Le gène ILDR1 aide les cellules de l’oreille interne à former les jonctions étanches dont elles ont besoin pour assurer une audition normale. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, les cellules sensibles au son peuvent ne pas rester en bonne santé, et une personne peut présenter une perte auditive qui débute souvent à la naissance ou dans la petite enfance. Ce gène joue un rôle important dans le maintien de la stabilité des structures délicates de l’oreille interne lorsque le son les traverse. Les variants pathogènes du gène ILDR1 sont une cause connue de perte auditive héréditaire, généralement sans autres atteintes de l’organisme.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou diriger des processus dans l’organisme. Certains gènes portent le code nécessaire à la production de protéines, qui sont les éléments fonctionnels des cellules. D’autres régulent principalement le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils ont lieu et leur intensité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi déterminer la façon dont vous réagissez aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
ILDR1Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène ILDR1 aide les cellules à former des joints étanches aux points de jonction de trois cellules. Dans l’oreille interne, cela contribue à la barrière liquidienne nécessaire à une audition normale.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les personnes présentant deux variants non fonctionnels du gène ILDR1 développent souvent une perte auditive neurosensorielle héréditaire, qui peut aller de modérée à profonde et apparaître avant l’acquisition du langage ou plus tard pendant l’enfance. Des variants plus bénins ou plus sévères peuvent influencer l’âge de début et la gravité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement spécifique à ILDR1 ni aucun choix médicamenteux n’est actuellement établi pour les personnes présentant une variante pathogène ou une variante entraînant une perte de fonction du gène ILDR1.
Conditions associées à ILDR1
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Les cellules de l’oreille interne et d’autres tissus de revêtement ont besoin du gène ILDR1 pour former des joints étanches bien nets à l’endroit où trois cellules se rencontrent. La protéine issue de ce gène contribue à maintenir ces points de contact organisés et stables. Ce rôle explique comment le gène ILDR1 soutient l’audition au niveau cellulaire.
Le gène ILDR1 aide à former des jonctions serrées aux points où trois cellules se touchent. Ces jonctions limitent les fuites indésirables entre les cellules et aident les tissus à séparer leurs espaces fluides.
Sa protéine aide à diriger la tricelluline (une protéine d’étanchéité) vers le bon endroit, aux angles cellulaires. Cela maintient la barrière organisée de manière ordonnée et stable.
Dans la cochlée, cette protéine aide les cellules de soutien à maintenir des limites nettes autour des cellules sensibles aux sons. Cela contribue à préserver l’environnement liquidien contrôlé dont dépend l’audition normale.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
La manière dont les variants du gène ILDR1 affectent la fonction de la protéine dépend de la modification elle-même. Les variants plus délétères peuvent empêcher les cellules de produire une protéine ILDR1 complète ou l’empêcher d’atteindre les points de contact cellulaires où trois cellules se rencontrent, tandis que certains variants faux-sens laissent subsister une activité partielle mais affaiblissent la stabilité de la protéine ou son interaction avec les protéines partenaires. Chez les personnes porteuses de deux copies non fonctionnelles, cette perte de fonction est associée à une surdité DFNB42, et les variants conservant une fonction résiduelle plus importante peuvent être associés à une apparition plus tardive ou à des modifications auditives moins sévères.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes présents dans les deux copies du gène ILDR1 provoquent une forme héréditaire de perte auditive appelée perte auditive non syndromique autosomique récessive, également connue sous le nom de DFNB42. La perte auditive liée à ILDR1 touche habituellement l’audition sans entraîner d’autres manifestations de santé, et elle est souvent présente tôt dans la vie. Un variant causal confirmé de la maladie dans les deux copies du gène ILDR1 peut établir ce diagnostic.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie du fonctionnement biologique normal de l’être humain et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité humaine normale. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour la surdité liée à ILDR1, le risque est principalement déterminé par l’hérédité, en particulier lorsque les deux parents biologiques portent une modification pathogène et qu’un enfant hérite des deux copies modifiées. Il n’existe pas de preuve largement confirmée que le mode de vie ou les expositions de la vie quotidienne modifient de manière significative ce risque génétique ; il est donc préférable d’en discuter avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de ILDR1
La perte auditive liée à ILDR1 se transmet selon un mode autosomique récessif. En pratique, l’hérédité des variants de ILDR1 signifie généralement qu’un enfant doit recevoir une copie altérée du gène ILDR1 de chacun de ses parents pour être atteint. Les parents qui portent chacun un variant sont habituellement indemnes eux-mêmes, et, à chaque grossesse, il existe une probabilité de 25% que l’enfant présente une perte auditive, une probabilité de 50% qu’il soit porteur, et une probabilité de 25% qu’il n’hérite d’aucun des deux variants.
Que signifie mon résultat ILDR1 pour ma famille?
Pour les familles concernées par une affection auditive liée à ILDR1, les parents sont souvent des porteurs sains, et les frères et sœurs peuvent aussi présenter une perte auditive ou être porteurs. Les proches parents peuvent souhaiter savoir si la même variation génétique est présente dans la famille. Les enfants d’une personne porteuse d’une variante de ILDR1 sont généralement porteurs, sauf si l’autre parent est également porteur d’une variante de ILDR1.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique des variants d’ILDR1 utilise généralement un échantillon de sang ou un frottis buccal pour lire le gène ILDR1 et rechercher des modifications de l’ADN liées à une perte auditive héréditaire. Les laboratoires comparent votre séquence à une séquence de référence et classent tout variant sur la base de données probantes solides. Les résultats peuvent montrer un variant causal, un variant de signification incertaine (une modification dont la signification n’est pas claire) ou aucune modification pertinente.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test du gène ILDR1 si vous ou votre enfant présentez une perte auditive inexpliquée, surtout si elle a débuté tôt dans la vie ou si d’autres membres de la famille présentent aussi une perte auditive. Un résultat peut aider à montrer si la perte auditive est héréditaire et préciser le risque qu’elle touche de futurs enfants.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, mais ce qu’il révèle dépend de l’affection et du type de variant en cause. Le fonctionnement de l’organisme au fil du temps est également influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont les plus utiles lorsqu’elles sont examinées conjointement avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans les gènes impliqués dans l’absorption, la dégradation, le transport ou la détection d’un médicament peuvent modifier la quantité de ce médicament qui atteint l’organisme et l’intensité de son effet. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement est efficace chez une personne, a peu d’effet chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez une troisième.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques peuvent modifier la réponse d’une personne aux médicaments. Elle examine les relations gène-médicament afin de mieux expliquer pourquoi un même traitement peut avoir des effets différents selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’efficacité du médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à orienter des choix thérapeutiques mieux éclairés et plus individualisés. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène ILDR1
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation des choix thérapeutiques ; toute préoccupation concernant les médicaments, les effets indésirables ou des modifications de votre état de santé est donc à discuter de préférence avec votre médecin.