Le gène GATM donne à votre corps les instructions pour fabriquer la créatine, une substance naturelle qui aide à fournir rapidement de l’énergie aux muscles, au cerveau et à d’autres tissus. Ce gène aide votre corps à maintenir l’énergie disponible là où elle est le plus nécessaire. Si les deux copies ne fonctionnent pas correctement, le taux de créatine peut devenir trop faible, ce qui peut entraîner un retard du développement, des troubles de la parole, des crises d’épilepsie ou des difficultés de mouvement. Certaines variantes spécifiques du gène GATM sont également liées à une affection rénale héréditaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules les instructions pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes portent le code des protéines, qui assurent la majeure partie du travail de la cellule. D’autres interviennent surtout dans le contrôle du moment où certains processus se produisent, de l’endroit où ils se produisent et de leur niveau d’activité. Dans leur ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et peuvent aussi influer sur votre réponse à l’alimentation, au stress et aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, des informations complémentaires sont disponibles dans LearnHub.
Aperçu
GATMFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène GATM aide votre organisme à produire de la créatine, un composé qui stocke et fournit de l’énergie. Cela est particulièrement important pour les muscles, le cerveau et d’autres tissus ayant des besoins énergétiques élevés.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène GATM peuvent réduire la production de créatine, ce qui peut entraîner un retard du développement, des troubles de la parole, des crises d’épilepsie ou des difficultés de mouvement. Certains autres variants sont associés à une maladie des tubules rénaux, et leurs effets peuvent aller de formes plus légères à des formes plus précoces et plus sévères.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Les variants pathogènes entraînant une perte de fonction du gène GATM font de la supplémentation en créatine le traitement clé, car elle peut rétablir les taux de créatine et peut améliorer les symptômes, surtout lorsqu’elle est commencée tôt. À ce jour, aucune éviction médicamenteuse spécifique à GATM ni aucun autre traitement médicamenteux ciblé n’est établi.
Conditions associées à GATM
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos muscles et votre cerveau ont besoin d’un moyen rapide et fiable de gérer les pics de consommation d’énergie. Le gène GATM contribue à déclencher le processus de synthèse de la créatine, un composé naturel que vos cellules utilisent comme réserve d’énergie rapide. Comprendre la fonction du gène GATM aide à expliquer comment l’organisme soutient le mouvement, la force et une activité mentale régulière.
Ce gène déclenche la première étape de la synthèse de la créatine, un composé naturel qui aide les cellules à stocker et à acheminer l’énergie. Son enzyme utilise la glycine et l’arginine, deux acides aminés, pour produire un premier élément constitutif.
La créatine issue de cette voie aide les cellules à conserver une petite réserve d’énergie pour les moments de forte activité. Cela est particulièrement utile dans les muscles pendant le mouvement et dans le cerveau lors de tâches exigeantes sur le plan mental.
En contribuant à produire de la créatine, le gène GATM soutient l’ATP (la principale source d’énergie de la cellule) lorsque la demande augmente. Les cellules disposent ainsi d’un moyen plus fluide de recharger leur énergie lors de courtes poussées d’activité répétées.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une légère différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces changements sont fréquents et font partie de la diversité humaine normale, notamment des différences d’apparence, de métabolisme ou de la manière dont l’organisme répond aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet notable et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, toutefois, une variante peut modifier plus significativement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène GATM peuvent réduire la quantité d’enzyme fonctionnelle qu’une cellule produit, rendre la protéine moins stable ou diminuer son activité. Chez les personnes qui lisent des informations sur la façon dont les variants du gène GATM affectent la fonction protéique, les effets vont de modifications plus légères avec perte partielle à des variants plus sévères avec une activité faible ou nulle, ce qui peut entraîner des manifestations plus précoces ou plus marquées de déficience en créatine. Un groupe plus restreint de variants provoque l’agrégation de la protéine dans les mitochondries, modifiant les cellules des tubules rénaux.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants pathogènes du gène GATM provoquent le syndrome de déficit cérébral en créatine de type 3, une affection héréditaire associée à un retard du développement, à des troubles de la parole et de l’apprentissage, et parfois à des crises convulsives. Il s’agit de l’affection la mieux établie associée aux variants du gène GATM. Certains autres variants de GATM sont également associés à une rare affection rénale héréditaire avec syndrome de Fanconi rénal et perte progressive de la fonction rénale.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont une caractéristique normale de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et font plutôt partie de la diversité humaine naturelle. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique un lien possible plutôt qu’un diagnostic confirmé, en particulier lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent clairement les risques pour la santé liés au gène GATM. Le risque peut varier selon la modification exacte du gène et le problème de santé concerné ; un avis personnalisé d’un médecin ou d’un conseiller en génétique est donc la meilleure façon de comprendre ce que cela peut signifier pour vous.
