Le gène KIF20B aide les cellules à achever la division cellulaire, ce qui est particulièrement important lorsque le cerveau du bébé se développe avant la naissance. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, certaines cellules peuvent ne pas terminer leur division de la manière habituelle, ce qui peut limiter la croissance du cerveau et entraîner une très petite taille du crâne, un retard du développement et, parfois, des crises d’épilepsie. De nombreuses variantes de ce gène ont peu d’effet, tandis que quelques variantes plus délétères peuvent provoquer une affection neurodéveloppementale héréditaire rare.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que les cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou pour réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes renferment les informations nécessaires à la construction des protéines, qui sont les éléments fonctionnels des cellules. D’autres gènes régulent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils ont lieu et leur intensité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent moduler votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour un examen plus détaillé de ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
KIF20BFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène KIF20B aide les cellules à achever leur division en guidant les structures qui les séparent. Cela favorise une croissance normale et le développement des tissus, en particulier dans le cerveau en développement.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants plus sévères du gène KIF20B sont associés à une microcéphalie primaire, avec un tour de tête et une taille du cerveau beaucoup plus petits dès la naissance. Certains enfants présentent aussi un retard du développement, des crises épileptiques ou des anomalies cérébrales, tandis que des variants plus légers peuvent entraîner des signes moins marqués.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour une variante pathogène ou une variante entraînant une perte de fonction du gène KIF20B, aucun traitement ni aucune prise en charge spécifiques à ce gène n’est actuellement établi. Dans le cadre de la recherche, le gène KIF20B est étudié comme biomarqueur potentiel du cancer et cible médicamenteuse, mais cela n’a pas abouti à des choix thérapeutiques fondés sur des recommandations.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Chaque jour, votre organisme remplace les cellules anciennes par de nouvelles. Le gène KIF20B y contribue en aidant les cellules à se diviser de manière contrôlée. Sa protéine agit sur les microtubules, ces minuscules fibres à l’intérieur des cellules, ce qui aide à expliquer comment le gène KIF20B permet aux cellules de se diviser au cours de la croissance normale.
Le gène KIF20B aide à organiser la machinerie qui divise une cellule en deux. Il se rassemble près du centre d’une cellule en division afin que la séparation se déroule de manière ordonnée.
Sa protéine se déplace le long des microtubules, ces minuscules fibres qui guident la forme et le mouvement à l’intérieur d’une cellule en division. Cela aide à placer les éléments clés de la division cellulaire au bon endroit et au bon moment.
KIF20B soutient la cytokinèse, dernière étape de la division cellulaire au cours de laquelle une cellule se sépare en deux. Il aide à stabiliser le pont étroit entre les nouvelles cellules jusqu’à ce que la séparation soit achevée.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN d’un gène. Ces changements sont fréquents et font partie de la diversité humaine normale, notamment des différences d’apparence, de métabolisme ou de la façon dont l’organisme répond aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, cependant, une variante peut modifier plus profondément la fonction d’un gène et contribuer à une maladie génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène KIF20B peuvent modifier la forme ou la stabilité de la protéine KIF20B, ce qui réduit sa capacité à aider les cellules à achever leur division en deux nouvelles cellules. Lors de l’étude des effets des variants du gène KIF20B, les modifications plus légères peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que les variants plus sévères peuvent raccourcir la protéine ou empêcher la fabrication d’une grande partie de celle-ci. Une perte de fonction plus importante est associée à une perturbation plus marquée du développement cérébral précoce.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène KIF20B peuvent provoquer une affection neurodéveloppementale héréditaire rare associée à une microcéphalie, c’est-à-dire une taille de la tête inférieure à la normale, souvent avec un retard du développement. Certaines personnes présentent aussi des différences cérébrales visibles à l’imagerie, des crises épileptiques ou une déficience intellectuelle. Dans la recherche actuelle en génétique humaine, les variants du gène KIF20B sont associés à des affections qui touchent le développement du cerveau au début de la vie plutôt qu’à des maladies fréquentes de l’adulte.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et constituent une caractéristique normale de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la variabilité naturelle humaine. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer le diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque lié à KIF20B. Dans les familles présentant une modification pathogène de KIF20B, le risque dépend surtout du fait que cette modification génique soit héritée ; un médecin ou un conseiller en génétique peut donc aider à expliquer le risque pour vous et votre famille.
Hérédité des variantes de KIF20B
L’hérédité du gène KIF20B est actuellement comprise comme autosomique récessive pour l’affection bien établie liée à KIF20B. Cela signifie qu’un enfant hérite généralement d’une copie altérée du gène KIF20B de chacun des parents, et que les parents sont habituellement des porteurs sains. Lorsque les deux parents portent une variante du gène KIF20B, chaque grossesse a 25 % de risque d’être atteinte, 50 % de risque d’aboutir à un enfant porteur, et 25 % de risque d’aboutir à un enfant sans la variante familiale. Comme KIF20B se trouve sur un autosome, ce mode de transmission touche les hommes et les femmes de façon égale.
Que signifie mon résultat KIF20B pour ma famille?
Pour les familles chez qui un résultat pathogène dans KIF20B a été identifié, le mode de transmission est généralement récessif, ce qui signifie que les parents sont souvent des porteurs sains et que les frères et sœurs peuvent également être atteints ou porteurs. D’autres proches, comme les frères et sœurs de chacun des parents, peuvent aussi porter la même variation du gène. Ce que cela signifie pour les membres de la famille dépend du résultat exact mis en évidence dans KIF20B.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des modifications du gène KIF20B, les médecins utilisent des tests génétiques sur le sang, la salive ou un prélèvement buccal. Le test génétique du gène KIF20B lit le code ADN du gène et le compare à la séquence habituelle afin d’identifier d’éventuelles variantes. Les résultats peuvent montrer une variante bénigne, une variante de signification incertaine (résultat peu clair) ou une variante pathogène.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Une recherche de modifications du gène KIF20B peut être envisagée lorsqu’un nourrisson ou un enfant présente des anomalies inexpliquées du développement cérébral, en particulier une microcéphalie et un retard du développement. Elle peut aussi être utile lorsque des constatations similaires ont touché d’autres membres de la famille ou ont été observées lors d’échographies pendant la grossesse.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent apporter des informations utiles, mais leur portée varie selon l’affection et le type de variant en cause. De nombreux autres facteurs, notamment l’âge, le mode de vie, l’environnement et les antécédents médicaux, influencent également le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et se comprennent au mieux en les associant aux autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, ces résultats peuvent aider à replacer des expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement fonctionne bien chez une personne, moins bien chez une autre, ou provoque davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Cela s’explique en partie par le fait que des différences héréditaires peuvent modifier la manière dont l’organisme dégrade, transporte ou réagit à un médicament. Ces différences sont fréquentes et peuvent influencer à la fois l’efficacité d’un médicament et la sensibilité d’une personne à celui-ci.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences dans les gènes d’une personne influencent sa réponse aux médicaments. Elle étudie les relations entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’intensité de l’effet d’un médicament ou la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Si vous souhaitez en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez trouver des informations complémentaires dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène KIF20B
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix des médicaments ; il est donc préférable de discuter avec votre médecin des effets indésirables, de l’apparition de nouveaux symptômes ou de l’efficacité d’un traitement.