Le gène HSD17B14 aide vos cellules à métaboliser certaines hormones stéroïdes, en particulier les œstrogènes, en transformant des formes plus actives en formes plus faibles. Si ce gène fonctionne mal, certains tissus peuvent être exposés plus longtemps à des signaux hormonaux plus forts, ce qui peut influencer la croissance et le comportement cellulaire. Les chercheurs étudient également le gène HSD17B14 dans des tissus sensibles aux hormones comme le sein, car des différences dans son activité peuvent jouer un rôle dans la biologie du cancer.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent aux cellules des instructions pour fabriquer des molécules ou réguler ce qui se passe dans l’organisme. Certains gènes contiennent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules chargés d’exécuter une grande partie du travail. D’autres gènes interviennent surtout dans le contrôle du moment où certains processus se produisent, de l’endroit où ils ont lieu et de leur intensité. Ensemble, les gènes influencent la façon dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent moduler votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
HSD17B14Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène HSD17B14 aide les cellules à produire une enzyme qui métabolise certaines hormones stéroïdiennes, dont les œstrogènes. Cela contribue à un équilibre hormonal normal et à l’activité cellulaire habituelle dans plusieurs tissus.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Lorsque le gène HSD17B14 fonctionne moins bien, les cellules peuvent métaboliser moins efficacement certaines molécules liées aux stéroïdes et à la vitamine A. Les variants peuvent être d’intensité variable, de plus légers à plus sévères, ce qui peut modifier le niveau d’activité enzymatique restant.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
À l’heure actuelle, une variante pathogène ou une variante entraînant une perte de fonction du gène HSD17B14 n’a pas de rôle établi dans le choix du traitement ou des médicaments. Le gène HSD17B14 est à l’étude comme biomarqueur possible dans certains cancers hormonosensibles, dont le cancer du sein, mais cela n’a pas encore modifié la prise en charge courante.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans de nombreux tissus, le gène HSD17B14 aide à ajuster finement certaines hormones sexuelles. Pour cela, il produit une enzyme qui fait passer certaines hormones d’une forme plus active à une forme moins active. Cela fait partie du rôle quotidien du gène HSD17B14 dans l’organisme.
L’enzyme produite par le gène HSD17B14 aide à ajuster les concentrations locales de certaines hormones sexuelles à l’intérieur des cellules. Cela permet aux tissus d’affiner les signaux hormonaux plutôt que de dépendre uniquement des concentrations hormonales dans le sang.
L’une de ses fonctions les mieux connues consiste à transformer l’estradiol en estrone, une forme d’œstrogène moins active. Cela contribue à l’équilibre local des œstrogènes dans les tissus sensibles aux œstrogènes.
Il agit aussi sur certaines hormones androgènes, dont la testostérone et des hormones sexuelles apparentées. En apportant de petites modifications chimiques, il contribue au métabolisme hormonal normal de l’organisme au quotidien.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère modification de la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier de façon plus importante le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les modifications du gène HSD17B14 peuvent altérer la conformation, la stabilité ou le site actif de l’enzyme, ce qui peut diminuer son efficacité à traiter ses cibles chimiques à l’intérieur des cellules. Dans les discussions sur la manière dont les variants du gène HSD17B14 affectent la fonction protéique, les variants faux-sens plus bénins peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que des variants plus perturbateurs peuvent entraîner un repliement défectueux ou un signal d’arrêt prématuré, ne laissant qu’une activité enzymatique faible, voire nulle. Certains variants peuvent aussi affaiblir les interactions de la protéine avec les structures cellulaires voisines ou avec des molécules partenaires, réduisant encore sa fonction.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les données actuelles ne montrent pas encore de lien largement confirmé entre le gène HSD17B14 et un état de santé spécifique, bien que les recherches sur les variants du gène HSD17B14 et les états de santé soient toujours en cours de développement. Si un variant du gène HSD17B14 vous a été signalé, votre médecin ou votre conseiller en génétique peut l’interpréter dans le contexte de vos signes, de vos antécédents médicaux et de vos antécédents familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquemment observés dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité humaine naturelle. Pour de nombreux gènes, le fait de porter un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié à HSD17B14. Toute personne préoccupée par son risque personnel ou familial peut en discuter avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de HSD17B14
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélien spécifique à la maladie, largement confirmé, pour les variants du gène HSD17B14, et cette situation pourrait devenir plus claire à mesure que la recherche progresse. En pratique, les questions relatives à la transmission des variants du gène HSD17B14 n’ont pas actuellement de réponse établie unique, comme une transmission autosomique dominante ou autosomique récessive. Le gène HSD17B14 est situé sur le chromosome 19, qui est un autosome, de sorte que vous héritez d’une copie de chaque parent.
Que signifie mon résultat HSD17B14 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé associé à une affection spécifique pour HSD17B14, mais cela peut évoluer à mesure que la recherche progresse. Si vous avez un résultat spécifique concernant HSD17B14 et souhaitez savoir ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à l’expliquer dans le contexte de vos antécédents familiaux et du résultat exact.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour savoir si vous êtes porteur d’une modification du gène HSD17B14, le test génétique des variants de HSD17B14 utilise un échantillon de sang, de salive ou un frottis buccal. Un laboratoire lit le code ADN du gène afin de rechercher des variants et indique si un variant a été trouvé, ce qui peut aider à préciser si une modification héréditaire spécifique est présente.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison largement reconnue de recourir à un test génétique uniquement pour le gène HSD17B14. La décision de faire ce test repose généralement sur vos antécédents médicaux personnels, vos signes et vos antécédents familiaux, en concertation avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations utiles, mais la part qu’elle explique varie selon l’affection et le type de variant en cause. Des facteurs tels que le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux façonnent aussi le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et prennent tout leur sens lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Deux personnes peuvent recevoir le même traitement et obtenir des résultats différents, car leur organisme peut absorber, métaboliser ou réagir au médicament de façons différentes. Ces différences héréditaires sont fréquentes et peuvent influencer l’efficacité d’un médicament ou la sensibilité d’une personne à ses effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques influencent la manière dont les personnes répondent aux médicaments. En analysant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois la façon dont l’organisme métabolise un médicament et l’intensité de son action. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène HSD17B14
Quand dois-je consulter un médecin?
Ce gène n’a pas encore de rôle largement confirmé dans l’orientation du choix du traitement ou de la réponse au traitement. Si vous avez des questions sur les effets indésirables, sur l’efficacité d’un traitement ou sur d’éventuels problèmes de santé héréditaires, parlez-en à votre médecin ou à votre pharmacien.