Le gène FAM136A contribue à produire une petite protéine qui participe au bon fonctionnement de certaines cellules, en particulier dans l’oreille interne, en les aidant à gérer l’énergie et à fonctionner normalement. Si ce gène ne fonctionne pas comme il le devrait, certaines personnes peuvent développer des troubles de l’audition et de l’équilibre, notamment des épisodes de vertige, des bourdonnements d’oreille et des modifications de l’audition liées à la maladie de Ménière. Certaines variations de ce gène peuvent aider à expliquer pourquoi ces signes sont familiaux. Le gène FAM136A est surtout connu en génétique médicale et n’est pas devenu un gène largement connu du grand public.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une section d’ADN qui contient les instructions utilisées par vos cellules pour fabriquer des molécules ou gérer les activités de l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les composants des cellules et réalisent une grande partie du travail. D’autres interviennent surtout dans le contrôle du moment où certains processus se produisent, de l’endroit où ils se produisent et de leur niveau d’activité. Pris ensemble, les gènes influencent la croissance et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent modifier votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en savoir plus dans le LearnHub.
Aperçu
FAM136AFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène FAM136A produit une petite protéine dans les mitochondries, les parties des cellules qui produisent l’énergie. Il contribue probablement au fonctionnement normal des cellules, y compris celles de l’oreille interne.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants du gène FAM136A ont été associés à la maladie de Ménière familiale, provoquant des épisodes de vertige, de perte auditive, d’acouphènes et de plénitude auriculaire. Des variants plus bénins ou plus sévères peuvent influencer l’âge d’apparition des symptômes et le degré d’atteinte de l’audition et de l’équilibre.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement ni aucune prise en charge spécifiques de FAM136A n’ont actuellement été établis ; la prise en charge est donc guidée par vos symptômes et par le diagnostic global, plutôt que par une variante pathogène du gène FAM136A lui-même. Le gène FAM136A fait l’objet d’études en tant que possible facteur de la maladie de Ménière familiale, mais cela n’a pas encore modifié le choix des médicaments dans la pratique courante.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Dans l’organisme, le gène FAM136A est surtout connu pour produire une petite protéine située dans les mitochondries, les structures cellulaires qui contribuent à la production d’énergie. Pour les personnes qui souhaitent savoir à quoi sert le gène FAM136A dans l’organisme, son rôle établi le plus clair est de soutenir l’activité cellulaire mitochondriale normale.
Le gène FAM136A produit une petite protéine qui agit dans les mitochondries, les structures cellulaires qui contribuent à la production d’énergie. Son rôle habituel semble être de soutenir une activité mitochondriale stable et l’entretien cellulaire courant.
Qu'est-ce qu'une variante?
En génétique, une variante est une petite différence dans la séquence d’ADN au sein d’un gène. Ces changements sont courants et contribuent à expliquer la diversité humaine normale, par exemple les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences de l’environnement. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Toutefois, il arrive qu’une variante ait un impact plus important sur le fonctionnement d’un gène et contribue à une affection génétique, voire en soit la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les variants du gène FAM136A peuvent modifier la taille, la stabilité ou la localisation cellulaire de la protéine FAM136A. Les recherches sur la manière dont les variants du gène FAM136A modifient la fonction de la protéine suggèrent que les variants les plus délétères peuvent produire une protéine raccourcie qui est rapidement dégradée, tandis que les variants plus modérés peuvent altérer en partie le repliement ou les interactions protéiques. Cela crée un spectre d’effets, allant d’une perte partielle d’activité à une protéine fonctionnelle absente ou quasi absente dans la cellule.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Les recherches sur la façon dont les variants du gène FAM136A sont liés à des affections sont encore en cours de développement, et ce gène n’a pas encore de lien largement confirmé avec une affection de santé précise. Si un variant du gène FAM136A vous a été signalé, votre médecin ou votre conseiller en génétique peut vous expliquer ce que ce résultat signifie dans le contexte de vos antécédents personnels et familiaux.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie du fonctionnement biologique normal de l’être humain et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont aucun effet direct sur la santé et reflètent simplement la diversité naturelle humaine. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux sont en cause. Dans certaines situations, cependant, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique peut suffire à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs précis qui augmentent ou réduisent le risque lié au gène FAM136A. Les personnes qui s’inquiètent de leur risque personnel ou familial peuvent en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de FAM136A
Il n’existe pas encore de mode de transmission mendélien spécifique à la maladie, largement confirmé, pour les variants du gène FAM136A, bien que des recherches aient exploré des liens possibles dans certaines familles. La compréhension actuelle du mode de transmission des variants de FAM136A pourrait s’éclaircir au fur et à mesure que de nouvelles données s’accumulent. Le gène FAM136A est situé sur le chromosome 2, qui est un autosome ; vous héritez donc d’une copie de chacun de vos parents.
Que signifie mon résultat FAM136A pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, associé à une affection précise, pour FAM136A, même si cela pourrait devenir plus clair à mesure que la recherche progresse. Si vous avez un résultat concernant FAM136A et souhaitez comprendre ce que cela pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer dans le contexte de vos antécédents familiaux et de votre état de santé.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour rechercher des modifications du gène FAM136A, les médecins utilisent un test génétique FAM136A sur un échantillon de sang ou de salive. Un laboratoire lit le code ADN et le compare à la séquence habituelle pour voir si une variante est présente. Les résultats peuvent montrer une variante connue, aucune variante pertinente, ou une modification dont la signification est encore en cours de clarification.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison largement établie de réaliser un test du gène FAM136A à lui seul. Les décisions de test sont généralement fondées sur vos symptômes, comme des crises répétées de vertige avec des modifications de l’audition, ainsi que sur tout antécédent familial important, en concertation avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent fournir des informations utiles, mais leur portée explicative dépend de l’affection et du type de variant en cause. De nombreux facteurs, dont le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent également le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, surtout celles influencées par de nombreux gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent de préférence en association avec les autres éléments de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aussi aider à comprendre les expériences individuelles.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
La variation génétique peut influencer la manière dont les personnes réagissent aux médicaments. De petites différences dans l’ADN peuvent modifier la façon dont l’organisme absorbe, dégrade ou réagit à un médicament ; ainsi, un même traitement peut être plus efficace chez une personne que chez une autre. Cela est fréquent et peut influer sur le bénéfice qu’une personne tire d’un médicament ou sur sa sensibilité aux effets indésirables.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique examine comment les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. Elle étudie la relation entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer à la fois l’efficacité du traitement et la manière dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus individualisées. Vous pouvez en savoir plus sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène FAM136A
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène dans la prédiction de l’efficacité des médicaments. Par conséquent, toute inquiétude concernant des effets indésirables, des réactions inattendues ou des modifications du traitement est à discuter de préférence avec votre médecin.