Le gène IL17F contribue à coordonner les signaux immunitaires qui protègent la peau, les voies aériennes et l’intestin, en particulier contre les bactéries et les champignons. Ce gène joue un rôle important dans le maintien de l’équilibre de l’inflammation aux surfaces du corps. S’il fonctionne mal, votre organisme peut avoir davantage de difficultés à contrôler certaines infections, notamment les infections à levures, et la signalisation immunitaire peut devenir moins régulée. Certaines variantes du gène IL17F ont été associées à des infections fongiques récurrentes et peuvent aussi influencer des affections inflammatoires telles que l’asthme ou le psoriasis.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les directives nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules assurant une grande partie du travail. D’autres interviennent surtout dans le contrôle du moment où certains processus se produisent, de l’endroit où ils se produisent et de leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent la façon dont l’organisme grandit et fonctionne, et ils peuvent modifier votre réponse aux aliments, au stress et aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez en lire davantage dans le LearnHub.
Aperçu
IL17FFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène IL17F aide les cellules immunitaires à transmettre des signaux au niveau de la peau, des poumons et de l’intestin. Sa protéine soutient une inflammation qui aide à protéger les tissus barrières contre certaines bactéries et certains champignons.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène IL17F peuvent affaiblir la signalisation immunitaire antifongique et entraîner des infections à Candida chroniques ou récidivantes, en particulier dans la bouche, sur la peau ou au niveau des ongles. Les variants plus bénins et les variants sévères peuvent modifier l’âge d’apparition des symptômes et leur caractère plus ou moins marqué.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune approche thérapeutique ou de choix médicamenteux spécifique des variants pathogènes du gène IL17F n’est actuellement établie. IL17F fait partie de la voie de l’IL-17 et constitue aussi une cible de certains médicaments biologiques dans les maladies inflammatoires, mais cela ne guide pas la prise en charge des variants héréditaires d’IL17F.
Conditions associées à IL17F
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Votre organisme utilise le gène IL17F pour aider à protéger les surfaces en contact avec le monde extérieur, comme les voies respiratoires, la peau et l’intestin. Il produit une petite protéine de signalisation immunitaire qui aide les cellules voisines à réagir en présence de microbes ou d’une irritation. Comprendre la fonction du gène IL17F dans le système immunitaire permet de montrer comment ces tissus barrière restent prêts à faire face aux expositions quotidiennes.
Le gène IL17F produit une protéine messagère utilisée par les cellules immunitaires au niveau des tissus barrières. Ce signal aide le revêtement des voies respiratoires, de la peau et de l’intestin à rester vigilant et prêt à réagir aux contacts quotidiens avec des microbes.
IL17F transmet des messages entre les cellules immunitaires et les cellules tissulaires voisines. Il incite les cellules locales à libérer des signaux chimiques et des substances protectrices qui renforcent la première ligne de défense.
