Le gène HSD17B8 aide vos cellules à gérer certaines graisses à l’intérieur des mitochondries, les structures de la cellule qui produisent l’énergie, et il contribue aussi au métabolisme de certaines hormones. La protéine produite par ce gène aide vos cellules à maintenir une production d’énergie régulière. Lorsque les deux copies ne fonctionnent pas comme elles le devraient, une personne peut développer une affection mitochondriale héréditaire rare avec retard du développement, hypotonie (tonus musculaire faible), troubles visuels ou crises d’épilepsie.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent le code des protéines, qui sont les éléments actifs des cellules. D’autres servent surtout à indiquer quand certains processus se produisent, où ils se produisent et à quel point ils sont actifs. Pris ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier votre réponse aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez consulter le LearnHub.
Aperçu
HSD17B8Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène HSD17B8 aide vos cellules à métaboliser certaines graisses à l’intérieur des mitochondries, les structures cellulaires qui produisent l’énergie. Il participe aussi à des transformations impliquant certaines hormones sexuelles.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène HSD17B8 peuvent réduire la capacité de cette enzyme à métaboliser certaines hormones stéroïdiennes et des molécules apparentées à l’intérieur des cellules. Les variants plus modérés peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que les variants plus sévères peuvent perturber davantage ces étapes biochimiques.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Pour les variants pathogènes ou de perte de fonction du gène HSD17B8, aucune approche thérapeutique ou de choix du médicament spécifique au gène n’est actuellement établie.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène HSD17B8 pour ajuster finement certaines hormones stéroïdiennes. Sa protéine apporte de petites modifications chimiques qui transforment ces molécules d’une forme à une autre. Comprendre ce que fait le gène HSD17B8 dans vos cellules aide à expliquer comment les tissus gèrent les signaux hormonaux du quotidien.
À l’intérieur des cellules, la protéine HSD17B8 apporte de petites modifications chimiques qui transforment une forme stéroïdienne en une autre. Ces étapes courantes aident les molécules hormonales à être prises en charge de manière contrôlée.
Un rôle bien connu consiste à transformer l’estradiol en estrone, deux formes d’œstrogènes étroitement apparentées. Cela aide les tissus à ajuster finement les signaux œstrogéniques d’un instant à l’autre.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et aident à expliquer la diversité humaine normale, comme les différences d’apparence, de métabolisme ou de façon dont l’organisme répond aux influences environnementales. Beaucoup de variantes n’ont aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène HSD17B8 peuvent modifier la forme, la stabilité ou l’activité de son enzyme, de sorte que les cellules peuvent métaboliser moins efficacement des intermédiaires essentiels des acides gras mitochondriaux. De cette manière, les variants du gène HSD17B8 peuvent diminuer la capacité de la protéine à se lier à ses cibles habituelles ou entraîner sa dégradation plus rapide que prévu. Certains variants sont plus bénins et laissent une activité partielle, tandis que des variants plus sévères peuvent réduire fortement, voire presque abolir, la fonction enzymatique.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Le gène HSD17B8 n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, et la recherche sur les variants du gène HSD17B8 et les affections de santé est encore en cours de développement. Toute personne ayant un diagnostic confirmé impliquant le gène HSD17B8 doit se fier aux recommandations de son médecin ou de son conseiller en génétique plutôt qu’à des informations générales.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Dans la population générale, les variants génétiques sont fréquents et constituent une composante normale de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations, toutefois, un variant unique, bien caractérisé, dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène HSD17B8. Si une modification de HSD17B8 a été mise en évidence chez vous ou dans votre famille, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à expliquer ce que ce résultat peut signifier pour votre risque personnel.
Hérédité des variantes de HSD17B8
Les affections liées à HSD17B8 sont transmises selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant hérite généralement d’une copie altérée du gène HSD17B8 de chacun de ses parents, et que les parents sont habituellement des porteurs sains. Lorsque les deux parents portent une variante du gène HSD17B8, chaque grossesse a 25% de risque d’être concernée, 50% de risque d’aboutir à un enfant porteur et 25% de risque d’aboutir à un enfant sans la variante familiale. En pratique, l’hérédité des variantes de HSD17B8 dépend du fait que les deux parents transmettent ou non la copie altérée.
Que signifie mon résultat HSD17B8 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission familiale largement confirmé, associé à une affection spécifique, pour HSD17B8, même si cela pourra devenir plus clair à mesure que la recherche progresse. Si vous avez un résultat HSD17B8 précis et souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer dans le contexte de vos antécédents familiaux et du résultat exact.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
L’analyse génétique du gène HSD17B8 recherche des variants en lisant le code ADN à partir d’un échantillon de sang, de salive ou d’un prélèvement buccal. Un laboratoire compare votre séquence du gène HSD17B8 à la séquence de référence habituelle et indique si un variant a été mis en évidence, ainsi que sa signification clinique connue.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore d’indication clinique largement établie, spécifique de HSD17B8, pour réaliser ce test. Les décisions de test sont idéalement prises avec un médecin ou un conseiller en génétique qui peut évaluer vos signes, vos antécédents familiaux et le contexte global.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat de test génétique peut apporter des informations utiles, mais son degré de précision dépend de l’affection et du type de variant en cause. De nombreux autres facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent également le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux comprises en complément des autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments, car l’organisme ne métabolise pas exactement un même médicament de la même manière d’une personne à l’autre. Ces différences héréditaires sont fréquentes et peuvent modifier l’efficacité d’un traitement ou la sensibilité de quelqu’un aux effets indésirables. Dans certains cas, un médicament peut rester plus longtemps dans l’organisme, être éliminé plus rapidement ou être transformé différemment en sa forme active, ce qui peut influer sur la réponse globale.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. Elle examine la relation entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi le même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois la façon dont l’organisme métabolise un médicament et l’intensité de ses effets. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous trouverez plus de détails dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène HSD17B8
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix des médicaments ; aussi, toute question concernant les médicaments, les effets indésirables ou une évolution de votre état de santé est-elle à discuter de préférence avec votre médecin.