Le gène IL18 donne à votre organisme les instructions nécessaires pour fabriquer l’interleukine 18, un signal immunitaire qui aide à déclencher l’inflammation et soutient la défense contre les infections. Ce gène aide votre organisme à coordonner le moment où les cellules immunitaires doivent réagir. Si le gène IL18 ne fonctionne pas comme prévu, l’inflammation peut devenir trop faible ou trop forte, ce qui peut influencer le risque d’infection et jouer un rôle dans certaines affections inflammatoires ou auto-immunes. La plupart des variants d’IL18 ne provoquent pas à eux seuls une maladie spécifique unique.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une séquence d’ADN qui contient les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes portent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui constituent les éléments fonctionnels des cellules. D’autres guident surtout le moment où certains processus se déroulent, l’endroit où ils ont lieu et leur intensité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Vous trouverez un complément d’information sur ce sujet dans le LearnHub.
Aperçu
IL18Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène IL18 aide votre système immunitaire à transmettre des signaux entre les cellules. Sa protéine favorise l’inflammation, ce qui aide votre organisme à réagir aux infections et à d’autres menaces.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les modifications du gène IL18 peuvent aller de formes plus légères à plus sévères et peuvent réduire ou modifier l’IL-18, un messager immunitaire, à des degrés divers. Cela peut perturber la communication entre les cellules immunitaires et la signalisation inflammatoire.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement spécifique de IL18 ni aucune approche de sélection des médicaments n’est actuellement établie dans les recommandations cliniques pour les variants pathogènes du gène IL18. L’IL-18 fait l’objet d’études en tant que biomarqueur et cible thérapeutique potentielle dans les affections inflammatoires et certains cancers, mais cela n’a pas conduit à un traitement de routine dirigé par le gène.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans la défense immunitaire quotidienne, le gène IL18 contribue à la manière dont les cellules immunitaires envoient des alertes et répondent aux menaces. Il aide votre organisme à reconnaître l’infection et à mettre en place une réponse inflammatoire mesurée. Comprendre comment le gène IL18 soutient le système immunitaire permet de mieux voir comment les cellules immunitaires coordonnent leurs actions entre elles.
Le gène IL18 contribue à la production d’une protéine de signalisation que les cellules immunitaires utilisent pour communiquer. Ce signal indique aux cellules voisines quand une activité immunitaire plus forte est nécessaire.
Il aide à activer les cellules tueuses naturelles et certains lymphocytes T, qui sont des globules blancs répondant aux cellules infectées. Ce soutien est particulièrement important pour la production d’interféron gamma (un signal d’alerte immunitaire).
Dans la défense immunitaire normale, le gène IL18 aide à façonner une réponse inflammatoire contrôlée qui amène les bonnes cellules au bon endroit. Il agit souvent aux côtés d’autres signaux immunitaires pour renforcer la réponse précoce de l’organisme aux microbes.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces différences sont courantes et contribuent à la diversité humaine normale, notamment aux variations de l’apparence, du métabolisme et de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. Beaucoup n’ont aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier de façon plus importante le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une maladie génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène IL18 peuvent modifier la quantité d’IL-18 qu’une cellule produit, la stabilité de la protéine et sa facilité de clivage en sa forme active. C’est ainsi que les variants influencent la fonction du gène IL18 au niveau cellulaire. Les variants plus modérés peuvent augmenter ou diminuer légèrement l’activité du gène, tandis que les variants plus perturbateurs peuvent affaiblir la libération de la protéine ou la signalisation entre cellules immunitaires. Ces effets peuvent aller de subtils à marqués, plutôt que d’être tout ou rien.
Comment les variantes sont liées aux conditions
IL18 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une seule affection précise, et la plupart des associations rapportées des variants du gène IL18 proviennent de recherches sur des profils de risque plutôt que de diagnostics établis. Cela signifie que les informations sur la façon dont les variants du gène IL18 sont liés à des affections évoluent encore, de sorte qu’il est préférable d’interpréter les résultats avec un médecin ou un conseiller en génétique dans le contexte de votre propre état de santé.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie de la biologie humaine et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent clairement le risque pour la santé lié au gène IL18 lui-même. Les variations de IL18 sont généralement évaluées avec de nombreux autres gènes et facteurs du quotidien, en particulier dans les affections liées à l’inflammation et au système immunitaire ; le risque individuel ne repose donc pas sur ce gène seul.
Hérédité des variantes de IL18
Il n’existe pas encore de mode de transmission spécifique à la maladie, largement confirmé, pour les variants du gène IL18, et cette situation pourrait devenir plus claire à mesure que la recherche progresse. Pour les familles qui s’interrogent sur l’hérédité du gène IL18, IL18 se situe sur le chromosome 11, qui est un autosome. Cela signifie que chaque personne hérite d’une copie du gène IL18 de chacun de ses parents.
Que signifie mon résultat IL18 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, associé à une affection héréditaire précise et bien établie, pour le gène IL18. Les recherches sont encore en cours, donc la signification pour les apparentés dépend beaucoup du résultat exact et de la raison pour laquelle le test a été réalisé. Si vous avez un résultat IL18 précis, un spécialiste en génétique peut vous expliquer ce qu’il peut signifier pour vos proches parents.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour déterminer si vous êtes porteur d’une variante du gène IL18, un laboratoire peut analyser l’ADN à partir d’un échantillon de sang, de salive ou d’un prélèvement buccal. Le test génétique des variants de IL18 lit le code du gène et le compare à la séquence habituelle afin de rechercher des modifications. Les résultats peuvent montrer une variante bénigne, une variante liée à une maladie ou un résultat de signification incertaine.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison spécifique à IL18, largement établie, de recourir à un test génétique dans les soins courants. Les décisions concernant un test sont idéalement prises avec un médecin ou un conseiller en génétique, en fonction de vos antécédents médicaux et de vos antécédents familiaux.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut apporter un éclairage utile, mais l’ampleur des informations qu’elle révèle dépend de l’affection et du type précis de variant en cause. De nombreuses autres influences, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, ont une incidence sur le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles déterminées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent de préférence avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à remettre les expériences individuelles en perspective.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent modifier la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans l’ADN peuvent changer la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans le corps ou y réagit au niveau de sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement peut être très efficace chez une personne, moins efficace chez une autre ou entraîner davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Ces différences sont fréquentes et expliquent en partie pourquoi la réponse aux médicaments peut varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques héréditaires peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. Elle s’intéresse aux liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut avoir des effets différents d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer soit l’efficacité du médicament, soit la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des choix thérapeutiques plus éclairés et plus individualisés. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez explorer le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène IL18
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation des choix thérapeutiques, de sorte que les questions concernant les effets indésirables, la réponse au traitement ou d’autres problèmes de santé sont à discuter avec votre médecin.
Histoire
Les chercheurs ont identifié pour la première fois le produit protéique du gène IL18 en 1989 comme un « facteur d’induction de l’interféron gamma », nom fondé sur ce qu’il semblait faire dans les premières études de laboratoire. Au milieu des années 1990, après que les scientifiques ont mieux compris sa place dans la famille de la signalisation immunitaire, il a été renommé IL-18. D’abord compris uniquement à travers des caractères visibles, puis reconnu comme lié à un gène spécifique, ce changement a marqué une étape importante dans l’organisation de la famille croissante des interleukines. À partir de ces premières observations, la recherche s’est régulièrement développée. À la fin des années 1990 et au début des années 2000, le gène IL18 était devenu un élément habituel des études sur l’inflammation, l’infection et les maladies à médiation immunitaire.