Le gène IL17RA aide les cellules immunitaires à recevoir des signaux qui protègent la peau, la bouche, les poumons et d’autres surfaces du corps contre les germes, en particulier certains champignons et bactéries. Ce gène joue un rôle important dans le contrôle de l’inflammation, la réponse de défense de l’organisme face à une infection ou à une lésion. S’il ne fonctionne pas correctement, vous pouvez être plus susceptible de présenter des infections à levures répétées, comme le muguet, et d’autres infections touchant les surfaces du corps. Certaines variantes peuvent aussi modifier l’intensité de la réaction du système immunitaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler les processus de l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la fabrication des protéines, qui sont les éléments des cellules qui réalisent une grande partie du travail. D’autres contrôlent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils ont lieu et l’intensité avec laquelle ils se déroulent. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi modifier votre réponse aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
IL17RAFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène IL17RA aide les cellules à recevoir les signaux immunitaires de l’IL-17. Cela soutient les réponses immunitaires et aide à protéger la peau, les voies respiratoires et l’intestin contre certaines bactéries et certains champignons.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants plus délétères du gène IL17RA peuvent altérer la signalisation de l’IL-17 et provoquer une candidose mucocutanée chronique, souvent avec des infections récidivantes à Candida de la bouche, de la peau et des ongles. Des variants plus bénins peuvent entraîner des signes plus tardifs ou moins sévères.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement spécifique de IL17RA ni aucun choix médicamenteux n’est actuellement établi pour les personnes présentant des variants pathogènes ou des variants entraînant une perte de fonction du gène IL17RA. La voie de l’IL-17 est une cible médicamenteuse bien étudiée dans les maladies inflammatoires, mais cela n’a pas conduit à un traitement adapté au déficit en IL17RA.
Conditions associées à IL17RA
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Votre corps protège en permanence la peau, la bouche, les voies respiratoires et l’intestin contre les microbes du quotidien. Le gène IL17RA aide les cellules de ces surfaces à percevoir les messages immunitaires clés et à y répondre de manière ciblée. Cela soutient la défense normale des barrières là où votre corps rencontre le monde extérieur.
Les cellules utilisent le gène IL17RA pour fabriquer un récepteur de surface cellulaire pour les messages immunitaires de l’IL-17. Il permet aux cellules de répondre à des signaux particulièrement importants dans la peau, la bouche, les voies respiratoires et l’intestin.
Lorsque ces messages arrivent, les cellules qui tapissent les surfaces du corps activent des programmes locaux de défense. Elles libèrent des substances protectrices qui aident à limiter les microbes et à soutenir la barrière entre votre corps et le monde extérieur.
Le gène IL17RA aide aussi les tissus à émettre des signaux qui attirent les neutrophiles, un type de globule blanc. C’est l’un des moyens par lesquels le gène IL17RA aide à protéger la peau et la bouche des microbes du quotidien.
IL17RA agit avec des récepteurs partenaires afin que différents messages de l’IL-17 puissent être pris en charge ensemble. Cela aide à maintenir une inflammation locale ciblée là où elle est utile et soutient une réponse équilibrée dans les tissus voisins.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de la manière dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne reflètent qu’une variation génétique naturelle. Parfois toutefois, une variante modifie plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène IL17RA peuvent affaiblir ou bloquer le récepteur de surface cellulaire qui répond aux signaux de l’IL-17, de sorte que les cellules transmettent mal ces messages immunitaires. Certaines modifications réduisent la quantité de récepteur qui atteint la surface cellulaire, tandis que les variants plus sévères empêchent la production de la protéine ou entraînent sa dégradation précoce. Cette gamme de variants du gène IL17RA et de perturbations de la signalisation immunitaire aide à expliquer pourquoi certaines personnes présentent des effets plus légers et d’autres développent des infections à levures Candida plus précoces et plus persistantes.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes dans les deux copies du gène IL17RA provoquent une rare affection immunitaire héréditaire, souvent appelée déficit en IL17RA, fortement associée à une candidose cutanéo-muqueuse chronique. Les personnes ayant ce diagnostic ont tendance à présenter des infections à Candida répétées touchant la bouche, la peau, les ongles ou la région génitale, et certaines présentent aussi des infections bactériennes récurrentes de la peau ou des poumons. Dans ce contexte, des variants du gène IL17RA associés à une candidose cutanéo-muqueuse chronique peuvent confirmer le diagnostic.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents dans la population générale et font normalement partie de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour IL17RA, la probabilité de présenter la maladie immunitaire associée dépend principalement de l’héritage de variants délétères sur les deux copies du gène. Les données ne sont pas suffisantes pour affirmer que des changements du mode de vie ou de l’environnement réduisent ce risque héréditaire, même si tout ce qui affaiblit les défenses de l’organisme peut rendre les infections à levures plus difficiles à contrôler chez les personnes qui vivent déjà avec cette affection.
