Le gène GATB aide les mitochondries, les structures cellulaires qui produisent l’énergie, à fabriquer certaines protéines dont elles ont besoin pour fonctionner correctement. Si le gène GATB ne fonctionne pas comme il le devrait, les cellules peuvent avoir du mal à produire de l’énergie efficacement, en particulier dans les organes ayant de forts besoins énergétiques, comme le cerveau, les muscles et le cœur. Les personnes porteuses de variants délétères du gène GATB peuvent présenter une affection mitochondriale héréditaire rare pouvant toucher les mouvements, le tonus musculaire, le développement ou la fonction des organes. De nombreux variants de ce gène ont peu ou pas d’effet, tandis qu’un petit nombre peut perturber le fonctionnement du gène.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions que vos cellules utilisent pour produire des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes portent les informations nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules réalisant une grande partie du travail. D’autres gènes contribuent surtout à réguler le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se déroulent et leur intensité. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez trouver davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
GATBFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
À l’intérieur des mitochondries, le gène GATB contribue à préparer une molécule auxiliaire utilisée pour fabriquer les protéines. Cela soutient la production normale de protéines mitochondriales et aide vos cellules à produire de l’énergie pour les fonctions quotidiennes de l’organisme.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène GATB peuvent perturber la production d’énergie mitochondriale, entraînant souvent une acidose lactique et une cardiomyopathie, parfois associées à des signes du développement ou à des signes musculaires. Les effets peuvent aller de formes plus légères à des formes plus sévères, ce qui peut influer sur le moment d’apparition des symptômes.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni choix médicamenteux n’est actuellement guidé spécifiquement par des variantes pathogènes ou de perte de fonction du gène GATB.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Vos cellules ont besoin d’un moyen régulier de fabriquer les protéines utilisées à l’intérieur des mitochondries, les structures qui produisent la majeure partie de votre énergie. Le gène GATB contribue à une petite étape, mais essentielle, de ce processus. Il prépare une molécule auxiliaire appelée ARN de transfert afin que les mitochondries puissent incorporer le bon acide aminé dans une protéine en cours d’allongement.
à l’intérieur des mitochondries, le gène GATB contribue à préparer l’ARN de transfert, une molécule auxiliaire qui incorpore des acides aminés dans les nouvelles protéines. Il transforme un glutamate lié en glutamine sur le bon ARN de transfert, afin que la fabrication des protéines reste précise.
sa protéine fait partie d’une enzyme en trois éléments à l’intérieur des mitochondries. En collaboration avec les autres composants, elle réalise une étape clé qui prépare cet ARN de transfert à la production des protéines.
en aidant les mitochondries à produire un petit ensemble de leurs propres protéines, le gène GATB soutient la machinerie qui transforme les aliments et l’oxygène en énergie utilisable. Il s’agit d’un aspect central de la manière dont le gène GATB aide les mitochondries à fabriquer des protéines.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces changements sont fréquents et font partie de la diversité humaine normale, notamment des différences d’apparence, de métabolisme ou de la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et représentent simplement une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, cependant, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les modifications du gène GATB peuvent rendre la protéine GATB instable, en diminuer l’activité ou l’empêcher de s’associer au complexe protéique mitochondrial avec lequel elle agit. Cela signifie que les variants du gène GATB peuvent réduire la production des protéines mitochondriales et altérer la phosphorylation oxydative, le processus que les cellules utilisent pour produire de l’énergie. Les variants les plus modérés laissent souvent subsister une certaine activité, tandis que les variants plus sévères peuvent entraîner une perte de fonction plus importante et sont associés à des manifestations plus précoces ou plus marquées du déficit combiné de la phosphorylation oxydative.
Comment les variantes sont liées aux conditions
De rares variants pathogènes du gène GATB sont associés à une maladie mitochondriale héréditaire rare appelée déficit combiné de la phosphorylation oxydative. Les personnes ayant ce diagnostic peuvent présenter une hypotonie (tonus musculaire faible), un retard du développement, des crises d’épilepsie, des taux élevés de lactate ou une maladie du muscle cardiaque, débutant souvent dès la petite enfance ou l’enfance. Les manifestations peuvent varier d’une personne à l’autre.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la diversité naturelle de l’espèce humaine. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque lié au gène GATB. Chez de nombreuses personnes porteuses d’une variation pathogène de GATB, le risque est principalement lié à la variation génétique héréditaire elle-même plutôt qu’au mode de vie ou à des facteurs environnementaux courants.
Hérédité des variantes de GATB
Les variants du gène GATB se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’un enfant ne développe généralement une affection liée à GATB que s’il hérite d’une copie altérée du gène de chacun de ses parents. Les parents porteurs d’un variant sont habituellement des porteurs sains, et à chaque grossesse ils ont 25% de risque d’avoir un enfant atteint, 50% de risque d’avoir un enfant également porteur, et 25% de risque d’avoir un enfant avec deux copies fonctionnelles du gène. Les garçons et les filles sont atteints à la même fréquence.
Que signifie mon résultat GATB pour ma famille?
Pour le GATB, le principal mode de transmission familial confirmé est récessif, ce qui signifie généralement que les parents sont des porteurs sains. Les frères et sœurs peuvent aussi être atteints ou être porteurs, et d’autres membres de la famille des deux côtés peuvent porter la même variation. C’est pourquoi les membres de la famille peuvent souhaiter discuter avec leur équipe soignante de l’intérêt d’un test génétique pour eux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les tests génétiques des variants de GATB utilisent généralement un échantillon de sang, bien que la salive puisse parfois être utilisée. Un laboratoire lit la séquence d’ADN du gène GATB dans le cadre d’un test monogénique, d’un panel multigénique ou d’analyses plus larges de l’exome ou du génome, puis indique si un variant a été trouvé et comment il est classé.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Le test génétique du GATB peut être envisagé lorsqu’un bébé ou un enfant présente des signes d’une maladie héréditaire rare qui affecte l’apport énergétique de l’organisme, en particulier une cardiomyopathie sévère, des taux élevés d’acide lactique, un retard de croissance ou un retard du développement. Il peut également aider à clarifier le statut de porteur chez les parents après le diagnostic d’un enfant atteint.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut apporter des informations utiles, même si la quantité d’informations qu’il révèle dépend de l’affection et du type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs influencent le fonctionnement de l’organisme, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux. Dans certaines affections, en particulier celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont mieux interprétées en lien avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la façon dont votre organisme réagit aux médicaments. Certaines personnes dégradent un médicament plus lentement ou plus rapidement que d’autres, ce qui peut modifier son efficacité ou la probabilité d’effets indésirables. Ces différences sont fréquentes et expliquent en partie pourquoi un même traitement peut être utile pour une personne, mais moins efficace ou plus difficile à tolérer pour une autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences dans vos gènes peuvent affecter votre réponse aux médicaments. Elle étudie les relations gène-médicament afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer la puissance de l’action du médicament ou la manière dont votre organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Pour approfondir ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène GATB
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix des médicaments, de sorte que toute inquiétude concernant les signes, le traitement ou les effets indésirables des médicaments est préférable à discuter avec votre médecin.