Le gène LDHB donne à vos cellules des instructions pour fabriquer une partie d’une enzyme qui aide à transformer le lactate, un carburant produit lors de l’utilisation de l’énergie, en une forme que les cellules peuvent utiliser. Ce gène aide votre organisme à équilibrer la production d’énergie, en particulier dans les tissus qui dépendent d’une utilisation régulière de l’oxygène, comme le cœur. Si le gène LDHB ne fonctionne pas correctement, cette étape chimique peut être moins efficace, mais de nombreuses personnes ne présentent aucun symptôme évident au quotidien. Dans certains cas, les examens montrent une activité de la lactate déshydrogénase anormalement basse dans le sang.
Qu'est-ce qu'un gène?
Dans l’ADN, un gène est une séquence qui contient les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes renferment les informations nécessaires à la production de protéines, qui constituent les éléments fonctionnels des cellules. D’autres servent principalement à contrôler quand certains processus se produisent, où ils se déroulent et avec quelle intensité ils s’expriment. Ensemble, les gènes influencent la manière dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent aussi façonner votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez consulter le LearnHub.
Aperçu
LDHBFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène LDHB contribue à produire une partie d’une enzyme qui convertit le lactate et le pyruvate, deux petites molécules énergétiques. Cela aide les cellules à utiliser l’énergie efficacement, en particulier dans des tissus tels que le cœur.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Si le gène LDHB fonctionne moins bien, les cellules produisent moins de LDH-B, qui participe à la conversion du lactate et du pyruvate lors de l’utilisation de l’énergie. Les variants les plus modérés peuvent réduire partiellement cette activité, tandis que les variants plus sévères peuvent altérer l’enzyme.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique à LDHB n’est actuellement établi(e) pour les variants pathogènes du gène LDHB. Dans le cadre de la recherche, LDHB est principalement étudié comme marqueur du métabolisme cancéreux et cible médicamenteuse potentielle, plutôt que comme outil d’aide aux décisions thérapeutiques courantes.
Conditions associées à LDHB
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules déplacent en permanence leur carburant d’une forme à une autre afin de continuer à produire de l’énergie. Le gène LDHB soutient ce processus quotidien en aidant les cellules à gérer le lactate et le pyruvate, deux petites molécules liées à l’utilisation de l’énergie. Comprendre le rôle du gène LDHB dans votre organisme aide à expliquer comment les cellules adaptent leur apport en carburant d’un instant à l’autre.
Il aide à convertir le lactate en pyruvate et le pyruvate à nouveau en lactate. Cela permet aux cellules de passer d’une voie énergétique étroitement liée à une autre lorsque les besoins en énergie changent.
Cette réaction échange aussi le NADH et le NAD+, deux molécules auxiliaires qui transportent l’énergie à l’intérieur des cellules. Le maintien de cet équilibre favorise une production d’énergie régulière pendant le travail cellulaire quotidien.
Sa protéine s’unit à d’autres éléments correspondants pour former une enzyme lactate déshydrogénase fonctionnelle dans de nombreux tissus. Différents assemblages aident l’organisme à gérer le lactate et le pyruvate de manière flexible.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces changements sont fréquents et contribuent à expliquer la diversité humaine normale, comme les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier de manière plus importante la fonction d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
De nombreuses variantes du gène LDHB modifient la forme de la protéine, la rendant moins stable ou moins capable de s’associer à des sous-unités partenaires pour former une enzyme fonctionnelle. En pratique, l’effet des variantes du gène LDHB sur la fonction de la protéine dépend de la modification : certaines variantes ne font que diminuer l’activité, tandis que des variantes plus sévères peuvent empêcher la synthèse de la protéine ou entraîner sa dégradation précoce. Certaines personnes présentent ainsi une perte partielle d’activité, tandis que d’autres ont une activité enzymatique LDHB très faible, voire nulle.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Il n’a pas encore été établi, en génétique humaine, un tableau largement confirmé de la manière dont les variants du gène LDHB sont liés à des affections, même si cela peut évoluer au fur et à mesure des progrès de la recherche. Toute personne chez qui une anomalie du gène LDHB a été confirmée doit se fier aux recommandations de son médecin ou de son conseiller en génétique plutôt qu’aux informations générales.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont une caractéristique normale de la biologie humaine et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle humaine. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection évoque une liaison possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuve largement confirmée concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène LDHB. Dans les familles présentant une variation connue de LDHB, votre risque personnel dépend surtout de la modification précise du gène et des antécédents familiaux, et un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre ce que cela signifie pour vous.