Hérédité des variantes de GATM
Pour les familles qui s’interrogent sur la transmission des variants du gène GATM, le mode de transmission le mieux établi pour le syndrome de Fanconi rénal lié à GATM est autosomique dominant. Cela signifie qu’une personne portant un variant pathogène sur une copie du gène GATM peut le transmettre à un enfant, avec un risque de 50 % à chaque grossesse. Les garçons et les filles sont atteints et peuvent l’hériter dans les mêmes proportions, car le gène GATM se trouve sur le chromosome 15 et non sur un chromosome sexuel.
Que signifie mon résultat GATM pour ma famille?
Les résultats de GATM peuvent avoir des significations différentes pour les membres de la famille, car ce gène est lié à plus d’une maladie héréditaire. Pour la forme rare qui augmente le risque de problèmes rénaux, un parent, un frère, une sœur ou un enfant peut également porter la même modification du gène et souhaiter savoir si elle est présente dans la famille. Pour la forme liée à un faible taux de créatine, les proches peuvent être des porteurs sains, en particulier les frères et sœurs. L’impact familial dépend de la maladie liée à GATM à laquelle le résultat est associé.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des modifications du gène GATM, un laboratoire analyse l’ADN prélevé sur un échantillon de sang, de salive ou un frottis buccal. Le test génétique des variants de GATM lit le code du gène et le compare à la séquence habituelle afin d’identifier les variants qui peuvent aider à expliquer les signes ou à déterminer si un variant est présent dans une famille.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez de rechercher des modifications du gène GATM si un enfant présente un retard de développement inexpliqué, un retard de la parole, des crises d’épilepsie, une faiblesse musculaire ou une imagerie cérébrale montrant une créatine très basse. Le test peut également être utile lorsque cette affection est présente dans la famille ou qu’un proche a une modification connue de GATM.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, mais l’ampleur de ce qu’il révèle dépend de l’affection et du type de variant en cause. Au fil du temps, le fonctionnement de l’organisme est également façonné par de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et il est préférable de les considérer avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans l’ADN d’une personne peuvent modifier la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans le sang ou y répond au niveau du tissu cible. Cela aide à expliquer pourquoi un même médicament peut être très efficace chez une personne, sembler moins efficace chez une autre ou provoquer davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la façon dont les différences génétiques influencent la réponse des personnes aux médicaments. Elle analyse les liens entre les gènes et les médicaments afin de mieux comprendre pourquoi un même traitement peut agir différemment selon les personnes. Pour de nombreux médicaments, les gènes contribuent à déterminer l’intensité de l’effet d’un médicament ou la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous trouverez plus de détails sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène GATM
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation des médicaments ; il est donc préférable d’aborder avec votre médecin les questions générales sur les effets secondaires, les nouveaux symptômes ou la façon dont un traitement agit. GATM a été étudié dans des recherches sur les symptômes musculaires liés aux statines, mais cela n’est pas devenu une composante standard des décisions thérapeutiques.