Le gène FAM118A aide vos cellules à gérer l’ARN, c’est-à-dire les copies de travail des instructions génétiques utilisées pour fabriquer des protéines. Ce gène joue un rôle important dans l’organisation des structures à l’intérieur du noyau cellulaire qui soutiennent ce processus, et s’il ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent avoir du mal à traiter ces messages correctement. De rares variants délétères du gène FAM118A ont été associés à des affections héréditaires pouvant affecter la croissance et le développement.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à vos cellules les instructions nécessaires pour fabriquer des molécules ou réguler les activités de l’organisme. Certains gènes portent les informations nécessaires à la production de protéines, qui constituent les éléments fonctionnels des cellules. D’autres gènes indiquent principalement quand certains processus se produisent, où ils ont lieu et avec quelle intensité ils sont menés. Ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent aussi avoir une incidence sur votre réponse aux aliments, au stress ou aux médicaments. Pour aller plus loin sur ce sujet, vous pouvez trouver davantage d’informations dans le LearnHub.
Aperçu
FAM118AFonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène FAM118A aide les cellules à traiter l’ARN, la copie fonctionnelle des instructions génétiques. Sa protéine agit principalement dans le noyau, où elle favorise le traitement normal de ces messages.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants plus légers ou plus sévères du gène FAM118A peuvent affaiblir la manière dont les cellules construisent les corps de Cajal, de petits centres de contrôle dans le noyau, ce qui peut perturber la maturation de l’ARN et les complexes protéiques associés.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucun traitement spécifique à FAM118A ni aucune stratégie de sélection de médicament n’est actuellement établie dans la prise en charge clinique. La prise en charge est guidée par les signes présentés par une personne plutôt que par un médicament ciblant le gène FAM118A.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène FAM118A soutient les fonctions courantes au sein du noyau cellulaire, en particulier la prise en charge de l’ARN, la copie de travail des instructions génétiques. Sa protéine contribue à maintenir ce traitement organisé afin que les cellules puissent préparer les messages dont elles ont besoin. Comprendre comment le gène FAM118A fonctionne dans vos cellules permet de montrer sa place dans l’entretien quotidien des cellules.
Le gène FAM118A aide les cellules à traiter l’ARN après sa copie à partir de l’ADN. Cela prépare les messages cellulaires à une production normale de protéines et à d’autres fonctions quotidiennes de la cellule.
Sa protéine agit dans de petites structures à l’intérieur du noyau qui coordonnent les étapes liées à l’ARN. Cela aide l’activité génique à rester ordonnée et adaptée aux besoins de la cellule.
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces changements sont fréquents et contribuent à façonner la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme et de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’entraînent aucun effet perceptible et font simplement partie de la variation génétique naturelle. Parfois, toutefois, une variante peut modifier plus fortement le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique, voire en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les recherches sur la manière dont les variants du gène FAM118A affectent la fonction protéique suggèrent que certaines modifications réduisent la stabilité de la protéine ou perturbent son positionnement dans les corps de Cajal (petites structures du noyau cellulaire qui aident à prendre en charge l’ARN). Les variants plus modérés peuvent préserver une partie de la fonction, tandis que les variants plus perturbateurs peuvent raccourcir la protéine ou entraîner la dégradation précoce du message ARN par la cellule, ne laissant qu’une protéine fonctionnelle absente ou très réduite. Cette gamme de conséquences peut conduire à une perte partielle ou quasi complète de l’activité cellulaire liée à FAM118A.
Comment les variantes sont liées aux conditions
À ce stade, le gène FAM118A n’a pas encore de lien largement confirmé avec un problème de santé spécifique, et les recherches sur la manière dont les variants du gène FAM118A sont associés à des affections sont toujours en cours. Toute personne chez qui un variant du gène FAM118A a été confirmé doit s’appuyer sur son propre compte rendu d’analyse et sur les recommandations de son médecin ou de son conseiller en génétique pour comprendre ce que cela peut signifier pour sa santé.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques sont une caractéristique normale de la biologie humaine et sont fréquents dans la population générale. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et ne font que refléter la diversité naturelle de l’être humain. Pour de nombreux gènes, le fait d’être porteur d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, en particulier lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux jouent un rôle. Dans certains cas toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène FAM118A. Si une modification de FAM118A a été identifiée dans votre famille, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre ce que ce résultat peut signifier pour votre risque personnel.