Hérédité des variantes de LDHB
Les affections liées à LDHB se transmettent selon un mode autosomique récessif. En pratique, l’hérédité du gène LDHB signifie qu’une personne développe généralement l’affection seulement lorsqu’elle hérite de deux variants pathogènes du gène LDHB, un de chaque parent. Les parents qui portent chacun un variant sont habituellement des porteurs indemnes, et, à chaque grossesse, ils ont 25% de risque d’avoir un enfant atteint, 50% de risque d’avoir un enfant porteur et 25% de risque d’avoir un enfant sans les variants familiaux. Comme le gène LDHB est situé sur le chromosome 12, les enfants héritent d’une copie de chacun des parents.
Que signifie mon résultat LDHB pour ma famille?
Les affections liées à LDHB décrites dans des familles sont généralement transmises sur un mode récessif, ce qui signifie que les proches parents peuvent également porter la même variation du gène même s’ils ne présentent pas de symptômes. Les frères et sœurs peuvent parfois être atteints ou être porteurs, et d’autres membres de la famille peuvent aussi porter cette variation. Cela est surtout important pour le projet parental et pour comprendre si le résultat peut également apparaître dans d’autres membres de la famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous êtes porteur d’une variante du gène LDHB, le test génétique des variants de LDHB analyse l’ADN à partir d’un échantillon de sang, de salive ou d’un écouvillon buccal. Un laboratoire examine le code du gène à la recherche de modifications et les classe comme bénignes, probablement bénignes, de signification incertaine, probablement pathogènes ou pathogènes, en tenant compte de vos antécédents médicaux et familiaux.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison, spécifique à LDHB, largement établie de recourir à un test génétique chez la plupart des personnes. Les décisions concernant ce test sont mieux prises avec un médecin ou un conseiller en génétique, en fonction de vos signes, de vos antécédents familiaux et de tout résultat inhabituel d’analyse de sang.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations utiles, mais ce qu’elle révèle dépend de l’affection et du type précis de variante. Le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux font partie des nombreux facteurs qui influencent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent également aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes réagissent aux médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement fonctionne bien chez une personne, moins bien chez une autre, ou provoque davantage d’effets indésirables chez une troisième. De petites différences dans la manière dont l’organisme métabolise un médicament peuvent modifier la quantité de médicament qui atteint sa cible et la sensibilité d’une personne à celui-ci ; la réponse aux médicaments est donc souvent plus individuelle qu’il n’y paraît.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques influencent la réponse d’une personne aux médicaments. Elle étudie les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à une autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois la manière dont l’organisme métabolise un médicament et l’intensité de ses effets. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène LDHB
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de preuve large et confirmée que ce gène doive modifier la façon dont les médecins choisissent ou ajustent les médicaments, de sorte que toute préoccupation concernant des effets indésirables, de nouveaux signes ou la manière dont un traitement vous affecte est à discuter de préférence avec votre médecin.
Histoire
Dans toutes les cultures et à travers les époques, des schémas héréditaires ont été observés, mais le LDHB est entré dans le domaine médical par le travail de laboratoire plutôt que par l’attention du public. Dans les années 1950 et 1960, des chercheurs étudiant les isoenzymes de la lactate déshydrogénase ont compris qu’une forme était produite à partir de ce que l’on appelle aujourd’hui le gène LDHB. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée régulièrement, reliant les sous-unités enzymatiques de type cardiaque et de type musculaire à des gènes distincts. À mesure que la cartographie des gènes humains a progressé à la fin du 20e siècle, le LDHB a été localisé sur le chromosome 12 et est devenu partie intégrante de l’histoire plus large de l’organisation et de la régulation des gènes enzymatiques. Son histoire est étroitement liée à l’essor de la biochimie clinique moderne, à une époque où les profils enzymatiques sanguins étaient largement utilisés pour étudier les lésions du cœur et d’autres tissus.