Le gène IL17A aide le système immunitaire à transmettre des signaux qui recrutent les globules blancs pour combattre les microbes, en particulier au niveau de la peau, de la bouche, des poumons et de l’intestin. Ce gène joue un rôle important dans la défense contre certaines bactéries et certains champignons, ainsi que dans le contrôle de l’inflammation. Si le gène IL17A ne fonctionne pas correctement, certaines personnes peuvent présenter des infections à levures répétées, telles qu’un muguet, ainsi que d’autres infections des surfaces corporelles. Une activité trop importante de IL17A peut aussi contribuer à des affections inflammatoires telles que le psoriasis et certaines formes d’arthrite.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est un segment d’ADN qui contient des instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans tout l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules qui accomplissent la majeure partie du travail. D’autres participent surtout à la régulation du moment où certains processus se produisent, de l’endroit où ils se produisent et de leur niveau d’activité. Ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi moduler votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour une explication plus détaillée de ce sujet, vous pouvez en savoir plus dans LearnHub.
Aperçu
IL17AFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène IL17A aide les cellules immunitaires à transmettre des signaux qui recrutent d’autres défenses lors d’une infection. Cela favorise l’inflammation, en particulier au niveau de la peau et de la muqueuse de la bouche, des poumons et de l’intestin, afin de lutter contre les bactéries et les champignons.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène IL17A peuvent aller de modifications plus légères à des modifications plus sévères. Ils peuvent réduire ou bloquer le signal de l’IL-17A, rendant les cellules moins capables de recruter des globules blancs qui combattent les infections et de soutenir les surfaces barrières.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique de IL17A n’est actuellement établi(e) pour les personnes porteuses d’une variante pathogène ou entraînant une perte de fonction du gène IL17A. Par ailleurs, IL17A est une cible médicamenteuse bien établie, et des médicaments bloquant IL-17A sont utilisés dans certaines affections inflammatoires.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Votre organisme utilise le gène IL17A pour aider à orienter des réponses immunitaires rapides aux endroits en contact avec le monde extérieur, comme la peau, les voies respiratoires et l’intestin. Il agit principalement dans le cadre de votre défense normale contre les bactéries et les champignons. Comprendre comment le gène IL17A soutient le système immunitaire aide à expliquer son rôle quotidien dans le maintien des barrières protectrices prêtes à réagir.
Le gène IL17A donne à certaines cellules immunitaires les instructions nécessaires pour produire l’IL-17A, un messager chimique. Ce messager aide les cellules voisines à savoir quand une défense locale supplémentaire est nécessaire.
L’IL-17A agit fortement sur les surfaces du corps telles que la peau, les poumons et la muqueuse intestinale. Il aide ces tissus à produire des signaux protecteurs et des protéines de surface qui soutiennent une barrière saine contre les microbes du quotidien.
L’un de ses rôles principaux est d’aider votre organisme à mobiliser les neutrophiles, un type de globule blanc, vers le bon endroit. Ces cellules sont importantes pour éliminer les bactéries et les champignons pendant la défense immunitaire habituelle.
Le gène IL17A aide aussi les tissus à libérer des protéines antimicrobiennes, substances naturelles qui limitent la croissance des microbes. Cela soutient une réponse plus rapide et plus organisée là où les microbes pénètrent d’abord dans l’organisme.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une différence mineure dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont courantes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, comme les variations de l’apparence, du métabolisme ou de la manière dont le corps réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène IL17A peuvent modifier la quantité d’IL-17A produite, la stabilité de la protéine et sa capacité à se lier à ses récepteurs partenaires, ce qui peut affaiblir ou, plus rarement, renforcer la signalisation cellulaire. En pratique, l’effet des variantes du gène IL17A sur la signalisation immunitaire dépend de la modification en cause : les variantes plus bénignes peuvent entraîner une légère modification de l’activité du gène, tandis que les variantes plus délétères peuvent réduire nettement la production, la libération ou la liaison de la protéine aux récepteurs.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les données actuelles sur la façon dont les variants du gène IL17A sont associés à des affections sont encore en cours d’évolution. Le gène IL17A n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique en génétique clinique courante, bien que les résultats de recherche puissent évoluer au fil du temps. Si vous êtes porteur d’un variant signalé dans le gène IL17A, vos soins sont idéalement guidés par votre médecin ou votre conseiller en génétique, dans le contexte de vos symptômes, de vos antécédents familiaux et des résultats de vos tests.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont fréquents et font partie intégrante de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque lié à IL17A lui-même. Les variations de IL17A sont généralement considérées comme une petite composante du risque lié au système immunitaire, en parallèle de nombreux autres gènes et de facteurs de la vie quotidienne tels que le tabagisme, les infections et l’état de santé général.
