Le gène HSD17B12 aide vos cellules à fabriquer certains lipides et à métaboliser certaines hormones, ce qui contribue à la bonne santé des membranes cellulaires, au développement cérébral et à la vision. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, l’organisme peut avoir des difficultés à synthétiser ces lipides, et certaines personnes développent une affection héréditaire rare avec retard du développement, crises d’épilepsie, troubles du mouvement ou atteintes oculaires telles que des modifications de la vision. Les résultats génétiques concernant HSD17B12 sont généralement interprétés dans le contexte des symptômes, car les effets peuvent varier d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient des instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes contiennent le code des protéines, qui sont les éléments des cellules chargés du travail. D’autres gènes contrôlent surtout le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils ont lieu et l’intensité avec laquelle ils se déroulent. Ensemble, les gènes influencent la façon dont l’organisme se développe et fonctionne, et ils peuvent moduler votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour explorer ce sujet plus en détail, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
HSD17B12Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène HSD17B12 aide les cellules à fabriquer des acides gras à longue chaîne utilisés dans les membranes cellulaires et le stockage de l’énergie. Il contribue également au métabolisme de certaines hormones, dont les œstrogènes.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants plus perturbateurs du gène HSD17B12 peuvent provoquer une affection neurodéveloppementale rare associant un retard du développement, une épilepsie et des troubles du mouvement. Des variants plus modérés peuvent laisser intacte une partie de la fonction, ce qui peut influencer l’âge d’apparition des symptômes et leur degré de sévérité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique du gène HSD17B12 n’est actuellement établi. Le gène HSD17B12 fait l’objet d’études en tant que cible thérapeutique potentielle et biomarqueur dans certains cancers, mais cela n’a pas conduit à un traitement dirigé contre le gène en pratique courante.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène HSD17B12 soutient une fonction fondamentale que vos cellules accomplissent chaque jour : la gestion de certaines graisses. Il intervient dans les étapes qui transforment certains acides gras en formes plus longues. Ces graisses plus longues sont utiles pour les membranes cellulaires et d’autres fonctions cellulaires courantes. Cela aide à expliquer ce que fait le gène HSD17B12 dans l’organisme au quotidien.
Ce gène aide les cellules à allonger certains acides gras en ajoutant de petites unités de carbone. Cette étape fournit des acides gras à très longue chaîne que votre organisme utilise chaque jour.
Les graisses plus longues produites grâce à HSD17B12 sont utilisées pour constituer des éléments des membranes cellulaires. Ces membranes aident les cellules à conserver leur forme, à organiser les compartiments internes et à assurer des fonctions courantes de manière ordonnée.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces différences sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment des variations de l’apparence, du métabolisme et de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante peut modifier plus significativement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une maladie génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène HSD17B12 peuvent affaiblir l’enzyme de différentes façons, depuis une légère diminution de son activité jusqu’à une quasi-absence d’activité. Certaines modifications altèrent la forme ou la stabilité de la protéine, tandis que des variants plus délétères peuvent la raccourcir ou empêcher qu’une quantité suffisante soit produite, perturbant ainsi la capacité de la cellule à fabriquer des acides gras à longue chaîne. Cette gamme de variants aide à expliquer comment les variants du gène HSD17B12 affectent la fonction protéique, et les personnes porteuses de deux variants plus sévères présentent souvent des symptômes plus précoces et une atteinte plus étendue de l’organisme.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des modifications dans les deux copies du gène HSD17B12 peuvent provoquer une rare affection héréditaire associée à un retard du développement, à des crises d’épilepsie et à des troubles visuels. Dans les cas publiés, les variants du gène HSD17B12 sont associés à des affections pouvant également inclure une perte auditive, des difficultés motrices et une croissance ralentie. Lorsque des variants clairement pathogènes sont identifiés dans les deux copies du gène, ils peuvent confirmer le diagnostic.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants des gènes font habituellement partie de l’être humain et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité humaine normale. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection indique une association possible, et non un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène HSD17B12. Si vous vous inquiétez de votre risque personnel ou familial, vous pouvez en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique pour obtenir un avis fondé sur votre propre histoire.
