Le gène IL23A contribue à produire une partie d’un signal immunitaire qui indique à certaines cellules sanguines blanches quand devenir actives. S’il ne fonctionne pas comme prévu, les réponses immunitaires peuvent devenir moins équilibrées, ce qui peut avoir un impact sur l’inflammation et sur la défense de l’organisme contre les germes. Ce gène joue un rôle important dans la communication entre les cellules immunitaires, en particulier dans la peau et l’intestin. Certaines variantes du gène IL23A sont associées à des affections inflammatoires telles que le psoriasis et la maladie inflammatoire chronique de l’intestin, mais elles ne représentent qu’une partie du tableau.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou diriger des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la fabrication des protéines, qui constituent des éléments des cellules et accomplissent une grande partie du travail. D’autres contribuent surtout à réguler le moment où certains processus ont lieu, l’endroit où ils se déroulent et l’intensité avec laquelle ils fonctionnent. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent influencer la façon dont vous réagissez à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
IL23AFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène IL23A participe à la production d’une sous-unité de l’IL-23, un messager immunitaire. Ce signal aide certaines globules blancs à répondre aux germes et à coordonner l’inflammation, en particulier dans les tissus barrière comme l’intestin et la peau.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène IL23A peuvent réduire la signalisation de l’IL-23, un message immunitaire qui aide certains lymphocytes T à fonctionner normalement. Les variants plus modérés peuvent provoquer de petits changements, tandis que les variants plus sévères peuvent altérer cette voie de façon plus nette.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune approche thérapeutique ou de choix de médicament spécifique à IL23A n’est actuellement établie chez les personnes porteuses d’une variante pathogène ou d’une variante entraînant une perte de fonction du gène IL23A. Le gène IL23A fait partie de la voie de l’IL-23 ciblée par des médicaments biologiques approuvés pour le psoriasis et certaines affections inflammatoires de l’intestin, mais ces traitements ne sont pas choisis en raison d’une variante d’IL23A.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Votre système immunitaire dépend de messages chimiques clairs pour réagir de manière mesurée. Le gène IL23A contribue à la production de l’un de ces messages, appelé interleukine 23. Cela aide à expliquer le rôle du gène IL23A dans la communication du système immunitaire, en particulier au niveau des surfaces du corps, comme l’intestin et la peau.
Le gène IL23A fournit une partie de l’interleukine 23, une protéine messagère du système immunitaire. Sa protéine s’associe à un partenaire produit par le gène IL12B afin que les cellules puissent libérer le signal complet.
L’interleukine 23 aide certains lymphocytes T à rester actifs et à transmettre d’autres signaux immunitaires. Cela donne au système immunitaire un moyen de maintenir une réponse ciblée lorsqu’il rencontre des microbes.
Cette signalisation est particulièrement importante au niveau des revêtements corporels, comme l’intestin et la peau, où les microbes sont fréquents. Elle aide ces tissus à mettre en place une défense contrôlée tout en poursuivant leur rôle protecteur quotidien.
Qu'est-ce qu'une variante?
Au sein d’un gène, une variante génétique correspond à une petite modification de sa séquence d’ADN. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à expliquer la diversité humaine normale, comme les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. Beaucoup de variantes n’entraînent aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Toutefois, une variante peut parfois modifier de manière plus importante le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène IL23A peuvent modifier la quantité d’IL-23 produite ou la qualité du repliement de sa protéine p19, son association avec IL12B et sa libération par les cellules. Certaines modifications touchent l’ADN régulateur, ce qui peut augmenter ou diminuer la production d’ARN messager, tandis que d’autres altèrent la protéine elle-même et fragilisent l’assemblage ou la stabilité. Ces effets des variants du gène IL23A sur la signalisation immunitaire sont souvent légers, mais des variants plus perturbateurs peuvent réduire de façon marquée, voire interrompre, la formation d’IL-23 et la signalisation cellulaire en aval.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les recherches actuelles sur la manière dont les variants du gène IL23A sont liés à des affections sont encore en cours de développement. Le gène IL23A n’est pas encore associé de façon largement confirmée à une affection de santé spécifique dans la pratique courante de la génétique clinique, et les résultats rapportés sont encore en cours de clarification. Toute personne ayant un résultat de test confirmé lié à IL23A doit s’en remettre aux conseils de son médecin ou de son conseiller en génétique pour une interprétation personnelle.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et constituent un élément normal de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la variation naturelle entre les personnes. Pour de nombreux gènes, un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Toutefois, dans certaines situations, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuve largement confirmée concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque lié à IL23A. IL23A peut intervenir dans des voies immunitaires et inflammatoires associées à des affections telles que le psoriasis ou les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin, mais le risque individuel dépend généralement de nombreux gènes ainsi que de facteurs quotidiens comme le tabagisme, les infections et l’état de santé général.
