Le gène KRT31 fournit les instructions nécessaires à la production d’une kératine capillaire, une protéine qui contribue à donner aux cheveux leur résistance et leur forme. La protéine produite par ce gène aide vos cellules à construire la tige pilaire, en particulier sa partie interne ferme dans chaque mèche. Si ce gène ne fonctionne pas comme prévu, les cheveux peuvent être plus fragiles, casser plus facilement ou présenter une texture différente. Les variations du gène KRT31 peuvent aider à expliquer une partie de la variation naturelle de l’apparence des cheveux d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou pour diriger les activités de l’organisme. Dans certains cas, ces instructions servent à fabriquer des protéines, les éléments des cellules qui accomplissent une grande partie du travail. D’autres gènes régulent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur intensité. Ensemble, les gènes influencent la façon dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent aussi moduler votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez consulter le LearnHub.
Aperçu
KRT31Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène KRT31 contribue à la production d’une protéine de kératine dans la tige pilaire. Cette protéine soutient la structure interne du cheveu, aidant les mèches à rester solides, souples et de forme normale.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les modifications du gène KRT31 peuvent aller de formes plus légères à des formes plus sévères et peuvent réduire la capacité de sa protéine à se lier à d’autres kératines dans les cellules qui fabriquent les cheveux. Cela peut fragiliser la structure interne de la tige pilaire en croissance.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ou aucune prise en charge spécifique au KRT31 n’est actuellement établi chez les personnes porteuses d’une variante pathogène du gène KRT31.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans le follicule pileux, le gène KRT31 contribue à la formation des fibres résistantes qui constituent la tige pilaire. Sa protéine s’intègre à l’architecture interne du cheveu en croissance, où elle participe à sa solidité, à sa forme et à sa souplesse. Cela aide à expliquer le rôle du gène KRT31 dans la croissance normale des cheveux et dans leur structure.
Le gène KRT31 contribue à produire l’une des protéines de kératine utilisées dans la tige pilaire. Dans les cellules des cheveux en croissance, cette protéine apporte un soutien ferme et souple à la structure interne de la fibre.
La protéine issue du gène KRT31 s’associe à des protéines de kératine partenaires pour former des fibres de soutien solides dans les cellules qui forment le cheveu. Ces fibres agissent comme un échafaudage interne, aidant chaque fibre pileuse à conserver sa forme au fur et à mesure de sa croissance.
À mesure que le cheveu mûrit, la protéine produite par le gène KRT31 s’intègre à un réseau protéique résistant. Cela contribue à la résistance normale aux flexions, au brossage et aux frottements quotidiens.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet notable et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Parfois cependant, une variante peut modifier plus significativement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène KRT31 peuvent modifier la forme, la stabilité ou la fixation de la protéine kératine K31 à l’intérieur des cellules formant le cheveu, ce qui aide à expliquer comment les variants du gène KRT31 affectent l’assemblage des protéines. Certaines modifications sont légères et affaiblissent légèrement la manière dont les filaments de kératine s’assemblent entre eux. Des variants plus délétères peuvent raccourcir la protéine ou entraîner sa dégradation précoce, ne laissant qu’une quantité bien moindre de protéine utilisable. Cette diversité peut conduire à différents niveaux d’altération du réseau interne de fibres capillaires de la cellule.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les modifications du gène KRT31 n’ont pas encore de lien largement confirmé avec une affection médicale spécifique, bien que la recherche sur les variants du gène KRT31 associés à des affections puisse évoluer au fil du temps. Toute personne présentant un résultat confirmé en lien avec KRT31 doit suivre les conseils de son médecin ou de son conseiller en génétique, car l’interprétation dépend du variant exact et des antécédents médicaux de la personne.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques sont une caractéristique courante et normale de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne reflètent que des différences naturelles entre les personnes. Pour de nombreux gènes, la présence d’une variante associée à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux jouent également un rôle. Dans certaines situations, toutefois, une variante bien connue dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène KRT31. Si une modification de KRT31 est mise en évidence, il est généralement plus utile d’examiner le résultat génétique spécifique et toute modification des cheveux ou autre signe, plutôt que de se concentrer uniquement sur des facteurs de risque externes.
Hérédité des variantes de KRT31
Il n’existe pas encore de mode de transmission spécifique à la maladie, confirmé de manière large, pour le gène KRT31. Les données actuelles n’ont pas établi de mode mendélien unique, de sorte que les descriptions de la transmission du gène KRT31 restent prudentes et peuvent évoluer à mesure que la recherche progresse. Le gène KRT31 est situé sur le chromosome 17, qui est un autosome, de sorte que chaque personne hérite d’une copie de sa mère et d’une copie de son père. Cela signifie également que les fils et les filles peuvent hériter d’une variante de KRT31 de la même manière générale.
Que signifie mon résultat KRT31 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, associé à une affection de santé précise, pour KRT31, même si cela peut évoluer avec l’avancée de la recherche. Si vous avez un résultat KRT31 précis et souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à l’expliquer dans le contexte de votre famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour déterminer si vous êtes porteur ou porteuse d’une variante du gène KRT31, un laboratoire peut réaliser un test génétique à la recherche de variantes de KRT31 à partir d’un échantillon de sang, de salive ou d’un frottis buccal. Le laboratoire lit la séquence d’ADN du gène et la compare à la séquence habituelle afin d’identifier des différences, puis indique si une variante a été détectée.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore d’indication clinique spécifique à KRT31, largement établie, pour un test génétique. Les décisions concernant ce test sont idéalement prises avec un médecin ou un conseiller en génétique, en fonction de vos symptômes, des modifications de vos cheveux et de vos antécédents familiaux.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut apporter des informations utiles, mais la mesure dans laquelle il l’explique varie selon l’affection et le type de variant. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent également le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Un traitement qui fonctionne bien chez une personne peut être moins efficace chez une autre, ou provoquer davantage d’effets indésirables, car l’organisme peut absorber, métaboliser ou réagir à un médicament de différentes façons. Ces différences sont fréquentes et peuvent influencer l’intensité de l’action d’un médicament ou la sensibilité d’une personne à celui-ci.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques peuvent influencer la façon dont une personne répond aux médicaments. En étudiant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité de l’action du médicament ou la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent appuyer des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène KRT31
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix du traitement ou de la réponse au traitement ; il est donc préférable de discuter avec votre médecin des questions concernant les effets indésirables, de nouveaux signes ou la façon dont un médicament peut vous affecter.