Hérédité des variantes de HSD17B12
Pour les familles qui se renseignent sur la transmission des variants de HSD17B12, le mode de transmission bien établi est autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne développe généralement une affection liée à HSD17B12 uniquement lorsqu’elle hérite d’un variant pathogène de chacun de ses parents. Les parents qui portent chacun un variant sont souvent eux-mêmes indemnes, et à chaque grossesse, ils ont 25 % de risque d’avoir un enfant atteint, 50 % de risque d’avoir un enfant porteur et 25 % de risque d’avoir un enfant sans l’un ou l’autre variant.
Que signifie mon résultat HSD17B12 pour ma famille?
Pour les familles présentant une affection liée à HSD17B12, le résultat est généralement pertinent dans le cadre d’une transmission récessive. Cela signifie souvent que les parents sont des porteurs sains, et que les frères ou sœurs peuvent aussi être porteurs ou, plus rarement, être atteints de cette affection. D’autres apparentés des deux côtés de la famille peuvent également porter la même variation génétique.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des variations du gène HSD17B12, les tests génétiques utilisent généralement un échantillon de sang ou un écouvillon buccal et analysent la séquence d’ADN du gène. C’est ainsi que l’on met en évidence des variants de HSD17B12 : un laboratoire recherche des modifications qui peuvent aider à confirmer un diagnostic ou à préciser le statut de porteur. Les résultats sont interprétés en tenant compte de vos signes et de vos antécédents familiaux.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique du gène HSD17B12 peut être envisagé si un enfant présente un retard du développement inexpliqué, des crises d’épilepsie, des troubles du mouvement ou une perte de vision, surtout lorsque plusieurs membres de la famille sont atteints. Cela peut aussi être pertinent si un apparenté par le sang est connu pour être porteur d’une variation délétère de HSD17B12 ou s’il est atteint de cette maladie héréditaire rare.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent fournir des informations utiles, même si leur portée dépend de l’affection et du type de variante en cause. Au fil du temps, le fonctionnement de l’organisme est aussi influencé par de nombreux autres facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les données génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent au mieux avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut modifier la manière dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans les gènes peuvent changer la façon dont l’organisme absorbe, dégrade ou utilise un médicament. De ce fait, le même médicament peut être efficace chez une personne, avoir moins d’effet chez une autre, ou provoquer davantage d’effets indésirables chez une personne plus sensible. Ces différences sont fréquentes et elles expliquent en partie pourquoi la réponse au traitement varie d’une personne à l’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. Elle étudie les liens entre les gènes et les médicaments afin de mieux expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent à la fois l’efficacité du médicament et la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous trouverez plus d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène HSD17B12
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas actuellement de preuve largement confirmée que des modifications de ce gène doivent guider le choix des médicaments. Si vous avez des questions au sujet d’un médicament, des effets indésirables ou d’un changement dans votre état de santé, parlez-en à votre médecin.
Histoire
Au cours des dernières décennies, la prise de conscience du rôle du gène HSD17B12 s’est développée surtout dans le milieu de la recherche, plutôt que dans la vie publique. Il a été identifié au début des années 2000, alors que les scientifiques classaient les nombreux gènes de la famille des 17β-hydroxystéroïde déshydrogénases, un groupe impliqué dans le métabolisme des hormones et des lipides. Les premières études l’ont d’abord associé à des voies liées aux œstrogènes, puis les travaux ultérieurs ont élargi ce cadre. À partir de ces premières observations, la recherche s’est progressivement développée. Les chercheurs ont ensuite relié le gène HSD17B12 à des processus cellulaires clés et, avec le temps, à de rares maladies héréditaires lorsque les deux copies du gène portent une variante délétère. Son histoire est avant tout celle d’une découverte en laboratoire, avec une compréhension qui s’est précisée à mesure que le séquençage génétique progressait.