Le gène IL12B contribue à produire un signal du système immunitaire qui permet aux globules blancs de coordonner leur réponse à l’infection. Ce gène joue un rôle important en aidant votre organisme à contrôler certaines bactéries et à maintenir l’équilibre de l’inflammation. Lorsqu’il ne fonctionne pas correctement, certaines personnes peuvent présenter une affection héréditaire rare avec des infections répétées, en particulier dues aux mycobactéries, un groupe de germes qui comprend celui associé à la tuberculose, et à Salmonella. D’autres variants du gène IL12B peuvent influencer le risque de maladies telles que le psoriasis ou les maladies inflammatoires chroniques de l’intestin.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent soit pour fabriquer des molécules, soit pour réguler les processus de l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments fonctionnels des cellules. D’autres contrôlent surtout quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et avec quelle intensité ils fonctionnent. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi moduler votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
IL12BFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène IL12B aide les cellules immunitaires à transmettre des signaux qui orientent l’inflammation et la défense contre les microbes. Sa protéine fait partie des signaux qui aident certaines cellules sanguines blanches à répondre à une infection.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Une diminution de la fonction du gène IL12B est liée à une susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes, entraînant souvent des infections mycobactériennes inhabituelles ou répétées et des infections à Salmonella. Des variantes plus légères ou plus sévères peuvent modifier l’âge d’apparition des symptômes, leur gravité et les infections qui surviennent.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Les variants pathogènes de perte de fonction du gène IL12B peuvent orienter la prise en charge vers un traitement prolongé des infections mycobactériennes ou à Salmonella, souvent avec plusieurs antibiotiques. L’interféron gamma recombinant peut aussi aider certaines personnes en soutenant le signal immunitaire diminué, tandis que la transplantation de cellules souches n’est pas réalisée en routine chez la plupart.
Conditions associées à IL12B
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Votre système immunitaire dépend de signaux clairs pour que les globules blancs puissent agir de concert. Le gène IL12B contribue à produire l’un de ces signaux essentiels lorsque votre organisme rencontre les germes du quotidien. Cela aide à comprendre comment le gène IL12B soutient la signalisation immunitaire au cours de la défense immunitaire habituelle.
Le gène IL12B fournit une partie protéique utilisée pour construire deux messagers immunitaires, appelés IL-12 et IL-23. Le partage de cette pièce permet à différentes voies immunitaires de se relier et de coordonner leur réponse.
En tant que composant de l’IL-12, ce gène aide les globules blancs à déclencher une défense plus ciblée. Il soutient les cellules tueuses naturelles et les lymphocytes T lorsqu’ils répondent aux virus, à certaines bactéries et à d’autres germes envahissants.
En tant que composant de l’IL-23, le gène IL12B soutient les cellules immunitaires qui aident à protéger la peau, l’intestin et d’autres revêtements de l’organisme. Cela aide votre organisme à maintenir une réponse contrôlée là où les germes pénètrent le plus souvent.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère modification de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment des différences d’apparence, de métabolisme ou de la façon dont le corps réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus significativement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être directement la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène IL12B peuvent diminuer ou perturber la production de la protéine p40, de sorte que les cellules immunitaires transmettent des signaux IL-12 et IL-23 plus faibles. Cela aide à expliquer comment les variants du gène IL12B affectent la signalisation immunitaire au niveau cellulaire. Les variants plus modérés peuvent laisser persister une certaine activité protéique, tandis que les variants plus sévères peuvent empêcher la libération de la protéine ou la rendre instable, entraînant une diminution fonctionnelle plus importante. Chez les personnes atteintes de déficit en IL12B, cela s’accompagne souvent de difficultés plus précoces ou plus marquées à combattre les infections.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène IL12B peuvent provoquer une rare affection immunitaire héréditaire appelée susceptibilité mendélienne aux maladies mycobactériennes, dans laquelle les personnes sont plus prédisposées aux infections par les souches vaccinales du BCG, les mycobactéries environnementales et parfois Salmonella. D’autres variants du gène IL12B sont associés à un risque plus élevé de psoriasis et de certaines maladies inflammatoires chroniques de l’intestin, mais ces variants de risque fréquents ne signifient pas qu’une personne développera ces affections.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie du fonctionnement biologique normal de l’être humain et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la variation humaine normale. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique un lien possible, et non un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant clairement établi dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent clairement le risque lié à IL12B lui-même. Le risque global peut varier selon la modification précise du gène, les antécédents familiaux et l’état immunitaire. Si vous vous posez des questions sur votre risque personnel, parlez-en à un médecin ou à un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de IL12B
Pour la maladie immunitaire rare liée à des variants délétères du gène IL12B, l’hérédité du gène IL12B suit un mode de transmission autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant hérite habituellement d’une copie altérée de chacun des deux parents. Lorsque les deux parents portent une copie altérée, chaque grossesse a 25% de risque que l’enfant hérite des deux copies altérées, 50% de risque qu’il soit porteur, et 25% de risque qu’il n’hérite d’aucune copie altérée. Les parents porteurs n’ont généralement pas eux-mêmes la maladie.
