Le gène FAM90A16 fait partie d’un groupe de gènes très similaires situés dans des régions répétées de l’ADN humain, et il semble coder une protéine utilisée par les cellules. La plupart des variants de ce gène ont peu d’effet sur le fonctionnement de votre organisme, et il ne s’agit pas d’un gène que les médecins utilisent habituellement pour expliquer une affection héréditaire spécifique. Contrairement à des gènes tels que BRCA1 ou APOE, le gène FAM90A16 n’est pas devenu un gène d’intérêt public largement reconnu.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient les instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans tout l’organisme. Certains gènes fournissent les indications nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments des cellules chargés d’effectuer le travail. D’autres aident surtout à réguler le moment où certains processus se produisent, l’endroit où ils se produisent et leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent la façon dont le corps se développe et fonctionne, et ils peuvent influer sur votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour en savoir plus sur ce sujet, vous pouvez lire davantage dans le LearnHub.
Aperçu
FAM90A16Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène FAM90A16 fait partie d’une grande famille de gènes similaires et pourrait contribuer à l’activité normale à l’intérieur des cellules.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les modifications du gène FAM90A16 peuvent aller de variantes plus légères à des variantes plus sévères, de sorte que leur effet sur l’activité du gène peut varier. Lorsque ce gène ne fonctionne pas comme prévu, son rôle cellulaire normal est probablement réduit ou perdu.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
À l’heure actuelle, il n’existe pas, dans les recommandations cliniques, de traitement ou de choix thérapeutique bien établi, spécifique à ce gène, pour une variante pathogène ou une variante avec perte de fonction du gène FAM90A16.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
À l’intérieur de vos cellules, le gène FAM90A16 fait partie des instructions de l’ADN que votre organisme peut lire au cours de l’activité cellulaire normale. Il appartient à la famille des gènes FAM90 et contribue au flux fondamental allant de l’ADN à l’ARN puis à la protéine. C’est la manière la plus simple de comprendre ce que fait le gène FAM90A16 dans l’organisme.
Le gène FAM90A16 porte le code nécessaire à la fabrication d’une protéine de la famille FAM90. Lorsqu’il fonctionne correctement, les cellules peuvent copier ce code en ARN et l’utiliser lors de la production normale des protéines. Cette lecture régulière fait partie de ce que le gène FAM90A16 fait dans l’organisme au cours de l’activité cellulaire quotidienne.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite modification de la séquence d’ADN d’un gène. Ces changements sont fréquents et contribuent à la diversité normale de l’être humain, par exemple aux différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences de l’environnement. Beaucoup de variantes n’ont aucun effet perceptible et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certaines situations, cependant, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les modifications du gène FAM90A16 n’ont habituellement pas d’effet confirmé et constant au niveau cellulaire, mais certaines variantes peuvent modifier le traitement de l’ARN ou réduire la quantité de produit génique fabriquée. Dans les discussions sur la façon dont les variantes du gène FAM90A16 affectent la fonction, les modifications plus légères peuvent n’avoir qu’un impact mesurable faible, tandis que les variantes plus perturbatrices peuvent réduire plus fortement la stabilité ou interrompre complètement la production. Ces effets sont décrits en termes moléculaires plutôt que comme un problème de santé défini.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les variants du gène FAM90A16 n’ont pas encore de lien largement confirmé avec une affection précise, bien que la recherche sur les liens entre les variants du gène FAM90A16 et les affections de santé soit encore en développement. Si vous avez un diagnostic impliquant le gène FAM90A16, votre médecin ou votre conseiller en génétique pourra vous expliquer ce que ce résultat signifie pour vous et votre famille.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie intégrante de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection évoque un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux contribuent également. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène donné peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de preuves largement confirmées concernant des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène FAM90A16. Toute personne qui se pose des questions sur son risque personnel ou familial peut en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de FAM90A16
Il n’existe pas encore de mode de transmission spécifique à la maladie largement confirmé pour le gène FAM90A16, de sorte que la transmission des variants du gène FAM90A16 reste en cours de clarification à mesure que la recherche progresse. FAM90A16 est situé sur un autosome plutôt que sur un chromosome sexuel, ce qui signifie que vous héritez d’une copie de chacun de vos parents et qu’il ne se transmet pas selon un mode lié à l’X ou lié au Y.
Que signifie mon résultat FAM90A16 pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé associé à une affection de santé spécifique pour FAM90A16, et cela peut évoluer à mesure que la recherche progresse. Si vous avez un résultat FAM90A16 et souhaitez comprendre ce qu’il pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer dans le contexte de votre résultat exact et de vos antécédents familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Les variants du gène FAM90A16 sont mis en évidence par un test génétique recherchant des variants de FAM90A16, à partir de sang, de salive ou d’un prélèvement buccal. Un laboratoire lit la séquence d’ADN, la compare à une séquence de référence et signale tous les variants détectés, souvent dans le cadre d’un panel multigénique, d’un test d’exome ou d’un test du génome.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison clinique largement établie, spécifique à FAM90A16, de recourir à un test génétique. Les décisions de test sont généralement fondées sur vos antécédents médicaux personnels et familiaux, et sont idéalement prises avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent fournir des informations précieuses, mais ce qu’ils révèlent dépend de l’affection et du type de variante en cause. De nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Dans certaines affections, en particulier celles déterminées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et sont surtout utiles lorsqu’elles sont interprétées avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut fournir une réponse claire. Dans des domaines tels que la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à replacer les expériences personnelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut modifier la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi un même médicament peut être efficace chez une personne, provoquer davantage d’effets indésirables chez une autre ou sembler avoir peu d’effet chez quelqu’un d’autre. Une partie de l’explication tient au fait que des différences héréditaires peuvent modifier la façon dont l’organisme dégrade, transporte ou réagit à un médicament. Ces différences sont fréquentes et peuvent influencer à la fois l’efficacité d’un traitement et la sensibilité d’une personne à celui-ci.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie la manière dont les différences génétiques influencent la réponse des personnes aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’efficacité d’un médicament et la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent étayer des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène FAM90A16
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans la manière dont les médicaments agissent ; aussi, les questions concernant les effets indésirables, les nouvelles prescriptions ou les modifications de traitement sont-elles à discuter de préférence avec votre médecin ou votre pharmacien.