Effet des variations sur FGFR4

Variantes sont des variations communes dans les gènes qui peuvent avoir un impact significatif sur la santé et les traits d'un individu. Cette section présente tous les variantes situés sur FGFR4 ainsi que leurs conditions associées, traits et médicaments.

Saviez-vous que les anomalies génétiques sont relativement courantes ?

En moyenne, chaque personne a environ 100 à 400 gènes qui ne sont pas normaux (avec différents gènes affectés chez différentes personnes). Cependant, généralement, le gène correspondant sur l'autre chromosome du couple est normal, ce qui aide à prévenir toute conséquence négative potentielle. Dans la population plus large, les chances que quelqu'un ait deux copies du même gène anormal (et donc un trouble génétique) sont très faibles. Cependant, cette probabilité est plus élevée pour les enfants dont les parents sont étroitement liés par le sang.

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Dr. Wallerstorfer

Conditions causées et influencées par FGFR4

Les anomalies génétiques peuvent influencer de manière significative la probabilité de développer certaines conditions, augmentant ou diminuant le risque. Ces mutations peuvent modifier la fonction du gène, ce qui peut entraîner un dysfonctionnement des protéines ou un manque de production de protéines. Cependant, même si une mutation génétique augmente le risque, cela ne signifie pas nécessairement que la condition se développera, les facteurs environnementaux et de mode de vie jouant également un rôle.

Saviez-vous la différence entre mutations, variations génétiques, variantes et haplotypes?

Les mutations sont des changements aléatoires dans l'ADN et les variations génétiques sont des différences dans l'ADN entre les personnes. Les variantes sont de minuscules changements dans une seule pièce de l'ADN tandis que les haplotypes sont des groupes de ces changements qui viennent généralement ensemble.

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Dr. Wallerstorfer

Traits causés et influencés par FGFR4

Les anomalies dans les gènes peuvent également avoir un impact significatif sur les traits ou caractéristiques physiques d'un individu. Ces mutations génétiques peuvent affecter la manière dont certains traits sont exprimés en modifiant la fonction des gènes liés. Cependant, la manifestation de ces traits n'est pas déterminée uniquement par la génétique. Elle est également influencée par une combinaison de facteurs environnementaux et d'interactions avec d'autres gènes. Ainsi, bien qu'une mutation génétique puisse potentiellement influencer un trait, elle ne dicte pas nécessairement son expression finale.

Variantes situés sur FGFR4

Un code génétique d'un gène a généralement de nombreuses différences dans les lettres génétiques individuelles ou de minuscules morceaux de l'ADN.

Saviez-vous que les variantes peuvent affecter les médicaments ?

Les variantes peuvent influencer la façon dont notre corps réagit à certains médicaments. La présence de variantes spécifiques peut augmenter ou diminuer l'efficacité et l'efficience d'un médicament, influençant son fonctionnement dans notre système. De plus, certains variantes peuvent augmenter ou diminuer la toxicité d'un médicament, affectant ainsi le risque d'effets secondaires indésirables. Ils peuvent également modifier la façon dont un médicament est métabolisé, ce qui influence la posologie appropriée à recevoir.

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Dr. Wallerstorfer

Pharmacogénétique

Les variantes peuvent influencer de manière significative la façon dont notre corps traite et réagit aux médicaments. La présence de variantes spécifiques peut déterminer l'efficacité et l'efficience d'un médicament, influençant sa performance dans notre système. De plus, certains variantes peuvent modifier la toxicité du médicament, affectant ainsi la probabilité d'effets secondaires indésirables. Ils peuvent également avoir un impact sur la façon dont un médicament est métabolisé, ce qui à son tour détermine la posologie idéale à recevoir. La réaction de chaque individu au médicament peut varier, largement dictée par sa composition génétique. Les variations dans les gènes peuvent influencer les fonctions des enzymes, des transporteurs, des récepteurs et d'autres protéines qui interagissent avec les médicaments. Par exemple, certaines variantes génétiques peuvent modifier la fonction d'une enzyme, la faisant métaboliser un médicament trop rapidement ou trop lentement. De telles variations peuvent soit rendre un traitement inefficace, soit augmenter le risque d'effets secondaires.

rs351855

Médicament
Génotype
Niveau de preuve
Impacts
Résumé

CYCLOPHOSPHAMIDE

AA

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/A have decreased Drug Effect to CYCLOPHOSPHAMIDE.

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CYCLOPHOSPHAMIDE

AG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/G have decreased Drug Effect to CYCLOPHOSPHAMIDE.

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CYCLOPHOSPHAMIDE

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to CYCLOPHOSPHAMIDE.

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EVEROLIMUS

AA

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

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EVEROLIMUS

AG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

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EVEROLIMUS

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

No summary available.

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FLUOROURACIL

AA

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/A have decreased Drug Effect to FLUOROURACIL.

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FLUOROURACIL

AG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/G have decreased Drug Effect to FLUOROURACIL.

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FLUOROURACIL

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to FLUOROURACIL.

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METHOTREXATE

AA

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/A have decreased Drug Effect to METHOTREXATE.

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METHOTREXATE

AG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype A/G have decreased Drug Effect to METHOTREXATE.

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METHOTREXATE

GG

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to METHOTREXATE.

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Légende:

Augmenté

Diminué

Aucun effet connu

rs351855

Médicament

CYCLOPHOSPHAMIDE

Génotype
AA
Niveau de preuve
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype A/A have decreased Drug Effect to CYCLOPHOSPHAMIDE.

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Médicament

CYCLOPHOSPHAMIDE

Génotype
AG
Niveau de preuve
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype A/G have decreased Drug Effect to CYCLOPHOSPHAMIDE.

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Médicament

CYCLOPHOSPHAMIDE

Génotype
GG
Niveau de preuve
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to CYCLOPHOSPHAMIDE.

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Médicament

EVEROLIMUS

Génotype
AA
Niveau de preuve
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

No summary available.

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Médicament

EVEROLIMUS

Génotype
AG
Niveau de preuve
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

No summary available.

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Médicament

EVEROLIMUS

Génotype
GG
Niveau de preuve
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

No summary available.

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Médicament

FLUOROURACIL

Génotype
AA
Niveau de preuve
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype A/A have decreased Drug Effect to FLUOROURACIL.

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Médicament

FLUOROURACIL

Génotype
AG
Niveau de preuve
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype A/G have decreased Drug Effect to FLUOROURACIL.

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Médicament

FLUOROURACIL

Génotype
GG
Niveau de preuve
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to FLUOROURACIL.

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Médicament

METHOTREXATE

Génotype
AA
Niveau de preuve
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype A/A have decreased Drug Effect to METHOTREXATE.

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Médicament

METHOTREXATE

Génotype
AG
Niveau de preuve
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype A/G have decreased Drug Effect to METHOTREXATE.

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Médicament

METHOTREXATE

Génotype
GG
Niveau de preuve
Impacts

Breakdown

Drug Effect

Side Effects

Dosage

Summary

Individuals with the genotype G/G have increased Drug Effect to METHOTREXATE.

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Légende:

Augmenté

Diminué

Aucun effet connu

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