Que signifie mon résultat IL12B pour ma famille?
Pour IL12B, la portée familiale est généralement abordée dans le cadre d’une affection immunitaire rare transmise selon un mode récessif. Cela signifie souvent que les parents sont des porteurs sains, que les frères ou sœurs peuvent eux aussi être atteints ou porteurs, et que d’autres proches peuvent présenter la même modification. Connaître le résultat exact concernant IL12B peut aider à préciser quels apparentés pourraient souhaiter discuter d’un test.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des modifications du gène IL12B, les médecins utilisent un test génétique des variants de IL12B sur un échantillon de sang, de salive ou un prélèvement buccal. Un laboratoire lit le code ADN et vérifie la présence de variants liés à des affections du système immunitaire. Les résultats peuvent indiquer si un variant est présent, absent ou de signification incertaine.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Vous pourriez envisager un test du gène IL12B si vous ou votre enfant avez présenté des infections répétées ou exceptionnellement sévères dues à des bactéries de type tuberculeux, une maladie après le vaccin BCG, ou des infections à salmonelle graves. Ce test peut aussi être pertinent lorsque ces infections sont familiales ou débutent tôt dans la vie.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent être informatifs, mais leur portée varie selon l’affection et le type de variant en cause. Au fil du temps, des facteurs tels que le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux influencent également le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et il est préférable de les interpréter en parallèle des autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à expliquer les expériences individuelles.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut modifier la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent changer la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le répartit dans le corps ou y répond à sa cible. C’est fréquent et cela peut aider à expliquer pourquoi le même traitement fonctionne bien chez une personne, moins bien chez une autre, ou provoque davantage d’effets indésirables chez certaines personnes.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences dans les gènes d’une personne influencent la manière dont elle répond aux médicaments. En analysant la relation entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’efficacité du médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent appuyer des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous trouverez plus de détails sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène IL12B
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation de l’utilisation des médicaments, de sorte que les questions concernant les effets indésirables, les changements de traitement ou l’état de santé général sont mieux abordées avec votre médecin. IL12B a été étudié dans des recherches sur la réponse à certains traitements ciblant le système immunitaire, mais ces résultats ne sont pas utilisés de façon routinière dans les soins courants.
Histoire
Au début des années 1990, des chercheurs ont identifié le gène IL12B en étudiant des molécules de signalisation immunitaire qui aident l’organisme à répondre à une infection. Les premiers travaux ont relié IL12B à l’interleukine 12, ce qui a contribué à façonner un domaine en plein essor de la recherche sur les cytokines. S’appuyant sur ces premiers travaux, des scientifiques ont ensuite reconnu que ce même gène contribue aussi à l’interleukine 23, ce qui a modifié la compréhension de plusieurs affections inflammatoires. Cette évolution a été particulièrement importante dans la recherche sur le psoriasis, où IL12B est devenu une partie de l’histoire derrière des traitements ciblés plus récents. Les classifications scientifiques ont évolué à mesure que les chercheurs en apprenaient davantage sur ce gène. Aujourd’hui, l’histoire du gène IL12B est étroitement liée aux grandes avancées de l’immunologie moderne et de la recherche sur l’inflammation.