Le gène GH1 donne à votre organisme les instructions nécessaires pour produire l’hormone de croissance, un signal émis par une petite glande située sous le cerveau, qui favorise la croissance normale pendant l’enfance et aide à réguler les muscles, les os et l’utilisation de l’énergie tout au long de la vie. Ce gène aide votre organisme à coordonner l’allongement des os et la façon dont les tissus utilisent le carburant. Si vous portez une variante pathogène qui diminue ou bloque cette hormone, cela peut entraîner un déficit isolé en hormone de croissance, se traduisant souvent par une croissance lente, une petite taille et, parfois, une hypoglycémie au cours de la petite enfance. Le gène GH1 est surtout connu dans le domaine médical plutôt que dans la culture populaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler les processus de l’organisme. Pour certains gènes, ces instructions servent à fabriquer des protéines, c’est-à-dire les éléments fonctionnels des cellules. D’autres gènes contribuent surtout à préciser quand certains processus se déroulent, où ils se déroulent et avec quelle intensité. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi avoir une incidence sur votre réponse aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez trouver davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
GH1Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène GH1 fournit les instructions de synthèse de l’hormone de croissance, produite par l’hypophyse. Cette hormone aide les enfants à grandir, favorise le développement des muscles et des os, et contribue à réguler la façon dont l’organisme utilise les graisses, les sucres et les protéines.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène GH1 peuvent réduire ou interrompre la production d’hormone de croissance, entraînant un déficit isolé en hormone de croissance. Cela conduit souvent à une croissance lente et à une petite taille, avec des formes plus légères ou plus sévères selon le variant.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Les variantes pathogènes du gène GH1 font souvent de l’hormone de croissance humaine recombinante le principal traitement, car l’organisme peut ne pas produire suffisamment d’hormone fonctionnelle. Cela oriente généralement le traitement vers un traitement substitutif hormonal plutôt que vers des médicaments utilisés en cas de résistance à l’hormone de croissance, tels que mecasermin. Certaines variantes de GH1 nécessitent aussi un suivi continu, car la réponse au traitement et les besoins en hormones hypophysaires peuvent évoluer avec le temps.
Conditions associées à GH1
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
La croissance, l’utilisation de l’énergie et l’entretien des tissus dépendent en partie du gène GH1. Il aide l’hypophyse à produire l’hormone de croissance, un messager qui circule dans le sang vers de nombreuses parties du corps. Lorsque ce système fonctionne normalement, il soutient une croissance régulière pendant l’enfance et l’entretien continu à l’âge adulte. En termes simples, c’est ce que fait chaque jour le gène GH1 dans l’organisme.
Le gène GH1 fournit les instructions nécessaires à la production de l’hormone de croissance dans l’hypophyse. Cette hormone passe dans la circulation sanguine et transmet des messages de croissance à de nombreux tissus.
L’hormone de croissance aide les os à s’allonger pendant l’enfance et soutient l’augmentation normale de la taille des muscles et des organes. Une grande partie de cet effet passe par la stimulation du foie et d’autres tissus à produire IGF-1 (un autre signal de croissance).
L’activité de GH1 aide l’organisme à utiliser les graisses comme source d’énergie et soutient la synthèse des protéines dans les tissus. Elle aide aussi à maintenir la disponibilité du glucose sanguin entre les repas.
Chez l’adulte, l’hormone de croissance continue de soutenir la réparation et le renouvellement normaux des tissus. Elle aide les muscles, les os et les autres tissus à conserver leur force et leur structure au fil du temps.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces différences sont fréquentes et font partie de la variation humaine normale, y compris les différences d’apparence, de métabolisme et de la façon dont l’organisme réagit aux facteurs environnementaux. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une diversité génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante peut modifier plus significativement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Lorsque les cliniciens parlent de variantes du gène GH1 responsables d’une déficience en hormone de croissance, ils font souvent référence à des modifications de l’ADN qui réduisent la quantité d’hormone de croissance produite, correctement repliée ou libérée par les cellules hypophysaires. Certaines variantes ont un effet léger et diminuent la production, tandis que des variantes plus délétères peuvent arrêter la production ou créer une hormone anormale qui interfère avec sa libération. Cette variabilité de l’impact fonctionnel peut influencer la précocité d’apparition des problèmes de croissance et leur intensité.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes du gène GH1 provoquent plusieurs formes de déficit isolé en hormone de croissance, et les variants du gène GH1 ainsi que la petite taille sont étroitement liés pendant l’enfance. Les enfants peuvent grandir plus lentement que prévu et rester beaucoup plus petits que ne le laisseraient supposer les antécédents familiaux. Certains présentent aussi une hypoglycémie pendant la petite enfance. Lorsqu’un variant de GH1 connu pour provoquer cette affection est mis en évidence, il peut confirmer le diagnostic.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont aucun effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux interviennent. Dans certains cas toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Pour les troubles de croissance liés à GH1, le principal facteur est d’hériter d’une variation pathogène de GH1 d’un parent, ou de voir apparaître une nouvelle variation avant la naissance. Les données sont insuffisantes pour dire que l’alimentation, l’exercice ou d’autres facteurs liés au mode de vie modifient la probabilité d’avoir une affection liée à GH1.
