Le gène HSD3B7 aide votre foie à produire les principaux acides biliaires dont votre organisme a besoin pour digérer les graisses et évacuer les déchets, notamment le cholestérol, par la bile. Ce gène joue un rôle important dans le maintien d’un écoulement biliaire normal. S’il ne fonctionne pas correctement, des acides biliaires inhabituels peuvent s’accumuler et les acides biliaires normaux peuvent diminuer, ce qui peut provoquer un ictère, des problèmes hépatiques, un retard de croissance et des difficultés d’absorption des vitamines liposolubles. Les variants pathogènes du gène HSD3B7 provoquent une affection héréditaire rare de la synthèse des acides biliaires qui débute souvent pendant la petite enfance ou l’enfance.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler l’activité dans l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui assurent une grande partie du travail de la cellule. D’autres déterminent surtout quand certains processus se produisent, où ils se produisent et à quel point ils sont actifs. Pris dans leur ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
HSD3B7Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène HSD3B7 aide le foie à fabriquer des acides biliaires à partir du cholestérol. Ces acides biliaires aident votre organisme à absorber les graisses ainsi que les vitamines A, D, E et K, et contribuent à l’élimination du cholestérol et d’autres déchets par la bile.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variantes du gène HSD3B7 peuvent perturber la production d’acides biliaires, provoquant souvent une cholestase et une maladie du foie dès la petite enfance ; les manifestations peuvent être plus légères à plus sévères. Certaines personnes présentent aussi un retard de croissance lié à des difficultés d’absorption des graisses et des vitamines.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour les personnes porteuses de variantes pathogènes du gène HSD3B7, le traitement par substitution des acides biliaires par l’acide cholique est un traitement bien établi et oriente directement la prise en charge. Il aide à réduire la production de sous-produits d’acides biliaires nocifs et peut améliorer les tests hépatiques, la croissance et l’absorption des vitamines ; une transplantation hépatique peut néanmoins être envisagée lorsque l’atteinte hépatique est déjà avancée.
Conditions associées à HSD3B7
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
En termes simples, le gène HSD3B7 aide votre foie à produire des acides biliaires à partir du cholestérol. Ces acides biliaires font partie de la bile, le liquide qui aide votre organisme à métaboliser les graisses après avoir mangé. Cette fonction habituelle soutient la digestion et le métabolisme normal du cholestérol.
Le gène HSD3B7 aide le foie à convertir le cholestérol en acides biliaires au cours d’une étape précoce de la voie métabolique. Cela constitue une partie essentielle de la manière dont le gène HSD3B7 aide à produire des acides biliaires pour la digestion quotidienne.
Les acides biliaires produits avec l’aide de ce gène se mélangent aux graisses dans l’intestin afin qu’elles puissent être dégradées et absorbées. Cela favorise l’absorption des graisses alimentaires et des vitamines liposolubles telles que les vitamines A, D, E et K.
En aidant à produire des acides biliaires, le gène HSD3B7 soutient l’une des principales façons dont l’organisme utilise le cholestérol et l’achemine dans la bile. Cela contribue au fonctionnement normal du foie et à la digestion au quotidien.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante modifie plus fortement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène HSD3B7 peuvent modifier la forme, la stabilité ou la quantité de l’enzyme, ce qui montre comment les variants du gène HSD3B7 affectent la production d’acides biliaires. Certains remplacent un seul élément constitutif et conservent une activité partielle, tandis que d’autres produisent une protéine raccourcie ou perturbent l’épissage (processus par lequel la cellule modifie le message du gène), ne laissant qu’une enzyme fonctionnelle très faible, voire inexistante. Cette gamme de variants, allant des formes plus bénignes aux formes plus sévères, peut influencer la quantité de matériel anormal d’acides biliaires qui s’accumule et la précocité d’apparition du déficit en HSD3B7.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène HSD3B7 sont à l’origine du déficit congénital de synthèse des acides biliaires de type 1, une maladie hépatique héréditaire rare. Cette affection liée au gène HSD3B7 débute souvent dans la petite enfance par une cholestase (diminution de l’écoulement de la bile), un ictère, une mauvaise croissance et de faibles taux de vitamines A, D, E et K. La mise en évidence de variants pathogènes dans les deux copies du gène HSD3B7 peut confirmer le diagnostic.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont largement présentes dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font que refléter la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’une variante associée à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux jouent également un rôle. Dans certaines situations, toutefois, une seule variante bien caractérisée dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour HSD3B7, le risque est principalement lié à l’hérédité plutôt qu’au mode de vie. Le risque qu’un enfant soit atteint par cette affection est plus élevé lorsque les deux parents portent une variation du gène HSD3B7, en particulier dans les familles où il existe des antécédents connus de cette affection ou lorsque les parents sont apparentés par le sang. Les données disponibles sont insuffisantes pour affirmer que l’alimentation ou les habitudes quotidiennes modifient de façon significative ce risque génétique.
Hérédité des variantes de HSD3B7
Les affections liées à HSD3B7 se transmettent selon un mode autosomique récessif. En pratique, la manière dont les variants de HSD3B7 sont hérités signifie généralement qu’un enfant reçoit une copie altérée du gène HSD3B7 de chacun de ses parents. Les parents qui portent chacun un variant sont souvent eux-mêmes indemnes, et à chaque grossesse, il existe un risque de 25 % que l’enfant hérite des deux variants et soit atteint, un risque de 50 % que l’enfant soit porteur, et un risque de 25 % que l’enfant n’hérite d’aucun des deux variants.
Que signifie mon résultat HSD3B7 pour ma famille?
Pour HSD3B7, la signification familiale est généralement abordée dans le contexte d’une affection hépatique récessive présente dès la naissance. Les frères et sœurs d’un enfant atteint peuvent également présenter l’affection ou être des porteurs sains, et les parents sont souvent porteurs sans symptômes. D’autres membres de la famille peuvent aussi porter le gène modifié, de sorte que le résultat peut avoir une portée au-delà d’une seule personne dans la famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique HSD3B7 utilise généralement un échantillon de sang ou de salive pour analyser le gène HSD3B7 et rechercher des variants. Il peut être réalisé dans le cadre d’un panel de maladies hépatiques ou d’un test ADN plus large. Les résultats peuvent montrer si une personne présente deux variants pathogènes, un seul variant ou aucun variant pertinent détecté.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test génétique du HSD3B7 lorsqu’un nourrisson ou un enfant présente un ictère persistant, des selles pâles, une croissance insuffisante ou une maladie hépatique inexpliquée, en particulier si le dosage des acides biliaires évoque cette affection. Le test peut aussi être utile lorsque cette affection existe dans la famille ou après une grossesse touchée.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut apporter des informations utiles, mais la quantité d’éléments qu’il révèle dépend de l’affection et du type de variant concerné. Le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, entre autres facteurs, influencent tous le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Dans certaines affections, surtout celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent au mieux avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont votre organisme réagit aux médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement fonctionne bien chez une personne, semble moins efficace chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. De petites différences dans les gènes peuvent modifier la façon dont l’organisme absorbe, métabolise, transporte ou réagit à un médicament, et ces différences sont courantes.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences dans vos gènes peuvent affecter votre réponse aux médicaments. Elle étudie les interactions gène-médicament afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer la puissance d’action d’un médicament ou la manière dont votre organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus personnalisées et mieux éclairées. Pour en savoir plus sur ce sujet, davantage d’informations sont disponibles dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène HSD3B7
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans la façon dont les personnes répondent aux médicaments, de sorte que les questions concernant les signes, le traitement ou les effets indésirables possibles sont à discuter de préférence avec votre médecin.