles, mais l’ampleur de ce qu’elle révèle dépend de l’affection et du type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs influencent le fonctionnement de l’organisme, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont influencées par plusieurs gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont mises en regard des autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Deux personnes peuvent recevoir le même traitement et obtenir des résultats différents, car leur organisme peut dégrader, transporter ou réagir à un médicament de manière différente. Ces différences sont fréquentes et peuvent influencer l’efficacité d’un médicament ou la probabilité qu’une personne remarque des effets indésirables. La réponse aux médicaments dépend aussi d’autres facteurs, notamment l’âge, la fonction hépatique et rénale, ainsi que les autres médicaments pris par la personne.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques influencent la façon dont une personne répond aux médicaments. En examinant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi le même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’intensité de l’effet d’un médicament ou la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et personnalisées. Vous trouverez plus d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène LDHD
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix du médicament ou de la dose ; toute préoccupation concernant des symptômes, des effets indésirables ou l’efficacité d’un traitement est donc à discuter de préférence avec votre médecin.