Le gène FAT2 aide les cellules à adhérer les unes aux autres et à rester correctement organisées, en particulier dans le cervelet, la partie du cerveau qui assure l’équilibre et la coordination. S’il ne fonctionne pas comme il le devrait, certaines personnes peuvent développer une ataxie (trouble de l’équilibre et de la coordination des mouvements) ou des signes apparentés du système nerveux. Ce gène joue un rôle important dans la croissance des cellules nerveuses et leur alignement au cours du développement.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui portent les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des activités dans l’organisme. Certains fournissent les indications nécessaires à la production de protéines, qui assurent une grande partie du travail à l’intérieur des cellules. D’autres guident surtout le moment où certains processus se déroulent, l’endroit où ils se déroulent et leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de votre organisme, et ils peuvent aussi influencer votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous trouverez davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
FAT2Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène FAT2 aide les cellules à adhérer aux cellules voisines et à maintenir l’organisation des tissus. Il est particulièrement actif dans le système nerveux, où il contribue à la forme normale des cellules et à la communication entre elles.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Certaines personnes présentant certaines variants du gène FAT2 développent une ataxie cérébelleuse, qui peut entraîner une marche instable, une mauvaise coordination et une dysarthrie (élocution pâteuse). Les manifestations peuvent aller de symptômes plus légers, d’apparition plus tardive, à des troubles moteurs et de l’équilibre plus précoces ou plus invalidants.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifique des variants pathogènes ou avec perte de fonction du gène FAT2 n’est actuellement établi. Dans la recherche, le gène FAT2 est étudié principalement comme biomarqueur tumoral potentiel et comme facteur intervenant dans la croissance et la dissémination des tumeurs, mais cela n’a pas encore modifié les choix thérapeutiques de routine.
Conditions associées à FAT2
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
FAT2 aide les cellules à rester connectées, à conserver leur orientation et à préserver leur forme lorsque les tissus se forment et se renouvellent. Sa protéine se situe à la surface cellulaire et relie les contacts extérieurs au réseau de soutien interne de la cellule. Cela aide à expliquer comment le gène FAT2 fonctionne dans les cellules qui doivent s’aligner et se déplacer de manière ordonnée.
FAT2 aide les cellules voisines à se reconnaître et à s’adhérer les unes aux autres à leur surface. Ces contacts stables soutiennent la structure globale d’un tissu.
Ce gène aide les cellules à conserver un sens de l’orientation au sein d’un tissu. Cette guidance favorise un alignement ordonné, de sorte que les cellules se disposent et s’organisent correctement.
La protéine FAT2 relie les signaux de surface au réseau de soutien interne de la cellule. Cela aide les cellules à maintenir leur contour et à ajuster leurs bords au cours du modelage normal des tissus.
FAT2 soutient un déplacement cellulaire contrôlé lorsque les cellules doivent changer de position à mesure qu’un tissu se développe ou se renouvelle. Il aide ce mouvement à rester coordonné plutôt qu’aléatoire.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et aident à expliquer les différences normales entre les personnes, comme l’apparence, le métabolisme ou la manière dont le corps réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante modifie plus significativement le fonctionnement d’un gène et peut contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène FAT2 peuvent modifier la forme de cette très grande protéine de surface cellulaire et affaiblir son interaction avec les protéines voisines. Certains variants réduisent surtout la stabilité de la protéine ou l’empêchent d’atteindre la surface cellulaire, tandis que des variants plus délétères peuvent raccourcir la protéine et entraîner une perte de fonction plus importante. Cela aide à expliquer comment les variants du gène FAT2 affectent la protéine, avec des effets allant de modifications plus légères à des atteintes plus sévères. Dans l’ataxie spinocérébelleuse liée à FAT2, les variants qui laissent persister une certaine activité peuvent être associés à des symptômes plus tardifs ou plus légers.
Comment les variantes sont liées aux conditions
La découverte établie la plus claire est une variante du gène FAT2 associée à l’ataxie spinocérébelleuse de type 45, une affection héréditaire rare qui peut toucher l’équilibre, la marche, la parole et les mouvements oculaires. Dans les familles atteintes, une variante pathogène du gène FAT2 peut confirmer ce diagnostic, tandis que de nombreuses autres constatations concernant FAT2 n’ont pas de signification clinique démontrée.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Dans la population générale, les variants génétiques sont fréquents et constituent un aspect normal de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent plutôt la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection indique une association possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène donné peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuve largement confirmée concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent les risques pour la santé liés au gène FAT2. Si une modification du gène FAT2 est mise en évidence lors d’un test génétique, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre ce que cela peut signifier pour votre risque personnel et familial.
Hérédité des variantes de FAT2
Pour les familles qui se demandent comment les variants du gène FAT2 sont transmis, le mode de transmission le mieux établi est autosomique dominant pour l’ataxie spinocérébelleuse liée à FAT2. Cela signifie qu’une personne porteuse d’un variant pathogène sur une copie du gène FAT2 peut le transmettre à un enfant, avec un risque de 50 % à chaque grossesse. Les garçons et les filles peuvent l’hériter dans les mêmes proportions, et l’un ou l’autre parent peut le transmettre.
Que signifie mon résultat FAT2 pour ma famille?
Certaines modifications du gène FAT2 sont associées à une maladie héréditaire de l’équilibre et de la coordination appelée ataxie spinocérébelleuse, qui peut se transmettre dans les familles selon un mode dominant. Cela signifie que des proches au premier degré, comme un parent, un frère, une sœur ou un enfant, peuvent également porter la même modification et présenter des signes ou les développer plus tard. Un dépistage familial peut être pertinent pour les apparentés au premier degré, en particulier en cas d’antécédents de troubles de la marche ou de l’équilibre.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les tests génétiques visant à rechercher des variants du gène FAT2 utilisent généralement un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit le code ADN du gène, souvent dans le cadre d’un panel multigénique, d’un test d’exome ou d’un test du génome, et recherche des modifications de l’orthographe de la séquence ou des segments manquants. Les résultats peuvent être rapportés comme bénins, incertains ou cliniquement significatifs.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Envisagez un test FAT2 si vous ou des proches parents présentez un trouble héréditaire inexpliqué de l’équilibre et de la coordination, en particulier si votre marche devient instable ou si votre élocution s’altère progressivement avec le temps. Un test FAT2 peut aider à confirmer si ce gène est à l’origine d’une maladie héréditaire qui touche les mouvements et l’équilibre.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut être informatif, mais la quantité d’informations qu’il peut vous apporter varie selon l’affection et le type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques fournissent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent de préférence avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influer sur la manière dont les personnes répondent aux médicaments. De faibles différences dans les gènes peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans la circulation sanguine ou y répond au niveau de sa cible. Ainsi, un même traitement peut être plus efficace chez une personne que chez une autre. Ce type de variation est fréquent et peut influencer le bénéfice qu’une personne retire d’un médicament ou sa sensibilité aux effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la façon dont les différences dans les gènes d’une personne peuvent influencer sa réponse aux médicaments. En examinant les liens entre les gènes et les médicaments, elle aide à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’intensité de l’action du médicament et la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent appuyer des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. De plus amples informations sur ce sujet sont disponibles dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène FAT2
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans la façon dont les médicaments agissent ; il est donc préférable de discuter avec votre médecin ou votre pharmacien de toute question concernant les effets indésirables, l’apparition de nouveaux signes ou le fait qu’un traitement vous convienne ou non.