Hérédité des variantes de IL17A
Il n’existe pas encore de mode de transmission unique, spécifique et largement confirmé pour les variantes du gène IL17A, car la plupart des observations rapportées concernant IL17A sont liées à des traits immunitaires ou à un risque, plutôt qu’à une affection mendélienne bien établie. En pratique, la manière dont les variantes du gène IL17A sont transmises reste en cours de clarification au fur et à mesure de l’avancée de la recherche. Le gène IL17A est situé sur le chromosome 6, qui est un autosome ; vous héritez donc d’une copie de chacun de vos parents.
Que signifie mon résultat IL17A pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, associé à une affection spécifique, pour IL17A, bien que cette compréhension puisse évoluer à mesure que la recherche progresse. Si vous avez un résultat IL17A précis et des questions sur ce qu’il pourrait signifier pour votre famille, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à l’expliquer dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des variants du gène IL17A, le test génétique utilise un échantillon de sang ou de salive et lit le code ADN du gène IL17A à la recherche de modifications. Le test génétique des variants de IL17A est généralement réalisé dans le cadre d’un panel multigénique ou d’un séquençage ADN plus large, et le compte rendu classe chaque variant comme bénin, de signification incertaine ou associé à une maladie.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison spécifique à IL17A, largement établie, de recourir à un test génétique dans les soins courants. Les décisions de test reposent généralement sur vos antécédents médicaux personnels, vos antécédents familiaux et le contexte clinique global, idéalement avec l’aide d’un médecin ou d’un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, mais la mesure dans laquelle il l’explique varie selon l’affection et le type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent également le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont déterminées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont prises en compte avec les autres aspects des soins. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à mieux comprendre les expériences individuelles.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Un traitement qui fonctionne bien pour une personne peut être moins efficace pour une autre, ou provoquer davantage d’effets indésirables, car l’organisme peut absorber, dégrader ou réagir à un médicament de façon différente. Ce type de variation est fréquent et constitue l’une des raisons pour lesquelles la réponse aux médicaments n’est pas la même pour tout le monde. Dans certains cas, ces différences héréditaires peuvent influencer l’efficacité ressentie d’un traitement ou le degré de sensibilité d’une personne à celui-ci.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment des différences génétiques peuvent influencer la manière dont une personne répond aux médicaments. Elle étudie les interactions gène-médicament afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer l’intensité de l’effet d’un médicament ou la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à orienter des choix thérapeutiques mieux éclairés et plus personnalisés. Vous trouverez plus de détails sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène IL17A
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix des médicaments ; les questions concernant les effets indésirables, les nouveaux médicaments ou les changements de traitement sont donc à aborder de préférence avec votre médecin. IL17A a été étudié dans des recherches sur la façon dont certaines personnes répondent aux médicaments immunitaires ciblés dans le psoriasis et d’autres affections inflammatoires, mais cela n’est pas utilisé en routine pour prendre des décisions thérapeutiques.
Histoire
Le gène IL17A est entré dans la littérature scientifique au début des années 1990, lorsque des chercheurs ont identifié un nouveau gène de signalisation immunitaire, d’abord appelé CTLA8. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée régulièrement. À mesure que les scientifiques cartographiaient les gènes apparentés, CTLA8 a été reclassé et a pris le nom de gène IL17A, contribuant à définir la famille IL17 au sens large. L’intérêt pour ce gène a grandi lorsque des études l’ont relié à des voies inflammatoires impliquées dans des affections telles que le psoriasis et d’autres maladies à médiation immunitaire. Ces travaux ont contribué à amorcer un changement majeur en immunologie, en orientant l’attention vers des traitements ciblés visant la voie IL17. Au fil du temps, le gène IL17A s’est imposé comme un repère important dans l’histoire moderne de la recherche sur l’inflammation.