Hérédité des variantes de FAM118A
Les informations actuelles sur l’hérédité du gène FAM118A ne permettent pas encore d’établir un mode de transmission largement confirmé et spécifique d’une maladie, tel qu’un mode autosomique dominant ou autosomique récessif. À mesure que la recherche progresse, l’hérédité des variantes du gène FAM118A pourrait devenir plus claire pour toute affection liée à ce gène. Le gène FAM118A est situé sur un autosome ; vous héritez donc d’une copie de chacun de vos parents.
Que signifie mon résultat FAM118A pour ma famille?
Il n’existe pas encore de mode de transmission largement confirmé, associé à une affection médicale spécifique, pour FAM118A, même si cela peut évoluer avec l’avancée des recherches. Si vous avez un résultat concernant FAM118A et souhaitez comprendre ce que cela pourrait signifier pour vos proches, un médecin ou un conseiller en génétique peut vous l’expliquer dans le contexte de votre résultat précis et de vos antécédents familiaux.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour détecter des variants du gène FAM118A, le test génétique FAM118A utilise l’ADN du sang, de la salive ou d’un prélèvement buccal. Un laboratoire lit le code du gène et compare toute modification aux variants connus afin de déterminer si l’un d’eux est présent et ce qu’il peut signifier.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Il n’existe pas encore de raison clinique largement établie, spécifique à FAM118A, de réaliser un test. Les décisions concernant les tests génétiques sont mieux prises avec un médecin ou un conseiller en génétique, en fonction de vos signes, de vos antécédents médicaux et de vos antécédents familiaux.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Les résultats génétiques peuvent fournir des informations utiles, mais ce qu’ils révèlent dépend de l’affection et du type de variant en cause. De nombreux autres facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent aussi le fonctionnement de l’organisme au fil du temps. Pour certaines affections, en particulier celles influencées par plusieurs gènes, les informations génétiques apportent un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprètent mieux avec les autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi le même traitement fonctionne bien chez une personne, fonctionne moins bien chez une autre, ou provoque davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. Les différences dans la façon dont l’organisme absorbe, métabolise et répond à un médicament sont fréquentes, et elles peuvent influencer à la fois le bénéfice et la sensibilité au traitement.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique est le domaine d’étude qui examine comment les différences génétiques influencent la manière dont les personnes répondent aux médicaments. Elle s’intéresse aux liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi un même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes peuvent influencer la puissance de leur effet ou la façon dont l’organisme les métabolise. Ces informations peuvent aider à prendre des décisions thérapeutiques plus éclairées et individualisées. Vous trouverez davantage d’informations sur ce sujet dans le LearnHub.
Médicaments influencés par le gène FAM118A
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé pour ce gène dans l’orientation du choix des médicaments ou de la réponse au traitement ; toute question sur les médicaments, les effets indésirables ou les modifications du traitement est donc à discuter de préférence avec votre médecin.
Histoire
FAM118A a été identifié au cours de la période où la cartographie et le séquençage génomiques humains à grande échelle faisaient apparaître de nombreux gènes jusque-là sans nom. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée régulièrement, et FAM118A est entré dans la littérature scientifique comme faisant partie du catalogue croissant des gènes humains utilisés dans les études de laboratoire et de génétique. Son histoire est davantage liée à l’essor plus général de la recherche moderne sur le génome qu’à une découverte marquante unique, à un cas célèbre ou à un grand événement public. Avec le temps, les descriptions sont devenues plus précises à mesure que les bases de données génétiques s’amélioraient et que les scientifiques affinaient la manière de nommer et de suivre les gènes nouvellement identifiés.