Le gène IL18R1 aide les cellules immunitaires à répondre à l’interleukine 18, un signal qui aide l’organisme à contrôler l’inflammation lors des infections et d’autres réactions immunitaires. Certaines variations de ce gène peuvent modifier l’intensité de la réponse de votre système immunitaire, ce qui peut influencer le risque d’affections allergiques ou inflammatoires telles que l’asthme ou l’eczéma. Si le gène ne fonctionne pas correctement, la signalisation immunitaire peut devenir moins équilibrée, de sorte que l’organisme peut répondre trop faiblement ou trop fortement dans certains tissus.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes renferment les informations nécessaires à la production de protéines, les éléments des cellules qui assurent les fonctions. D’autres gènes déterminent surtout quand, où et avec quelle intensité certains processus se déroulent. Dans l’ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi moduler votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
IL18R1Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène IL18R1 aide les cellules immunitaires à recevoir les signaux de l’IL-18. Cela contribue à une inflammation contrôlée et aide l’organisme à répondre aux infections, notamment en participant à une partie de la défense immunitaire précoce.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les modifications du gène IL18R1 peuvent aller de formes plus légères à des formes plus sévères. Ces modifications peuvent affaiblir la façon dont les cellules reçoivent les signaux de l’interleukine-18, ce qui peut réduire les signaux intracellulaires et modifier l’activation de certaines cellules immunitaires.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune approche thérapeutique ni aucun choix de médicament spécifique aux variants pathogènes ou aux variants entraînant une perte de fonction du gène IL18R1 n’est actuellement établi. Le gène IL18R1 est à l’étude comme biomarqueur et cible médicamenteuse possible dans l’asthme et d’autres affections inflammatoires, mais cela n’a pas modifié la prise en charge habituelle.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Si vous êtes porteur du gène IL18R1, votre organisme l’utilise dans le cadre du système de communication qui aide les cellules immunitaires à réagir aux germes et au stress tissulaire. Il se situe à la surface de certaines cellules immunitaires et reçoit les signaux de l’IL-18, un messager immunitaire qui aide à déclencher et à modeler l’inflammation. Comprendre le rôle du gène IL18R1 dans le système immunitaire aide à expliquer comment votre organisme coordonne une défense précoce.
IL18R1 constitue une partie d’un récepteur à la surface des cellules immunitaires qui reconnaît l’IL-18. Cela aide les cellules à détecter une alerte immunitaire lorsque l’organisme est confronté à une infection ou à un stress tissulaire.
Après la liaison de l’IL-18, le récepteur transmet le signal à l’intérieur de la cellule. Cela active des programmes cellulaires qui favorisent l’inflammation et orientent une réponse immunitaire mesurée.
Cette voie aide les cellules tueuses naturelles et certaines cellules T à libérer l’interféron gamma (une protéine immunitaire qui aide à coordonner la défense). Cette réponse soutient la réaction précoce de l’organisme à l’infection.
Le gène IL18R1 fonctionne avec le gène IL18RAP pour former le récepteur complet de l’IL-18. Ensemble, ces protéines aident le signal à être transmis clairement à la surface cellulaire.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à façonner les différences normales entre les personnes, comme l’apparence, le métabolisme ou la façon dont l’organisme réagit aux influences de l’environnement. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier de façon plus importante le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être à l’origine.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène IL18R1 peuvent modifier la forme du récepteur, la quantité qui atteint la surface cellulaire ou l’efficacité avec laquelle il relaie les signaux de l’IL-18 à l’intérieur des cellules immunitaires. En pratique, l’effet des variants du gène IL18R1 sur la signalisation cellulaire dépend de la modification : les variants plus modérés peuvent seulement atténuer la signalisation, tandis que les variants plus sévères peuvent réduire nettement la stabilité du récepteur ou interrompre presque complètement la signalisation. Certains variants peuvent aussi modifier la façon dont le récepteur interagit avec les protéines partenaires.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants courants du gène IL18R1 ont été associés à l’asthme, en particulier à l’asthme allergique, ainsi qu’à des affections atopiques apparentées, telles que l’eczéma et la rhinite allergique, dans de grandes études génétiques. En pratique, les variants du gène IL18R1 et le risque d’asthme sont abordés ensemble, car ces variants semblent influencer la susceptibilité plutôt que confirmer un diagnostic. Certaines études associent également cette région génique à des différences dans certains taux de globules blancs liés à l’allergie.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants des gènes font partie du fonctionnement biologique normal de l’être humain et sont très répandus dans la population. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la diversité humaine normale. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans d’autres situations, un seul variant bien caractérisé d’un gène précis suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent clairement le risque pour la santé lié au gène IL18R1 lui-même. Les variations de ce gène ont été étudiées dans les allergies et les affections liées au système immunitaire, mais le risque global reste influencé par de nombreux autres gènes ainsi que par des facteurs du quotidien, tels que l’environnement et les expositions.
Hérédité des variantes de IL18R1
Pour l’hérédité des variants du gène IL18R1, il n’existe pas encore de mode de transmission spécifique à la maladie, largement confirmé, comme une transmission autosomique dominante ou autosomique récessive, en génétique humaine courante. Cela peut évoluer à mesure que la recherche progresse. Le gène IL18R1 est situé sur le chromosome 2, qui est un autosome ; une personne hérite donc d’une copie de chacun de ses parents. Cela signifie aussi que l’hérédité ne devrait pas différer entre les fils et les filles, contrairement aux affections liées au chromosome X.
Que signifie mon résultat IL18R1 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé associé à une affection monogénique spécifique pour IL18R1. Si vous avez un résultat concernant IL18R1 et des questions sur ce qu’il pourrait signifier pour votre famille, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à l’expliquer dans le contexte de votre état de santé et de vos antécédents familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour déterminer si vous êtes porteur ou porteuse d’une variante du gène IL18R1, le test génétique IL18R1 analyse l’ADN d’un échantillon de sang, de salive ou d’un frottis buccal et recherche des modifications du gène IL18R1. Il est souvent réalisé dans le cadre d’un panel de gènes plus large, et les résultats peuvent être rapportés comme bénins, incertains ou cliniquement pertinents.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore d’indication clinique spécifique à IL18R1 largement établie pour ce test. Les décisions concernant un test génétique reposent généralement sur vos antécédents personnels et familiaux, et il est préférable d’en discuter avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats des tests génétiques peuvent vous apporter un éclairage utile, mais leur signification dépend de l’affection et du type précis de variant en cause. De nombreux autres facteurs influencent aussi le fonctionnement de votre organisme au fil du temps, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et se comprennent mieux en les associant aux autres éléments de votre prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à replacer vos expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la réponse des personnes aux médicaments. De petites différences dans l’ADN peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le distribue dans le corps ou y répond au niveau de sa cible ; ainsi, un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Ce type de variation est fréquent et peut influer sur le bénéfice qu’une personne retire d’un médicament ou sur sa sensibilité aux effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences dans les gènes d’une personne peuvent influencer sa réponse aux médicaments. En examinant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’efficacité du médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Pour en savoir plus sur ce sujet, d’autres informations sont disponibles dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène IL18R1
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix ou de la réponse au traitement médicamenteux. Les questions concernant les effets indésirables, l’efficacité d’un traitement ou le fait qu’un médicament vous convienne doivent être abordées avec votre médecin.