Hérédité des variantes de IL17RA
Pour les familles qui se demandent comment les variants du gène IL17RA sont transmis, le mode de transmission le mieux établi est autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant hérite généralement d’un variant du gène IL17RA de chacun de ses parents. Les parents porteurs d’un variant sont souvent eux-mêmes en bonne santé, mais à chaque grossesse il existe 25 % de risque que l’enfant hérite des deux variants, 50 % de risque que l’enfant soit porteur, et 25 % de risque que l’enfant n’hérite d’aucun des deux variants. Les garçons et les filles sont atteints dans les mêmes proportions.
Que signifie mon résultat IL17RA pour ma famille?
Pour les familles, un résultat IL17RA a généralement le plus d’importance dans un mode de transmission récessif. Les parents, les frères, les sœurs et les enfants peuvent porter la même variation génétique, et les frères et sœurs germains peuvent aussi parfois être atteints de cette affection. Les apparentés peuvent souhaiter savoir s’ils sont porteurs, en particulier s’il existe des antécédents familiaux d’infections à levures répétées ou s’ils envisagent d’avoir des enfants.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique des variants d’IL17RA utilise un échantillon de sang ou de salive pour lire le gène IL17RA et rechercher des modifications associées à des maladies immunitaires héréditaires. Un laboratoire compare votre ADN à une séquence de référence, puis indique si un variant a été identifié et s’il est connu comme bénin, de signification incertaine ou pathogène.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Vous pouvez envisager de discuter d’un test génétique de IL17RA si vous présentez des infections à levures répétées, sévères ou difficiles à traiter de la bouche, de la peau, des ongles ou des organes génitaux, surtout depuis l’enfance. Ce test peut également être envisagé lorsque ces infections sont familiales ou s’inscrivent dans une suspicion de déficit immunitaire héréditaire.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent être informatifs, mais ce qu’ils révèlent varie selon l’affection et la variante spécifique. Au fil du temps, le corps est également influencé par des facteurs tels que le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprète au mieux avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, ces résultats peuvent aussi aider à replacer les expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influer sur la manière dont les personnes réagissent aux médicaments. De petites différences dans les instructions de l’organisme peuvent modifier la façon dont un médicament est absorbé, dégradé, transporté dans l’organisme ou l’intensité de son action sur sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi le même traitement fonctionne bien chez une personne, moins bien chez une autre, ou entraîne davantage d’effets indésirables chez certaines personnes. Ces différences sont fréquentes et ne constituent qu’un élément du tableau global, avec l’âge, les autres problèmes de santé et les autres médicaments.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences entre les gènes peuvent influer sur la réponse d’une personne à un médicament. Elle étudie les liens entre les gènes et les médicaments afin de mieux expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes contribuent à déterminer l’intensité de l’effet d’un médicament sur l’organisme ou la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Si vous souhaitez approfondir ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène IL17RA
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix des médicaments. Si vous avez des inquiétudes concernant les effets indésirables, l’efficacité d’un traitement ou la façon dont vos médicaments s’intègrent à votre état de santé global, parlez-en à votre médecin ou à votre pharmacien.