Le gène GOT1 fournit aux cellules les instructions pour produire une enzyme qui aide à métaboliser les acides aminés et soutient le flux d’énergie à l’intérieur de la cellule. La protéine produite par ce gène aide vos cellules à maintenir l’équilibre des concentrations de substances chimiques importantes, en particulier dans le cerveau. Si le gène ne fonctionne pas correctement, cet équilibre peut être perturbé. De rares variants héréditaires du gène GOT1 ont été associés à des crises convulsives débutant précocement dans la vie et à un retard du développement.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une section d’ADN qui contient les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler les processus de l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules réalisant une grande partie du travail. D’autres gènes contribuent surtout à réguler le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se déroulent et leur niveau d’activité. Ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier la façon dont vous réagissez aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez trouver davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
GOT1Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène GOT1 contribue à produire une enzyme qui aide les cellules à métaboliser les acides aminés et à équilibrer l’énergie en transportant des substances entre le cytosol cellulaire et les mitochondries.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène GOT1 peuvent aller de formes plus légères à des formes plus sévères et peuvent réduire l’efficacité avec laquelle les cellules transfèrent les groupes aminés, une étape clé dans le métabolisme des acides aminés et l’équilibre entre l’aspartate et le glutamate. Cela peut perturber la chimie cellulaire associée.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune prise en charge thérapeutique spécifique à GOT1 ni aucune stratégie de sélection des médicaments n’est actuellement établie dans les recommandations cliniques. La prise en charge repose sur vos signes et sur le diagnostic global, et non sur une variante du gène GOT1 lui-même. En recherche, le gène GOT1 est étudié comme une cible médicamenteuse possible dans certains cancers, en particulier le cancer du pancréas, car les cellules tumorales peuvent dépendre de cette voie.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules utilisent chaque jour le gène GOT1 pour gérer les acides aminés et maintenir le flux d’énergie là où il est nécessaire. Sa protéine aide les cellules à échanger de petites fractions chimiques entre les nutriments, ce qui soutient les fonctions de routine dans de nombreux tissus. Comprendre comment le gène GOT1 soutient l’équilibre des acides aminés et l’énergie cellulaire rend plus visible son rôle au quotidien.
Le gène GOT1 aide les cellules à convertir un acide aminé en une autre forme qui peut être utilisée immédiatement. Cela maintient l’apport en acides aminés essentiels en équilibre pour le fonctionnement normal des cellules.
Sa protéine soutient un système de transfert intégré qui aide les cellules à déplacer l’énergie de la partie liquide de la cellule vers les mitochondries (les parties qui produisent la majeure partie de l’énergie). Cela permet une utilisation plus efficace du carburant.
En produisant de l’aspartate, le gène GOT1 aide à fournir un élément de base que les cellules utilisent pour fabriquer des protéines et du matériel génétique. Cela soutient la croissance, la réparation et d’autres tâches de routine.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère modification de la séquence d’ADN d’un gène. Ces changements sont fréquents et contribuent à expliquer la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène GOT1 peuvent modifier la forme ou la stabilité de l’enzyme GOT1, affaiblir la liaison au phosphate de pyridoxal (une molécule auxiliaire dérivée de la vitamine B6), ou perturber l’association avec une autre copie de la protéine, ce qui diminue l’activité enzymatique. Les variants du gène GOT1 les moins sévères peuvent laisser une activité partielle, tandis que les variants plus délétères peuvent la réduire fortement ou l’abolir. Ces modifications peuvent perturber la manière dont les cellules traitent des acides aminés clés tels que l’aspartate et le glutamate.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants du gène GOT1 n’ont pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé spécifique, bien que la recherche sur les variants du gène GOT1 et les affections de santé soit encore en cours de développement. Toute personne ayant un résultat confirmé impliquant le gène GOT1 doit suivre les conseils de son médecin ou de son conseiller en génétique afin de comprendre ce que cela signifie pour elle.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variantes génétiques font partie du fonctionnement biologique normal de l’être humain et sont fréquentes dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle humaine. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’une variante associée à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux contribuent également. Dans certaines situations, toutefois, une seule variante bien caractérisée dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuve largement confirmée concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène GOT1. Si des tests montrent une modification de GOT1, le risque personnel dépend généralement davantage de la modification exacte et du problème de santé évalué que de tout facteur de mode de vie connu.
