Le gène FAM90A18 fait partie d’une famille de gènes répétés située près des extrémités des chromosomes, où il contribue probablement au fonctionnement normal des cellules. Si le gène FAM90A18 ne fonctionne pas comme prévu, il n’existe pas de tableau symptomatique unique et bien défini qui lui soit associé dans la pratique médicale courante. De nombreuses variants sont sans danger, tandis que quelques-uns peuvent modifier le fonctionnement du gène. La plupart des personnes ne rencontrent ce gène que dans le cadre de la recherche ou sur un compte rendu de test génétique. FAM90A18 n’a pas bénéficié de l’attention du public observée pour des gènes tels que BRCA1 ou APOE.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui contiennent les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes portent les informations nécessaires à la fabrication des protéines, qui sont les éléments fonctionnels des cellules. D’autres gènes servent surtout à indiquer quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et avec quelle intensité ils s’exercent. Pris ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi façonner votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans le LearnHub.
Aperçu
FAM90A18Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène FAM90A18 fait partie d’une famille de gènes étroitement apparentés dans l’ADN humain. Il contribue probablement à l’activité cellulaire courante.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des modifications du gène FAM90A18 peuvent réduire la quantité de protéine produite ou en altérer la structure dans les cellules. Les variants les plus modérés peuvent préserver une partie de la fonction, tandis que les variants les plus sévères peuvent entraîner une diminution plus importante de l’activité cellulaire normale.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement établi ni aucun choix thérapeutique ne dépend actuellement de variants pathogènes ou de perte de fonction du gène FAM90A18, et aucune prise en charge fondée sur le gène n’est incluse dans les recommandations cliniques.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
La fonction du gène FAM90A18 dans l’organisme est centrée sur l’expression génique normale. Dans les cellules saines, sa séquence d’ADN est transcrite en ARN, une copie de travail des instructions génétiques. Cet ARN peut ensuite guider la production de la protéine correspondante dans le cadre de l’activité cellulaire courante.
Les cellules transcrivent le gène FAM90A18 en ARN, une copie de travail de ses instructions d’ADN. Cette étape fait partie de l’expression génique normale et permet à la cellule d’utiliser les informations stockées dans le gène.
L’ARN produit à partir de FAM90A18 peut servir de modèle pour la synthèse de sa protéine. Cela suit la voie habituelle de l’ADN à l’ARN puis à la protéine, qui soutient l’activité cellulaire quotidienne.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une modification mineure de la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et contribuent à expliquer les différences normales entre les personnes, comme l’apparence, le métabolisme ou la façon dont l’organisme réagit aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
La manière dont les variants influencent la fonction du gène FAM90A18 dépend du type de modification de l’ADN. Certains variants peuvent modifier légèrement la quantité d’ARN ou de protéine produite, tandis que des variants plus délétères peuvent raccourcir la protéine, la rendre moins stable ou perturber ses interactions habituelles à l’intérieur de la cellule. Cela crée un spectre, allant de modifications plus légères avec peu d’effet fonctionnel à des variants plus sévères qui diminuent ou perturbent l’activité de façon plus nette.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants du gène FAM90A18 n’ont pas encore de lien largement confirmé avec un état de santé spécifique, bien que la recherche sur le gène FAM90A18 et les états de santé puisse évoluer avec le temps. Si vous êtes porteur ou porteuse d’un variant du gène FAM90A18, votre médecin ou votre conseiller ou conseillère en génétique peut l’interpréter dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants des gènes sont une caractéristique normale de la biologie humaine et sont largement observés dans la population générale. La plupart n’affectent pas directement la santé et reflètent plutôt la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic confirmé, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux jouent un rôle. Dans certaines situations, toutefois, un variant bien caractérisé dans un gène particulier suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas de preuve largement confirmée que des facteurs précis liés au mode de vie, à l’environnement ou à la famille augmentent ou réduisent clairement le risque pour la santé associé à FAM90A18. Toute personne préoccupée par son risque personnel ou familial peut en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique pour obtenir des conseils fondés sur son histoire personnelle.
Hérédité des variantes de FAM90A18
Il n’existe pas encore de mode de transmission spécifique à la maladie largement confirmé pour le gène FAM90A18. En pratique, lorsque l’on demande comment les variants du gène FAM90A18 sont transmis, il n’existe pas de mode autosomique dominant, autosomique récessif ou lié à l’X fermement établi pour une affection liée à FAM90A18. Le gène FAM90A18 est situé sur un autosome, de sorte que toute copie de ce gène est transmise selon le mélange habituel d’une copie héritée de chaque parent.
Que signifie mon résultat FAM90A18 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé et associé à une affection précise pour FAM90A18 ; ainsi, un résultat concernant ce gène n’a généralement pas, à lui seul, de signification claire et établie pour les apparentés. Si vous avez un résultat FAM90A18 précis, les implications familiales dépendent de la découverte exacte et du reste du tableau clinique.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Des variants du gène FAM90A18 sont mis en évidence par des tests génétiques, généralement à partir d’ADN provenant du sang, de la salive ou d’un frottis buccal. Le test génétique du gène FAM90A18 lit la séquence d’ADN du gène et la compare à une séquence de référence. Les résultats peuvent montrer un variant bénin, un variant de signification incertaine ou un variant associé à des effets sur la santé.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison médicale largement établie de rechercher isolément des modifications du gène FAM90A18. Les décisions de test sont généralement fondées sur vos signes et vos antécédents familiaux, idéalement avec l’aide d’un médecin ou d’un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Un résultat génétique peut fournir des informations utiles, mais ce qu’il peut vous apprendre varie selon l’affection et le type précis de variant. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent aussi le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles qui sont influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à interpréter des expériences individuelles.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut modifier la façon dont les personnes répondent aux médicaments. De petites différences dans l’ADN peuvent changer la manière dont l’organisme dégrade un médicament, le transporte dans le corps ou y répond au niveau de sa cible. Cela aide à expliquer pourquoi le même traitement est très efficace chez une personne, a moins d’effet chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques influencent la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Elle étudie les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent l’efficacité du médicament ou la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène FAM90A18
Quand dois-je consulter un médecin?
Le rôle de ce gène dans l’orientation du choix des médicaments n’est pas encore confirmé de manière large ; il est donc préférable d’aborder avec votre médecin les questions générales concernant les effets indésirables, l’apparition de nouveaux signes ou l’efficacité d’un traitement. Cela est particulièrement vrai avant d’arrêter un médicament ou d’apporter une modification importante à votre plan de traitement.