Ce gène aide votre organisme à transformer une partie de l’acide aminé tryptophane en NAD, une molécule que vos cellules utilisent pour produire de l’énergie et assurer leur réparation. Le gène HAAO produit une protéine qui soutient cette étape et aide à empêcher l’accumulation de certains sous-produits chimiques. Si ce gène ne fonctionne pas correctement, les taux de NAD peuvent diminuer et ces sous-produits peuvent augmenter, ce qui peut affecter le développement cérébral et les mouvements. Des variants pathogènes du gène HAAO sont associés à une affection neurologique héréditaire très rare.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans tout l’organisme. Certains fournissent le code des protéines, qui assurent une grande partie du travail cellulaire. D’autres interviennent surtout dans la régulation du moment où certains processus se produisent, de leur lieu de déroulement et de leur degré d’activité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de votre organisme, et ils peuvent aussi avoir une incidence sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez consulter davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
HAAOFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène HAAO aide votre organisme à dégrader le tryptophane, un élément constitutif des protéines. La protéine qu’il code participe à une voie métabolique qui contribue à produire le NAD, une molécule que les cellules utilisent pour libérer de l’énergie et rester en bonne santé.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variantes plus légères à plus sévères du gène HAAO peuvent provoquer une affection héréditaire rare touchant le développement précoce, souvent avec des anomalies du cerveau, des reins, du cœur ou de la colonne vertébrale ; la gravité et l’âge d’apparition des signes peuvent varier.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune stratégie thérapeutique spécifique à HAAO ni aucune approche de sélection des médicaments n’est actuellement établie dans les recommandations cliniques pour les personnes porteuses de variants pathogènes du gène HAAO. Le gène HAAO fait partie de la voie de la kynurénine, qui fait l’objet d’études en tant que cible médicamenteuse et biomarqueur possibles dans les maladies neurologiques, les affections immunitaires et certains cancers.
Conditions associées à HAAO
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent le gène HAAO au cours de la dégradation normale du tryptophane, un constituant des protéines présentes dans l’alimentation. Sa protéine aide à faire progresser cette voie, afin que les cellules puissent produire le NAD, une molécule auxiliaire nécessaire à l’énergie et à de nombreuses réactions quotidiennes. Cela fait partie de ce que fait le gène HAAO dans l’organisme chaque jour.
le gène HAAO aide vos cellules à métaboliser l’un des petits composés produits lors de la dégradation du tryptophane. Cela permet à la voie de progresser de manière ordonnée.
par cette voie, le gène HAAO contribue à la production de NAD, une molécule dont les cellules ont besoin pour libérer l’énergie des aliments et assurer des fonctions chimiques courantes. Cela soutient l’activité cellulaire quotidienne dans l’ensemble du corps.
à l’intérieur de vos cellules, le gène HAAO transforme une étape de cette voie chimique en l’étape suivante, afin que les produits ultérieurs puissent être formés. Ce faisant, il aide à maintenir la chimie cellulaire normale sur la bonne voie.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces changements sont fréquents et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne font que refléter une variation génétique naturelle. Dans certains cas toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène HAAO peuvent modifier la forme, la stabilité ou la quantité de l’enzyme, de sorte que les cellules dégradent moins efficacement l’acide 3-hydroxyanthranilique. Les variants les plus bénins peuvent laisser persister une certaine activité, tandis que les variants plus sévères peuvent réduire fortement l’activité ou empêcher la synthèse de l’enzyme. Cette amplitude aide à expliquer comment les variants du gène HAAO affectent l’activité enzymatique, avec une accumulation des composés de la voie métabolique et une diminution du NAD (une molécule que les cellules utilisent pour l’énergie et la réparation).
Comment les variantes sont liées aux conditions
Parmi les variants du gène HAAO liés aux malformations congénitales, l’association la plus nette est le syndrome des anomalies vertébrales, cardiaques, rénales et des membres 3, une maladie héréditaire rare. Des variants pathogènes dans les deux copies du gène HAAO sont à l’origine de cette affection et peuvent confirmer le diagnostic. Les nouveau-nés atteints de cette affection liée à HAAO peuvent présenter des anomalies de la colonne vertébrale, du cœur, des reins ou des voies urinaires, ainsi que des bras ou des jambes.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants de gènes sont une caractéristique normale de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la diversité humaine naturelle. Pour de nombreux gènes, le fait de porter un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux sont en cause. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs précis qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène HAAO. Chez de nombreuses personnes porteuses d’une modification du gène HAAO, le risque semble dépendre principalement de la variante génétique exacte plutôt que des habitudes de vie quotidiennes ; un avis personnalisé d’un médecin ou d’un conseiller en génétique constitue donc la meilleure démarche à suivre.
Hérédité des variantes de HAAO
Il n’existe pas encore de mode de transmission de la maladie largement confirmé associé au gène HAAO en génétique clinique courante, de sorte que les réponses concernant la manière dont les variants du gène HAAO sont transmis doivent rester prudentes et pourront évoluer à mesure que la recherche progresse. Le gène HAAO est situé sur le chromosome 2, qui est un autosome. Cela signifie que chaque personne hérite de deux copies du gène HAAO, une de sa mère et une de son père.
Que signifie mon résultat HAAO pour ma famille?
Pour HAAO, l’affection de santé la mieux connue liée au gène suit un mode de transmission autosomique récessif dans les familles. Cela signifie généralement que les parents peuvent être des porteurs sains, et que les frères et sœurs peuvent également être atteints ou porteurs. D’autres proches, comme les futurs enfants des frères et sœurs, peuvent aussi vouloir savoir qu’il pourrait exister un risque de portage dans la famille.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les tests génétiques HAAO recherchent des variants du gène HAAO à partir d’un échantillon de sang, d’un échantillon de salive ou d’un écouvillon buccal. Un laboratoire lit votre code ADN et le compare à la séquence habituelle pour voir si un variant est présent, soit par un test monogénique, soit dans le cadre d’un panel de gènes plus large.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore d’indication spécifique au HAAO largement établie pour un test génétique de routine. Les décisions concernant ce test reposent généralement sur vos antécédents médicaux personnels, vos signes et vos antécédents familiaux, souvent avec l’aide d’un médecin ou d’un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent apporter des informations utiles, même si leur portée dépend de l’affection et du type de variant impliqué. Le fonctionnement de l’organisme au fil du temps est également influencé par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées en association avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont les personnes réagissent aux médicaments. De petites différences dans l’ADN peuvent modifier la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans le sang ou y répond au niveau de sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement est efficace chez une personne, a peu d’effet chez une autre, ou provoque davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Ces différences sont fréquentes et constituent, avec l’âge, la fonction rénale et hépatique, ainsi que d’autres médicaments, l’un des plusieurs facteurs susceptibles d’influencer la réponse aux médicaments.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine d’étude qui se concentre sur la manière dont les différences génétiques influencent la réponse aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent soit l’intensité de l’effet d’un médicament, soit la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent appuyer des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène HAAO
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe aucun rôle largement confirmé de ce gène pour prédire l’efficacité des médicaments ; il est donc préférable de discuter de toute question générale concernant les effets indésirables, le choix du médicament ou d’autres préoccupations de santé avec votre médecin.