Le gène LARS2 aide les mitochondries, les structures des cellules qui produisent l’énergie, à fabriquer les protéines dont elles ont besoin pour fonctionner correctement. Si ce gène ne fonctionne pas bien, les cellules ayant des besoins énergétiques élevés peuvent être en difficulté, ce qui peut entraîner une perte auditive et, chez certaines femmes, une diminution de la fonction ovarienne susceptible d’avoir un retentissement sur la puberté ou la fertilité. Certaines personnes porteuses de variants du gène LARS2 présentent également des signes touchant l’équilibre, les nerfs ou les capacités d’apprentissage, tandis que d’autres ont des effets plus légers.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les informations nécessaires à la production de protéines, qui sont des éléments des cellules réalisant une grande partie du travail. D’autres gènes indiquent surtout quand certains processus ont lieu, où ils se produisent et avec quelle intensité ils se déroulent. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent influencer la manière dont vous répondez aux aliments, au stress ou aux médicaments. Si vous souhaitez approfondir ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
LARS2Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène LARS2 aide les mitochondries, les centrales énergétiques de la cellule, à fabriquer certaines protéines. Cela favorise la production d’énergie, en particulier dans les tissus qui en ont besoin en grande quantité, comme l’oreille interne et les ovaires.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène LARS2 provoquent le plus souvent une perte auditive et, chez certaines personnes assignées femmes à la naissance, une diminution de la fonction ovarienne. Les variants plus modérés et plus sévères peuvent différer par leur âge d’apparition, et les modifications sévères peuvent également affecter l’approvisionnement énergétique de l’organisme.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune prise en charge spécifique ni aucun choix de médicament propre à LARS2 n’est actuellement établi pour les personnes porteuses d’une variante pathogène ou d’une variante entraînant une perte de fonction du gène LARS2.
Conditions associées à LARS2
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules ont besoin d’un apport régulier en énergie pour accomplir leurs activités quotidiennes. Le gène LARS2 participe à la synthèse des protéines à l’intérieur des mitochondries, les structures cellulaires qui produisent la majeure partie de cette énergie. Comprendre comment le gène LARS2 aide les mitochondries à produire de l’énergie permet de mieux visualiser son rôle au quotidien.
Le gène LARS2 fixe l’acide aminé leucine à l’ARN de transfert, un petit transporteur utilisé lors de la synthèse des protéines dans les mitochondries. Cela prépare le bon élément constitutif afin que la leucine puisse être incorporée dans une protéine en cours de formation au bon moment.
À l’intérieur des mitochondries, le gène LARS2 soutient le processus qui transforme les instructions génétiques en protéines fonctionnelles. Ces protéines deviennent des éléments clés de la machinerie cellulaire de production d’énergie.
En aidant les mitochondries à produire leurs propres protéines, le gène LARS2 favorise une production d’énergie régulière dans de nombreux tissus. Cela aide les cellules à répondre aux besoins habituels tout au long de la journée.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique correspond à une légère différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment des variations de l’apparence, du métabolisme et de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et reflètent simplement une variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante modifie plus fortement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
De nombreuses variantes du gène LARS2 modifient la forme ou la stabilité de la protéine, si bien qu’elle ne peut plus fixer correctement la leucine, un élément constitutif des protéines, à l’acide ribonucléique de transfert à l’intérieur des mitochondries, les compartiments producteurs d’énergie de la cellule. En termes simples, c’est ainsi que les variantes du gène LARS2 affectent la fonction protéique et réduisent la production de protéines mitochondriales. Les variantes plus légères peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que les plus sévères peuvent en laisser peu ou pas du tout. Cette différence influe souvent sur le fait que la maladie liée à LARS2 apparaisse plus tardivement et reste plus limitée, ou débute plus tôt avec des manifestations plus étendues.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène LARS2 peuvent provoquer le syndrome de Perrault, une affection héréditaire rare qui associe généralement une surdité neurosensorielle et, chez de nombreuses femmes, une insuffisance ovarienne. Certaines personnes atteintes d’un syndrome de Perrault lié à LARS2 présentent également des troubles de l’équilibre, nerveux ou d’apprentissage, tandis que d’autres présentent principalement une surdité. En pratique, les variants du gène LARS2 associés à des affections sont le plus fortement liés à ce syndrome.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la diversité humaine normale. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations, toutefois, un variant unique, bien compris, dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène LARS2. Le risque dépend généralement surtout de la modification précise du gène et du fait qu’une personne possède une copie modifiée ou deux, de sorte qu’un avis personnalisé d’un médecin ou d’un conseiller en génétique peut aider à replacer les résultats dans leur contexte.
Hérédité des variantes de LARS2
Les affections liées à LARS2 sont généralement transmises selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne hérite d’une variante de LARS2 de chacun de ses parents, et que les parents sont souvent des porteurs sains, chacun ayant une copie modifiée du gène LARS2. À chaque grossesse, deux parents porteurs ont 25% de risque d’avoir un enfant atteint de cette affection, 50% de risque d’avoir un enfant qui soit également porteur, et 25% de risque d’avoir un enfant avec deux copies normales. C’est le principal mode observé lorsqu’on examine la transmission des variantes de LARS2.
Que signifie mon résultat LARS2 pour ma famille?
Pour de nombreuses familles, un résultat concernant LARS2 est surtout important pour les proches, car les affections liées à LARS2 sont généralement transmises sur un mode récessif. Cela signifie que les parents sont souvent des porteurs sains, et que les frères, sœurs ou futurs enfants peuvent aussi être porteurs ou, dans certaines familles, être atteints. Les membres de la famille peuvent souhaiter savoir si la même variation génétique est présente dans la famille, surtout en cas de perte auditive, de troubles de la fonction ovarienne ou d’autres problèmes de santé similaires.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous êtes porteur ou porteuse d’une variante du gène LARS2, le test génétique des variantes de LARS2 utilise un échantillon de sang, un échantillon de salive ou un écouvillon buccal pour lire le code ADN du gène. Les résultats peuvent montrer si une variante est présente, absente ou incertaine, ce qui aide à déterminer si elle correspond à vos symptômes ou à vos antécédents familiaux.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique du gène LARS2 peut valoir la peine d’en discuter si une perte auditive est présente dans la famille, en particulier lorsqu’elle débute tôt dans la vie ou s’accompagne d’un retard pubertaire, d’une infertilité ou d’un arrêt des règles anormalement précoce. Il peut aussi aider à préciser la cause lorsque les médecins suspectent le syndrome de Perrault, une affection qui touche l’audition et la fonction ovarienne.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent être informatifs, mais le degré de ce qu’ils révèlent varie selon l’affection et le type de variant présent. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont examinées en parallèle avec les autres aspects des soins. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont votre organisme répond aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la vitesse à laquelle un médicament est dégradé, la force avec laquelle il atteint sa cible ou la sensibilité de votre organisme à ses effets. Cela aide à expliquer pourquoi le même médicament peut être très efficace chez une personne, sembler moins efficace chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Ces différences sont fréquentes et constituent l’une des raisons pour lesquelles la réponse aux médicaments peut varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est l’étude de la manière dont les différences génétiques influencent la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’intensité de l’action d’un médicament ou la manière dont votre organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à appuyer des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous pouvez en apprendre davantage sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène LARS2
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans la prédiction de l’efficacité des médicaments ou des effets indésirables les plus probables. Les questions générales sur les signes, le traitement ou les préoccupations liées aux médicaments sont mieux abordées avec votre médecin ou votre pharmacien.