Le gène EPRS1 aide les cellules à fabriquer des protéines en fixant les bons éléments constitutifs lors de l’assemblage des protéines. S’il ne fonctionne pas correctement, l’organisme peut avoir des difficultés avec la croissance et le développement normaux, et certaines personnes développent une maladie héréditaire rare qui peut toucher le cerveau, les nerfs, l’audition et d’autres organes. Ce gène contribue également à réguler certains signaux de l’inflammation. EPRS1 est surtout connu en génétique médicale plutôt que dans la culture populaire.
Qu'est-ce qu'un gène?
Un gène est une portion d’ADN qui contient des instructions que vos cellules utilisent pour fabriquer des molécules ou réguler des processus dans l’organisme. Certains gènes fournissent les instructions nécessaires à la production de protéines, qui sont les éléments actifs des cellules. D’autres gènes interviennent surtout dans le contrôle du moment où certains processus se produisent, de l’endroit où ils se déroulent et de l’intensité avec laquelle ils sont réalisés. Pris dans leur ensemble, les gènes influencent le développement et le fonctionnement de l’organisme, et ils peuvent façonner votre réponse à l’alimentation, au stress ou aux médicaments. Si vous souhaitez approfondir ce sujet, vous pouvez en savoir plus dans le LearnHub.
Aperçu
EPRS1Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Le gène EPRS1 aide les cellules à fabriquer des protéines en fixant le glutamate et la proline sur des molécules porteuses appelées ARN de transfert. Il contribue aussi à moduler finement certains signaux inflammatoires.
Risque
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Des variants délétères du gène EPRS1 peuvent provoquer une affection touchant la myélinisation et le développement du cerveau, souvent avec retard des acquisitions, hypotonie (tonus musculaire faible) et troubles du mouvement ou de l’équilibre. Les variants plus légers et les plus sévères peuvent différer par le moment d’apparition et la gravité.
Traitement
Qu'est-ce que cela signifie pour ton traitement?
Aucune stratégie thérapeutique ni de choix de médicament spécifique à EPRS1 n’est actuellement établie dans les recommandations cliniques pour les variants pathogènes du gène EPRS1.
Fonction du gène
Que se passe-t-il si le gène fonctionne?
Chaque jour, vos cellules ont besoin d’un apport régulier en protéines correctement constituées pour croître, réparer et assurer leurs fonctions habituelles. Le gène EPRS1 contribue à cela en préparant deux acides aminés, le glutamate et la proline, pour leur utilisation dans la synthèse des protéines. Comprendre le rôle du gène EPRS1 aide à expliquer comment vos cellules maintiennent ce processus de manière fluide.
Ce gène relie le glutamate à l’ARN de transfert (ARNt, un petit transporteur utilisé pour fabriquer des protéines). Cette étape permet aux cellules d’incorporer le glutamate au bon moment dans une protéine en cours de synthèse.
Il relie aussi la proline à son ARN de transfert correspondant (ARNt, un petit transporteur utilisé pour fabriquer des protéines). Cela aide les cellules à ajouter la proline avec précision lors de l’assemblage de nouvelles protéines.
La protéine issue du gène EPRS1 agit au sein d’un groupe plus large d’auxiliaires cellulaires impliqués dans la production des protéines. Cela favorise une traduction efficace (l’étape au cours de laquelle les cellules lisent l’ARN pour fabriquer des protéines).
Qu'est-ce qu'une variante?
Une variante génétique est une petite différence dans la séquence d’ADN d’un gène. Ces modifications sont fréquentes et font partie de la diversité humaine normale, notamment les différences d’apparence, de métabolisme ou de réponse de l’organisme aux influences environnementales. De nombreuses variantes n’ont aucun effet notable et ne représentent qu’une variation génétique naturelle. Dans certains cas toutefois, une variante peut modifier plus profondément le fonctionnement d’un gène et contribuer à une affection génétique ou en être la cause.
Variantes génétiques
Que se passe-t-il si le gène ne fonctionne pas?
Les effets des variantes du gène EPRS1 sur la fonction protéique peuvent aller de légers à marqués. Certaines modifications rendent la protéine EPRS1 moins stable ou en altèrent la forme, si bien qu’elle ne peut plus fixer correctement le glutamate ou la proline aux ARN de transfert, les molécules auxiliaires que les cellules utilisent pour fabriquer des protéines. Les variants plus bénins peuvent conserver une certaine activité, tandis que les variants plus sévères peuvent réduire fortement l’activité ou laisser peu de protéine fonctionnelle, entraînant une perturbation plus importante de la production protéique au sein des cellules.
Comment les variantes sont liées aux conditions
Des variants pathogènes dans les deux copies du gène EPRS1 provoquent une maladie héréditaire rare appelée leucodystrophie hypomyélinisante, souvent décrite comme une leucodystrophie liée à EPRS1. Les personnes atteintes de ce diagnostic peuvent présenter un retard du développement, une hypotonie (tonus musculaire faible), des difficultés d’alimentation, des troubles du mouvement ou de l’équilibre, ainsi que des anomalies caractéristiques à l’IRM cérébrale. La mise en évidence de variants pathogènes dans les deux copies du gène EPRS1 peut confirmer le diagnostic.
Une variante n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font partie normale et courante de la biologie humaine. La plupart n’ont pas d’effet direct sur la santé et contribuent simplement à la variabilité naturelle entre les personnes. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection suggère une association possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et facteurs environnementaux jouent également un rôle. Dans certaines situations, cependant, un seul variant bien caractérisé dans un gène spécifique suffit à confirmer un diagnostic.
Y a-t-il des choses qui peuvent augmenter ou modifier mon risque?