Cette voie de signalisation aide à attirer les neutrophiles, un type de globule blanc qui répond précocement à l’infection. En guidant ces cellules vers les zones barrière très sollicitées, elle favorise une réponse immunitaire rapide et contrôlée.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une différence mineure dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, y compris la variation de l’apparence, du métabolisme et de la façon dont l’organisme réagit aux facteurs environnementaux. Beaucoup n’entraînent aucun effet notable et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas, toutefois, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être directement la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène IL17F peuvent altérer le repliement de la protéine IL-17F, sa dimérisation avec elle-même ou avec IL-17A, ou sa fixation à son récepteur. C’est ainsi que les variants du gène IL17F affectent la signalisation immunitaire. Les modifications plus légères peuvent seulement diminuer partiellement la signalisation, tandis que les variants plus délétères peuvent la réduire fortement, voire la bloquer, en interférant parfois aussi avec la copie fonctionnelle portée par l’autre chromosome. Une perte de fonction plus marquée peut être associée à des symptômes plus précoces ou plus visibles liés à des infections à Candida.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène IL17F peuvent provoquer une rare affection immunitaire héréditaire appelée candidose mucocutanée chronique. En pratique, cela signifie que les variants du gène IL17F associés à la candidose mucocutanée chronique sont liés à des infections à levures répétées, touchant souvent la bouche, la peau, les ongles ou la région génitale. Il s’agit de la principale affection bien établie liée à IL17F en génétique humaine.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie du fonctionnement biologique normal de l’être humain et sont largement observés dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la variabilité naturelle humaine. Pour de nombreux gènes, le fait de porter un variant associé à une affection suggère une association possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux contribuent également. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien établi dans un gène précis suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent les risques pour la santé liés à IL17F. Les personnes ayant des inquiétudes concernant leur risque personnel ou familial peuvent en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de IL17F
Pour l’affection principale clairement liée au gène IL17F, le mode de transmission de IL17F est autosomique dominant. Cela signifie qu’une personne possède généralement une copie modifiée du gène IL17F et une copie habituelle, et que chaque enfant a 50% de risque d’hériter de la copie modifiée. Un parent, quel que soit son sexe, peut la transmettre à un fils ou à une fille. Toutes les personnes qui héritent d’une variante de IL17F ne sont pas atteintes exactement de la même manière, de sorte que les signes peuvent varier au sein d’une même famille.
Que signifie mon résultat IL17F pour ma famille?
Pour IL17F, certains résultats sont liés à une prédisposition héréditaire rare aux infections persistantes à levures de la bouche, de la peau ou des ongles. Dans les familles présentant une modification pathogène de IL17F, les apparentés au premier degré peuvent également porter la même modification et souhaiter savoir s’ils en sont porteurs, surtout s’ils ont eu des infections similaires. Cette affection se transmet généralement selon un mode dominant, ce qui signifie qu’un parent porteur de la modification peut la transmettre à un enfant, bien que certains cas puissent apparaître de novo chez une personne.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Déterminer si vous êtes porteur d’une variante du gène IL17F implique généralement un test génétique réalisé à partir d’un échantillon de sang, de salive ou d’un frottis buccal. Le test génétique à la recherche de variantes d’IL17F lit le code ADN et le compare à une séquence de référence afin de rechercher des modifications. Les résultats peuvent montrer une variante connue, l’absence de variante pertinente, ou un résultat nécessitant une interprétation.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test génétique du gène IL17F si une personne présente des infections à levures répétées ou difficiles à traiter de la bouche, de la peau ou des ongles, en particulier si elles débutent pendant l’enfance ou sont familiales. Dans ce contexte, le test peut aider à montrer si une modification héréditaire de IL17F fait partie d’un trouble immunitaire associé à des infections chroniques à Candida.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent être informatifs, mais l’ampleur des informations qu’ils apportent varie selon l’affection et selon le type de variant en cause. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles déterminées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées en association avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, ces résultats peuvent aider à donner un sens aux expériences individuelles.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Deux personnes peuvent prendre le même traitement, mais l’une peut en tirer davantage de bénéfices tandis que l’autre peut constater un effet moindre ou être plus sensible aux effets indésirables. Cela s’explique en partie par le fait que des différences héréditaires peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade, transporte ou réagit à un médicament, et ce type de variation est fréquent.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique s’intéresse à la manière dont les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne à un médicament. En étudiant la relation entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi les traitements ne fonctionnent pas de la même façon chez tout le monde. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’intensité de l’action d’un médicament ou la façon dont l’organisme le métabolise. Cette compréhension peut aider à orienter des décisions thérapeutiques plus éclairées et individualisées. Vous pouvez en apprendre davantage sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène IL17F
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix des traitements médicamenteux ; il est donc préférable d’aborder avec votre médecin ou votre pharmacien les questions concernant les médicaments, les effets indésirables ou l’efficacité d’un traitement. Si vos signes évoluent ou si le traitement n’apporte pas l’amélioration attendue, c’est le bon moment pour demander un avis médical.