Hérédité des variantes de IL23A
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélien largement confirmé pour la façon dont les variants du gène IL23A sont hérités dans une affection spécifique liée à IL23A ; la réponse à la question de la transmission des variants du gène IL23A doit donc rester prudente et fondée sur la recherche. Le gène IL23A est situé sur le chromosome 12, qui est un autosome. Cela signifie que chaque personne hérite d’une copie du gène IL23A de chacun de ses parents, et qu’un variant hérité peut provenir de l’un ou l’autre côté de la famille.
Que signifie mon résultat IL23A pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission familiale largement confirmé associé à une affection particulière liée à IL23A. Les recherches sur IL23A sont encore en cours de développement, et la signification d’un résultat pour les apparentés peut beaucoup dépendre de la modification exacte mise en évidence et de la raison pour laquelle le test a été réalisé. Un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à expliquer ce que cela pourrait signifier, le cas échéant, pour les membres proches de votre famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique des variants de IL23A utilise généralement un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit la séquence d’ADN du gène IL23A et la compare à la séquence habituelle afin de rechercher des modifications. Les résultats peuvent identifier un variant bénin, un variant de signification incertaine ou un variant associé à un problème de santé.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison, largement établie et spécifique à IL23A, de recourir à des tests génétiques dans les soins courants. Les décisions concernant les tests reposent généralement sur vos antécédents médicaux personnels, vos antécédents familiaux et l’ensemble plus large des gènes associés à des affections immunitaires ou inflammatoires, qu’il vaut mieux examiner avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations utiles, mais l’ampleur de ce qu’elle peut vous apprendre varie selon l’affection et le type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, dont le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles d’une personne dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer l’efficacité d’un médicament et la probabilité qu’une personne présente des effets indésirables. L’une des raisons est que les personnes métabolisent, transportent ou répondent aux médicaments de différentes façons ; ainsi, un même traitement peut sembler plus puissant chez une personne et plus faible chez une autre. Ces différences sont fréquentes et expliquent en partie pourquoi la réponse aux médicaments varie d’une personne à l’autre. Elles peuvent influencer à la fois le bénéfice qu’une personne retire d’un traitement et la sensibilité de son organisme à celui-ci.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment des différences génétiques peuvent influencer la manière dont une personne répond à un médicament. Elle s’intéresse aux liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influer sur l’intensité d’action d’un médicament ou sur la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à orienter des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène IL23A
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans l’orientation des choix de traitement médicamenteux. Si vous avez des inquiétudes concernant des effets indésirables, l’efficacité d’un traitement ou des modifications apportées à un médicament, parlez-en à votre médecin.
Histoire
Le gène IL23A est entré dans la recherche médicale moderne en 2000, lorsque des scientifiques ont identifié une nouvelle protéine de signalisation immunitaire, ultérieurement nommée interleukine 23. D’abord comprise uniquement à travers des caractères phénotypiques visibles, puis reconnue comme liée à un gène spécifique, cette découverte a permis de dissocier l’IL-23 de la molécule apparentée IL-12, avec laquelle elle avait longtemps été regroupée. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée régulièrement, des études ayant mis en relation le gène IL23A avec des voies inflammatoires impliquées dans le psoriasis, la maladie inflammatoire de l’intestin et d’autres affections immunitaires. Au cours des années 2000, ces travaux ont contribué à remodeler la manière dont les chercheurs classaient certaines maladies inflammatoires chroniques. Le gène IL23A fait désormais partie de l’histoire plus large de la recherche immunitaire ciblée, en particulier dans les affections où la voie de l’IL-23 est devenue un axe important.