Il n’existe pas encore de données largement confirmées sur des facteurs spécifiques qui augmentent ou réduisent le risque pour la santé lié au gène EPRS1. Le risque dépend principalement de la modification précise du gène que vous présentez et du fait qu’elle soit héritée d’une manière qui provoque la maladie. Toute personne ayant des préoccupations concernant son risque personnel ou familial peut en parler avec un médecin ou un conseiller en génétique.
Hérédité des variantes de EPRS1
Les affections liées à EPRS1 sont le plus souvent transmises selon un mode autosomique récessif. Cela signifie qu’une personne hérite généralement d’une variante du gène EPRS1 de chacun de ses parents, et que les parents qui portent chacun une variante sont habituellement eux-mêmes indemnes. Lorsque les deux parents sont porteurs, chaque grossesse a 25% de risque que l’enfant hérite des deux variantes, 50% de risque d’être porteur et 25% de risque de n’hériter d’aucune des deux variantes. Pour les familles qui cherchent à comprendre le mode de transmission de EPRS1, cela signifie que l’affection peut apparaître chez des frères et sœurs même en l’absence d’antécédents familiaux.
Que signifie mon résultat EPRS1 pour ma famille?
Pour les affections liées à EPRS1, le mode de transmission familial est généralement récessif. Cela signifie souvent que les parents sont des porteurs sains, que les frères et sœurs peuvent également être atteints ou porteurs, et que d’autres proches peuvent souhaiter savoir si la variante est présente dans la famille. Pour beaucoup de personnes vivant avec une affection liée à EPRS1, leurs enfants seront généralement porteurs, sauf si l’autre parent porte également une variante de EPRS1.
Information génétique
Tests génétiques
Comment découvrir les variantes
Pour détecter des variants du gène EPRS1, le test génétique EPRS1 analyse généralement l’ADN d’un échantillon de sang, de salive ou d’un frottis buccal. Un laboratoire lit la séquence du gène et recherche des modifications associées à l’affection évaluée. Les résultats peuvent montrer un variant pathogène (dont on sait qu’il cause une maladie), un variant bénin, ou un variant dont la signification n’est pas encore claire.
Quand devrais-je envisager un test génétique?
Un test génétique peut être envisagé si un enfant présente un retard du développement inexpliqué, des troubles du mouvement, une perte auditive ou des anomalies de la substance blanche à l’imagerie cérébrale, en particulier lorsque des manifestations similaires sont retrouvées dans la famille. Une variante confirmée de EPRS1 peut aider à expliquer cette affection et à orienter le dépistage familial.
Un résultat génétique n'est qu'une partie de ton histoire de santé
Une découverte génétique peut fournir des informations utiles, mais son niveau d’explication dépend de l’affection et du type de variant en cause. Au fil du temps, de nombreux facteurs, notamment le mode de vie, l’environnement, l’âge et les antécédents médicaux, influencent le fonctionnement de l’organisme. Pour certaines affections, en particulier celles façonnées par de nombreux gènes, l’information génétique apporte un contexte plutôt qu’une certitude et s’interprète au mieux en parallèle des autres aspects de la prise en charge. Dans d’autres situations, un résultat génétique peut apporter une réponse claire. Dans des domaines comme la réponse aux médicaments, les résultats génétiques peuvent aider à replacer les expériences individuelles dans leur contexte.
Pharmacogénétique
Comment les variantes influencent ta réponse aux médicaments
Les variations génétiques peuvent influencer la façon dont les personnes répondent aux médicaments. Cela aide à expliquer pourquoi un même traitement est efficace chez une personne, a moins d’effet chez une autre ou provoque davantage d’effets indésirables chez quelqu’un d’autre. L’une des raisons est que l’organisme peut absorber, dégrader, transporter ou répondre à un médicament différemment en fonction de variants génétiques hérités, et ce type de variation est fréquent.
Qu'est-ce que la pharmacogénétique?
La pharmacogénétique étudie comment les différences génétiques peuvent influencer la réponse d’une personne aux médicaments. Elle examine les liens entre les gènes et les médicaments afin d’aider à expliquer pourquoi le même traitement peut agir différemment d’une personne à l’autre. Pour de nombreux médicaments, les gènes influencent soit l’intensité de l’action d’un médicament, soit la façon dont l’organisme le métabolise. Ces informations peuvent contribuer à des décisions thérapeutiques plus éclairées et plus personnalisées. Pour approfondir ce sujet, vous pouvez en apprendre davantage dans LearnHub.
Médicaments influencés par le gène EPRS1
Quand dois-je consulter un médecin?
Il n’existe pas encore de rôle largement confirmé de ce gène pour orienter le choix du médicament ou la dose. Toute question concernant les médicaments, les effets indésirables ou les changements dans votre état est idéalement à discuter avec votre médecin ou votre pharmacien.
Histoire
Les chercheurs ont d’abord étudié les activités enzymatiques désormais associées au gène EPRS1 dans le cadre de travaux fondamentaux sur la manière dont les cellules fabriquent les protéines. Avec le temps, les scientifiques ont compris que, chez l’être humain, ces deux activités étaient réunies dans un seul gène fusionné, ce qui distinguait EPRS1 de nombreux gènes apparentés. À partir de ces premières observations, la recherche s’est développée régulièrement. Dans les années 2000, l’intérêt a augmenté lorsqu’il a été montré qu’EPRS1 participait à une réponse cellulaire plus large à l’inflammation, élargissant son importance au-delà de la biochimie de laboratoire initiale. Plus récemment, des cas de personnes présentant de rares variants d’EPRS1 ont relié ce gène à une maladie humaine et ont permis de mieux mettre en évidence sa pertinence clinique.