Hérédité des variantes de GOT1
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélien largement confirmé pour la façon dont les variants du gène GOT1 sont hérités dans le cadre d’une affection héréditaire spécifique. À l’état actuel des connaissances, la manière dont les variants du gène GOT1 sont hérités reste en cours d’élucidation, plutôt que d’être rattachée à une affection autosomique dominante, autosomique récessive ou liée à l’X bien établie. Le gène GOT1 est situé sur le chromosome 10, qui est un autosome. Cela signifie que vous héritez d’une copie du gène GOT1 de chacun de vos parents.
Que signifie mon résultat GOT1 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé associé à une affection précise pour GOT1, bien que cette compréhension puisse évoluer à mesure que la recherche progresse. Si vous avez un résultat spécifique concernant GOT1 et des questions sur ce qu’il pourrait signifier pour votre famille, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer en tenant compte de vos antécédents personnels et familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Le test génétique des variants de GOT1 utilise un échantillon de sang ou de salive pour lire le gène GOT1 et rechercher des modifications de l’ADN. Il peut montrer si vous portez un variant du gène GOT1, mais le résultat n’a une signification médicale que si cette découverte est interprétée dans le contexte de données cliniques établies.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore d’indication clinique spécifique à GOT1 largement établie pour réaliser ce test. La décision de faire un test se prend au mieux avec un médecin ou un conseiller en génétique, en fonction de vos symptômes, des résultats médicaux et de vos antécédents familiaux.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut être informatif, mais ce qu’il peut vous apprendre varie selon l’affection et le type de variant présent. Au fil du temps, de nombreux facteurs influencent le fonctionnement de l’organisme, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à mieux situer vos expériences personnelles.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Deux personnes prenant le même traitement peuvent le métaboliser différemment, de sorte que l’une peut obtenir le bénéfice attendu tandis qu’une autre peut constater un effet moindre ou être plus sensible aux effets indésirables. Il s’agit d’un aspect normal de la variabilité humaine, lié à de petites différences dans la façon dont l’organisme absorbe, dégrade, transporte ou réagit à un médicament.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques influencent la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Elle étudie les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’intensité de l’effet d’un médicament ou la manière dont l’organisme le traite. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques mieux informées et plus individualisées. Pour explorer ce sujet plus en détail, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène GOT1
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix des médicaments, alors parlez-en à votre médecin pour toute préoccupation concernant un médicament, en particulier si des effets indésirables apparaissent après le début, l’arrêt ou la modification d’un traitement.
Histoire
GOT1 est entré dans l’histoire médicale grâce à l’étude de l’aspartate aminotransférase, une enzyme longtemps mesurée dans les analyses sanguines. Dans les années 1950, les médecins ont commencé à utiliser les taux d’AST pour aider à évaluer une atteinte hépatique et des lésions cardiaques, des années avant que le gène lui-même ne soit cartographié en détail. Les premières études de laboratoire ont montré que cette enzyme existait sous plus d’une forme, ce qui a aidé les chercheurs à distinguer la forme cytosolique liée au gène GOT1 de la forme mitochondriale liée à GOT2. En s’appuyant sur ces premiers travaux, les scientifiques ont relié d’anciens résultats de chimie enzymatique à des gènes précis à mesure que la génétique humaine progressait. Avec le temps, les descriptions sont devenues plus précises, car la cartographie et le séquençage des gènes ont clarifié la place de GOT1 dans le génome. Son histoire est plus discrète que celle de certains gènes célèbres, mais elle est étroitement liée au développement des analyses sanguines cliniques modernes.