Hérédité des variantes de GH1
Le mode de transmission du gène GH1 dépend de l’affection spécifique liée à GH1 et du type de variant en cause. Dans les familles présentant un déficit isolé en hormone de croissance lié au gène GH1, la transmission peut être autosomique dominante ou autosomique récessive. En cas de transmission autosomique dominante, un parent porteur du variant peut le transmettre à un enfant avec un risque de 50 % à chaque grossesse. En cas de transmission autosomique récessive, les deux parents sont généralement des porteurs non atteints, et chaque enfant a un risque de 25 % d’hériter de l’affection.
Que signifie mon résultat GH1 pour ma famille?
Pour GH1, ce que cela signifie pour les membres de la famille dépend du résultat exact, car ce gène est associé à plus d’une affection héréditaire liée à l’hormone de croissance. Dans certaines familles, un résultat GH1 modifié peut être transmis d’un parent à un enfant, de sorte que des apparentés proches peuvent aussi en être porteurs ou être atteints. Dans d’autres familles, les parents peuvent être des porteurs sains et seuls certains enfants développent un déficit en hormone de croissance. C’est pourquoi l’atteinte familiale peut être différente d’un résultat GH1 à l’autre.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les médecins recherchent des modifications du gène GH1 grâce à un test génétique des variants de GH1, en utilisant généralement un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit le code ADN et recherche des variants du gène GH1 qui peuvent aider à expliquer un déficit en hormone de croissance. Les résultats peuvent indiquer si un variant a été identifié, mais ils ne prédisent pas toujours les signes.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Le test génétique du gène GH1 peut être envisagé lorsqu’un enfant présente une petite taille marquée ou une croissance très lente et que les examens suggèrent un taux trop faible d’hormone de croissance, en particulier si des proches ont présenté le même profil. Il peut aider à confirmer une cause héréditaire de déficit en hormone de croissance.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut apporter des informations utiles, mais l’ampleur de ce qu’elle révèle dépend de la maladie et du type de variant en cause. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles déterminées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Certaines personnes métabolisent un médicament plus rapidement ou plus lentement, de sorte que la même dose peut avoir des effets différents d’une personne à l’autre. Ces différences sont fréquentes et peuvent influencer le bénéfice qu’un traitement apporte ou la sensibilité de certaines personnes aux effets indésirables. La génétique n’est qu’un élément parmi d’autres, avec l’âge, la fonction hépatique et rénale, les autres médicaments et l’état de santé général.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences dans les gènes d’une personne peuvent influencer la façon dont elle répond aux médicaments. Elle étudie les liens entre les gènes et les médicaments afin d’expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer soit l’intensité de l’action d’un médicament, soit la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent appuyer des décisions thérapeutiques à la fois mieux éclairées et plus individualisées. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène GH1
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation des choix thérapeutiques ; il est donc préférable de discuter avec votre médecin des questions relatives au traitement, aux effets indésirables ou au changement de médicament. Les recherches sur GH1 ont étudié si certaines modifications génétiques pouvaient influencer la réponse au traitement par hormone de croissance, mais cela n’est pas utilisé en routine pour guider la prescription.
Histoire
Tout au long de l’histoire, on a décrit des enfants présentant une croissance exceptionnellement lente ou accélérée, mais sa base génétique n’a été mise en évidence que bien plus tard. Au milieu et à la fin du 20e siècle, des chercheurs ont établi un lien entre la production d’hormone de croissance humaine et le gène GH1, à mesure que la génétique moléculaire commençait à transformer l’endocrinologie. Le traitement initial reposait sur de l’hormone de croissance prélevée sur des hypophyses humaines, et cette période a pris fin après que le séquençage des gènes et les méthodes de l’ADN recombinant ont rendu possible la production d’hormone en laboratoire. En s’appuyant sur ces travaux initiaux, les scientifiques ont découvert davantage d’éléments sur le gène GH1 au sein d’un groupe de gènes de l’hormone de croissance étroitement apparentés sur le chromosome 17. Ces avancées ont contribué à mieux définir les formes héréditaires de déficit en hormone de croissance et les troubles de croissance associés. L’histoire du gène GH1 est étroitement liée au passage du traitement substitutif fondé sur des extraits tissulaires aux approches modernes de génétique et de biotechnologie.